Bij de meeste vrouwen met het Syndroom van Turner is in alle cellen sprake van één geslachtschromosoom te weinig.Deze vrouwen hebben dan dus geen 46, maar 45 chromosomen. Echter bij een deel van de vrouwen met het Syndroom van Turner is sprake van een zogenoemde mozaïekvorm.
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
Als bij een individu één chromosoom uit een chromosomenpaar ontbreekt spreekt men van monosomie. Wanneer een individu een extra kopie heeft van een chromosoom spreekt men van trisomie. Bij het syndroom van Down komt chromosoom 21 in drievoud voor. Daarom staat het syndroom van Down ook wel bekend als 'Trisomie 21'.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Nee, het syndroom van Turner is meestal niet erfelijk. Maar ouders van een dochter met het syndroom van Turner hebben iets meer kans dat een volgende dochter ook Turner syndroom heeft.
Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.
Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. Als er bij combinatietest blijkt dat er een verhoogde kans is van een aandoening, is de kans dat hier daadwerkelijk sprake van is gemiddeld 5%. Wordt er een afwijking gevonden na de NIPT, dan was – naar verwachting – de kans dat dit daadwerkelijk zo is 75%.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Deze variant wordt daarom ook wel het XXY-syndroom genoemd. De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen.
Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder. Als die zaadcel of eicel bij de bevruchting samensmelt met een zaadcel of eicel, kan de baby Klinefelter syndroom krijgen.
Symptomen. Het laat beginnen met praten, het praten van enkele woorden of korte zinnen zijn problemen die regelmatig voorkomen bij jongens met het klinefelter syndroom. Dit noemen we een vertraagde spraak-taalontwikkeling. Ook problemen in gedrag en moeite met leren komen voor.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Wat is het cri-du-chat syndroom (5p-)?
Cri-du-chat syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening (ongeveer 1:50.000 pasgeborenen). Het syndroom wordt zo genoemd omdat baby's met dit syndroom een heel hoog huilgeluid hebben, dat lijkt op het huilgeluid van katten.
Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen.
In de meeste gevallen komen kinderen gezond ter wereld. De kans op een aangeboren afwijking is 4%. U bepaalt zelf of u een onderzoek wilt laten verrichten. Als u behoefte heeft aan ondersteuning bij deze keuze, dan kunt u bij uw verloskundige of gynaecoloog terecht.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen. De test wordt sinds vorig jaar april aangeboden in Nederland, en in het eerste jaar lieten zo'n 73.000 vrouwen de test doen.
Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke, maar onschuldige leveraandoening waarbij een bepaald enzym in de lever niet goed werkt. Hierdoor kan de bilirubine, een gele afvalstof, niet door de lever worden opgelost voor uitscheiding met urine of ontlasting.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.