Te veel of te weinig chromosomen
Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Deletie Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, gelijk waar op het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.
Bij een deletie is het chromosoom gebroken en er is een stukje weg. Het aantal chromosomen is normaal, maar de totale hoeveelheid is te weinig. Het stukje dat weg is, kan klein of groot zijn. Een deletie kan op iedere plek op een chromosoom voorkomen.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Bij de bevruchting, als een eicel en een zaadcel samensmelten, krijg je van je moeder 22 autosomen (niet-geslachtschromosomen) en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom).
Ze zien eruit als draadjes of staafjes. Een chromosoom bestaat uit een streng van DNA. Op die streng liggen de genen. Elk gen is een soort mal waarmee eiwitten worden gemaakt.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort 'code' waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd.
Chromosomen zijn de dragers van het erfelijk materiaal, de genen. De genen bepalen gezamenlijk de erfelijke eigenschappen, zoals bijvoorbeeld de oogkleur. Chromosoomafwijkingen ontstaan door een afwijking in de structuur van het chromosoom, of het aantal chromosomen.
Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een extra geslachtschromosoom (XXY). In hun cellen zitten dus 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47,XXY syndroom wordt genoemd. Het Klinefelter syndroom komt relatief frequent voor: bij ongeveer 1 op 500 mannen.
In elke cel zit DNA. Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen.
Deze variant wordt daarom ook wel het XXY-syndroom genoemd. De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen.
20 weken echo, afwijkingen zichtbaar? Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Normaal gesproken bepalen we het geslacht van een kind aan de hand van de geslachthormonen. Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.
Bij een structurele verandering van een chromosoom kunnen meerdere erfelijke eigenschappen veranderen. Er zijn verschillende veranderingen in de structuur van een chromosoom mogelijk: Er ontbreekt een stukje van het chromosoom (deletie). Een stukje is dubbel, daardoor wordt het chromosoom langer (duplicatie).
Gemiddeld delen kinderen van dezelfde ouders ongeveer 50% van hun DNA met elkaar, maar sommigen delen iets meer en sommigen iets minder. Dus, terwijl we allemaal 50% van ons DNA van elk van onze ouders ontvangen, zijn de segmenten die we ontvangen volledig willekeurig.
In plaats van dat vader en moeder beide één chromosoom van ieder paar doorgeven, kan het gebeuren dat de chromosomenparen niet delen voor de bevruchting. Dan komt er een derde chromosoom bij de embryo terecht, in dit geval dus 2 Y chromosomen.
Chromosoom 5 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 181 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 5,5 tot 6 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 5 zijn 61 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
IQ: 250+: William James Sidis (1898-1944)
De Amerikaan William James Sidis was wellicht de slimste mens die ooit geleefd heeft. Velen hebben een gooi gedaan naar zijn IQ, maar het is nooit officieel vastgesteld. Het zou tussen de 250 en 300 hebben gelegen.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.