Met de techniek array 'comparative genomic hybri- dization' (array-CGH) kunnen chromosomale ver- anderingen in aantallen kopieën van een bepaalde sequentie in het genoom nauwkeuriger gedetecteerd worden dan met conventionele CGH.
Het array-onderzoek
Bij het array onderzoek wordt het DNA van het ongeboren kind vergeleken met DNA van gezonde mensen.
Een SNP array geeft per meetpunt, net als een array-CGH, informatie over het aantal kopieën van het gegeven stukje DNA dat bij een patiënt aanwezig is en of er van een gegeven stukje van beide ouders 1 kopie is. Arrays zijn verrijkt voor coderende sequenties, zodat de resolutie voor genen hoog is.
Vanaf de datum dat een monster is genomen, kan het enkele dagen tot weken duren voordat de testresultaten binnenkomen. Resultaten van prenatale tests zijn doorgaans sneller beschikbaar, omdat tijd een belangrijke overweging is bij het nemen van beslissingen over een zwangerschap.
Meestal is de uitslag binnen één tot vier maanden bekend. Onderzoek in meerdere genen duurt vaak langer. DNA-onderzoek kan ingrijpende gevolgen hebben.
Een SNP-array-slide wordt gespot met allelspecifieke DNA-probes die gericht zijn op regio's waarin er SNP-variatie is tussen individuen. Patiënt-DNA wordt gehybridiseerd met de array-slide en bindt aan de probes.De array-slide wordt gescand en de fluorescentie die op elke probelocatie wordt uitgezonden, wordt gemeten .
Array CGH (ook bekend als microarray of chromosoom-microarray (CMA)) is een manier met een ultrahoge resolutie om objectief en kwantitatief te detecteren of het DNA van een patiënt verliezen (deleties) of winsten (duplicaties, triplicaties etc.) vertoont die pathogeen zijn en daarom de klinische problemen verklaren. •
Een array is bij het programmeren van computers een datastructuur die bestaat uit een lijst van elementen. Ieder element heeft een unieke index waarmee dat element wordt aangeduid.De verschillende elementen in een array kunnen dezelfde waarde hebben.
Resultaten van een karyotypetest zijn meestal binnen 1 tot 2 weken beschikbaar. Normaal: Er zijn 46 chromosomen die kunnen worden gegroepeerd als 22 bijpassende paren en 1 paar geslachtschromosomen (XX voor een vrouw en XY voor een man).
Het karyotype of karyogram van een organisme is een afbeelding van de chromosomen, zoals deze tijdens een bepaald stadium (metafase) van de celdeling te zien zijn onder een microscoop.
Meestal kost zo'n DNA-test tussen de €50 en de €200. Maar let op: soms komen hier ook nog abonnementskosten bij, die kunnen variëren van €80 tot wel €350 per jaar. Naast de DNA-tests die je zelf thuis kunt uitvoeren, bestaat er ook DNA-onderzoek naar erfelijke aandoeningen dat wordt uitgevoerd door klinische genetici.
Een array is een datastructuur waarmee u een verzameling elementen van hetzelfde type, zoals getallen of strings, onder één variabelenaam kunt opslaan . Het is een fundamenteel concept in computing en programmeren dat wordt gebruikt om data efficiënt te organiseren en beheren.
DNA-onderzoek. Bij bepaalde ziekten of aandoeningen kan DNA-onderzoek helpen om de oorzaak te vinden. Uit DNA-onderzoek kan blijken dat er bij u en/of in uw familie, een erfelijke aanleg voor een bepaalde aandoening voorkomt. Voor DNA-onderzoek is meestal een bloedafname nodig.
Toepassingen. Arrays worden gebruikt om wiskundige vectoren en matrices te implementeren, evenals andere soorten rechthoekige tabellen . Veel databases, klein en groot, bestaan uit (of bevatten) eendimensionale arrays waarvan de elementen records zijn.
Array comparative genomic hybridization (CGH) is een krachtig hulpmiddel voor het detecteren van ongebalanceerde chromosomale afwijkingen . Om het nut van array CGH bij het screenen van pasgeborenen te valideren, onderzochten we 20.126 niet-geselecteerde baby's. Bovendien is het aantal pasgeborenen dat met array CGH is geanalyseerd het hoogste dat ooit is gerapporteerd.
Array-comparative genomische hybridisatie (array-CGH) is geïntegreerd in de genetische diagnostiek voor ASD , waarbij variaties in het aantal kopieën (CNV's) worden geïdentificeerd die bijdragen aan ongeveer 10% van de ASD-gevallen [6].
De gevoeligheid van aCGH bedroeg 79% voor het detecteren van karyotypische bevindingen anders dan gebalanceerde translocaties, die niet door aCGH kunnen worden gedetecteerd omdat ze geen verandering in het aantal kopieën veroorzaken . aCGH miste ook afwijkingen die voorkwamen in subklonen die minder dan 25% van de cellen vormden.
De methode is gebaseerd op de analyse van zorgvuldig geselecteerde SNP's door middel van real-time polymerase chain reaction (PCR) . Enkelvoudige nucleotidepolymorfismen (SNP's) zijn de meest voorkomende sequentievariaties in het menselijk genoom en komen ongeveer eens per 100 tot 300 bp voor.
CMA staat ook bekend als moleculaire karyotypering, microarray-gebaseerde genomische kopie-aantalanalyse of array-gebaseerde vergelijkende genomische hybridisatie. CMA is een nuttig diagnostisch hulpmiddel voor zuigelingen en kinderen met onverklaarde ontwikkelingsachterstand (DD), autismespectrumstoornis (ASS) of verstandelijke beperking (ID) .
Enkel-nucleotide-polymorfie (Engels: single-nucleotide polymorphism, SNP, uitgesproken als snip) is een variatie in het DNA - een polymorfie - van een enkele nucleotide lang. Op één plaats in het genoom kan dan bij verschillende mensen een ander nucleotide aangetroffen worden.
Via genetisch onderzoek kan informatie uit het DNA worden verkregen. Bij dit onderzoek wordt meestal bloed afgenomen en naar het laboratorium gestuurd.In het laboratorium wordt het DNA uit het bloed gehaald en onderzocht. Wanneer jouw DNA afwijkt van het gemiddelde, kan dit wijzen op aanleg voor een erfelijke ziekte.
Hoewel de kosten van genetische testen voor zwangerschap kunnen variëren van minder dan $ 100 tot meer dan $ 1.000 , worden de meeste testen gedekt door de verzekering. Verzekeringen dekken testen eerder als een zwangerschap als hoog risico wordt beschouwd voor een genetische of chromosoomaandoening, maar veel opties worden ook gedekt bij zwangerschappen met een laag risico.
Er zijn verschillende vormen van erfelijke borstkanker. De bekendste hiervan worden veroorzaakt door een BRCA1 of BRCA2-gen verandering (variant). Vrouwen met deze afwijking in het erfelijk materiaal hebben een sterk verhoogd risico op borstkanker, maar ook een verhoogd risico op met name eierstokkanker.