Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Het 49XXXXY-syndroom wordt zo genoemd omdat jongens met dit syndroom in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen, zelf 49 chromosomen hebben. Dit komt omdat zij drie keer extra het X-chromosoom hebben gekregen, naast het X en Y chromosoom wat elke jongen heeft.
Een klein deel van de kinderen met het XYY-syndroom heeft een combinatie van het XYY-syndroom het Klinefelter syndroom (XXY). Zij hebben 48 chromosomen, waarbij 2 maal een X-chromosoom en 2 maal een Y-chromosoom. Dit wordt ook wel 48 XXYY genoemd.
Jongens met het Klinefelter syndroom hebben een normale levensverwachting. De levensverwachting kan wel verkort worden, wanneer er bijvoorbeeld sprake is van het ontstaan van borstkanker. Volwassenen mannen met het Klinefelter syndroom hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van overgewicht.
Wat is het syndroom van Klinefelter? Het syndroom van Klinefelter (SvK) is een aandoening van de chromosomen, het DNA materiaal waarin de erfelijke eigenschappen van ieder mens worden opgeslagen en doorgegeven. Deze chromosomen bevinden zich in alle cellen (bouwstenen) van het lichaam.
Soms kunnen mensen met Klinefelter syndroom na een vruchtbaarheidsbehandeling een biologisch eigen kind krijgen. Als een stel waarvan een persoon Klinefelter syndroom heeft een kinderwens heeft, kunnen ze met de dokter bespreken of het in hun situatie mogelijk is een vruchtbaarheidsbehandeling te doen.
Als de vader het Y-chromosoom doorgeeft en de moeder het X-chromosoom, dan ontstaat er meestal een jongen. Dit wordt weergegeven als 46, XY. Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven. Dan krijg je een kind met 47, XXY in plaats van 46, XY.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Deze variant wordt daarom ook wel het XXY-syndroom genoemd. De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen.
Klinefelter is meestal het gevolg van een delingsfout van de chromosomen in de geslachtscel van de vader of de moeder. Een zaadcel krijgt bijvoorbeeld zowel een X als een Y mee, of een eicel krijgt beide X'en.
Een cel in de S-fase van zijn leven heeft 92 strengen DNA in de celkern.
Veelgestelde vraag. Wat is 45,XO of het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom. Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”
Normaal gesproken bepalen we het geslacht van een kind aan de hand van de geslachthormonen. Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.
Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt. Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
Een vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een extra geslachtschromosoom (XXY). In hun cellen zitten dus 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47,XXY syndroom wordt genoemd.
Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Twee mannen, of twee mensen zonder baarmoeder, kunnen een kind krijgen met de hulp van een draagmoeder. Een draagmoeder draagt meestal een kind dat niet biologisch van haar is: de eicel komt dan van een andere vrouw en de spermacellen van een van de vaders van het kind.
Bij mannen heeft de leeftijd veel minder invloed op de vruchtbaarheid dan bij vrouwen. Mannen kunnen vaak tot op hoge leeftijd kinderen verwekken. De kwaliteit van het sperma lijkt bij oudere mannen wel minder te worden. Vanaf 45 jaar worden de zaadcellen namelijk minder beweeglijk en de zaadlozingen kleiner.
Omgevingsfactoren zorgen voor een tijdelijke vermindering van de zaadkwaliteit. Hieronder vallen roken, alcoholconsumptie, drugsgebruik, gebruik van anabole steroïden, het gebruik van sommige medicijnen en een hoge temperatuur van de zaadballen (bijvoorbeeld door koorts maar ook door saunabezoek).
Het Syndroom van Klinefelter (SvK) is een geslachtsgebonden chromosoomafwijking die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Gewoonlijk heeft een mens in totaal 46 chromosomen, waarvan 2 geslachtschromosomen. Jongens en mannen hebben karyotype 46-XY.Meisjes en vrouwen hebben karyotype 46-XX.
Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom (XY). Mannen krijgen het X-chromosoom van hun moeder (hier lees je meer over de bevruchting). Als ze van hun moeder het X-chromosoom met de afwijking in het gen krijgen, hebben ze de ziekte. Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX).