In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. In deze chromosomen ligt je DNA of erfelijk materiaal opgeslagen, dat bepaalt hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Chromosomen zijn opgebouwd uit kleine stukjes DNA die een vaste plek op het chromosoom hebben, zo'n klein stukje DNA noemen we een gen.
De belangrijkste functie van chromosomen is om erfelijke informatie van de ene celgeneratie naar de volgende over te brengen . DNA is het enige permanente onderdeel van het chromosoom en is het enige genetische materiaal van eukaryoten. Elk chromosoom heeft verschillende genen die meerdere eiwitten coderen.
Ongeveer 1 op de 1.000 personen heeft het XYY syndroom.
Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder.
Een cel in de S-fase van zijn leven heeft 92 strengen DNA in de celkern. De cel gaat zich voorbereiden op de naderende kerndeling. De celkern heeft nog steeds 49 strengen DNA, die nog maar matig zijn opgerold tot chromatine.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Bij de bevruchting, als een eicel en een zaadcel samensmelten, krijg je van je moeder 22 autosomen (niet-geslachtschromosomen) en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom).
Normaal zit er in een eicel één X-chromosoom. Maar in de eicel waaruit een jongen met het 49,XXXXY syndroom ontstaat, zitten vier X-chromosomen. Als de eicel met de vier X-chromosomen bevrucht wordt, ontwikkelt de eicel zich verder tot een baby met het 49,XXXXY syndroom. We weten niet waarom dat gebeurd.
Vrouwen erven een X-chromosoom van de moeder en een X -chromosoom van de vader. Mannen krijgen een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. Je moeder en vader geven ieder de helft van hun DNA door. Die halvering zet niet automatisch door naar de generaties daarvoor.
De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom. Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”
Klinefelter syndroom wordt ook wel 47,XXY syndroom genoemd. Dit extra X-chromosoom is in een eicel of zaadcel gekomen toen die gemaakt werd in het lichaam van de vader of moeder. Als die zaadcel of eicel bij de bevruchting samensmelt met een zaadcel of eicel, kan de baby Klinefelter syndroom krijgen.
Van ieder gen erf je een versie van je moeder en een versie van je vader. In de genen die van je ouders kreeg, zitten weer exemplaren van hun ouders, enzovoort. De exemplaren die jij van je (voor)ouders hebt geërfd, bepalen je eigenschappen, bijvoorbeeld je haarkleur of de kleur van je ogen.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
In onze cellen bepaalt één paar van de 23 paar chromosomen of we man of vrouw zijn. Dit paar bestaat uit het X- en Y-chromosoom. Een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Een vrouw heeft 2 X-chromosomen.
Chromosoomafwijking. Bij een chromosoomafwijking is een deel van een chromosoom te veel of te weinig aanwezig. We noemen dat een duplicatie (te veel) of deletie (te weinig).
– Alle chromosomen worden bij celdeling gevormd tot staafvormige structuren (spiralisatie), die onder een lichtmicroscoop zichtbaar zijn. Een chromosoom bestaat nu uit twee chromatiden, die op het centromeer nog aan elkaar vastzitten. Hierbij is het aanwezige DNA in de cel gekopieerd: de DNA replicatie.
'Intelligentie hebben kinderen namelijk voornamelijk te dan- ken aan de genen die zij van hun moeder hebben geërfd. ' 'Vrouwen hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen een X-Y-paar hebben', zo begint de verklaring. 'Op het X-chromosoom zitten tientallen genen die invloed hebben op intelligentie.
Als je dezelfde vader of moeder hebt, zijn je broers en zussen je biologische familie. Een groot deel van het DNA is bij iedereen hetzelfde. Maar sommige stukken DNA verschillen per persoon. Iedereen heeft zijn of haar eigen varianten in het DNA en daardoor een eigen 'DNA-profiel'.
Hoogbegaafdheid is voor een groot deel erfelijk, maar ook ouders die niet hoogbegaafd zijn, hebben hoogbegaafde kinderen. Ongeveer 2,5 procent van de bevolking is hoogbegaafd. In Nederland komt dat neer op ongeveer 430.000 hoogbegaafde mensen. Hoogbegaafdheid kan worden vastgesteld met behulp van een IQ-test.
Als je een extra Y chromosoom hebt, heet dit 47,XYY omdat het extra Y chromosoom ervoor zorgt dat je in totaal 47 chromosomen hebt in plaats van 46 chromosomen. Chromosomen zijn boodschappers die je eigenschappen bepalen, zoals de kleur van je ogen of de kleur van je haar en of je een jongen of een meisje bent.
Downsyndroom is meestal niet erfelijk
Bij 96% van de mensen met downsyndroom is het extra chromosoom 21 het gevolg van een fout tijdens de celdeling. Bij de overige 4% is er sprake van een erfelijke vorm van downsyndroom (translocatie).
Wat is 22q11-deletiesyndroom? Het 22q11-deletiesyndroom - ook wel velocardiofaciaal (VCF) syndroom genoemd - is een aangeboren aandoening waarbij een stukje DNA op chromosoom 22 ontbreekt (deletie). Hierdoor kunnen verschillende afwijkingen ontstaan.
Het velocardiofaciaal syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening veroorzaakt door een specifieke fout in het erfelijk materiaal van chromosoom 22. Kinderen met het velocardiofaciaal syndroom hebben een typisch uiterlijk, vaak een gespleten lip of gehemelte (schisis) in combinatie met een aangeboren hartafwijking.
Kinderen die deze stukjes erfelijk materiaal missen, eten vaak te veel en kunnen hierdoor overgewicht krijgen. Het stukje erfelijk materiaal wat CORO1A bevat informatie over de aanleg van het afweersysteem. Kinderen die dit stukje missen zijn vaak erg gevoelig voor het krijgen van infecties.