Wel of niet verplicht? Deelname is vrijwillig, maar het wordt wel aangeraden om de hielprik te doen.Hierdoor sluit je veel ziektes uit die je kindje zou kunnen hebben en als je kindje wel zo'n zeldzame ziekte heeft, kun je op tijd beginnen met behandelen.
Bloedonderzoek hielprik
In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. Bijvoorbeeld een ziekte van de schildklier of bijnier, een vorm van bloedarmoede (sikkelcelziekte) en een aantal stofwisselingsziekten. De meeste daarvan zijn erfelijk.
Hoewel de testmethoden van de hielprik goed zijn, is de screening niet 100% betrouwbaar. Het kan bijvoorbeeld zijn dat er een positieve uitslag volgt, terwijl er bij verder onderzoek geen sprake van een aandoening blijkt te zijn. Om deze reden wordt een positieve uitslag altijd gecontroleerd door vervolgonderzoek.
Soms is er te weinig bloed om goed onderzoek te doen in het laboratorium. Dan moet de hielprik nog een keer worden afgenomen. U krijgt binnen 5 weken bericht over de uitslag. Bij een afwijkende uitslag neemt uw huisarts zo snel mogelijk contact met u op.
Bijna alle pasgeboren baby's in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31.
De hielprik moet 'zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte' worden afgenomen. Wanneer de hielprik wordt gecombineerd met de gehoorscreening, dan gebeurt dit 'zo spoedig mogelijk na 96 uur'. Deze timing is zo belangrijk omdat de ziekten waarop wordt gescreend al kort na de geboorte ernstige problemen kunnen geven.
Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later. Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen.
Jaarlijks wordt de hielprik uitgevoerd bij bijna 180.000 pasgeborenen. De hielprik richt zich op behandelbare aandoeningen waarbij door tijdig ingrijpen ernstige gezondheidsschade kan worden voorkomen. Behandeling kan bestaan uit medicatie of een dieet.
In het afgelopen halfjaar zijn drie ziekten aan de hielprik toegevoegd. Op 1 oktober 2020 is galactokinase deficiëntie (GALK) toegevoegd. Op 1 januari 2021 is SCID (severe combined immunodeficiency) toegevoegd. En op 1 maart 2021 is MPS I (mucopolysaccharidose type 1) toegevoegd.
Het is belangrijk de hielprik zo vroeg mogelijk te doen. Het liefst op de vierde dag na de geboorte. De screener prikt in de hiel van je baby en vangt een paar druppels bloed op.
De uitslag van de hielprik is binnen vijf weken bekend. Meestal is de uitslag goed. U krijgt dan een brief van het RIVM Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu).
De hielprik wordt verricht aan de voetzoolzijde van de hiel, langs de binnen- of buitenzijde. Zorg dat het voetje goed warm is. Een warmer voetje heeft een betere doorbloeding en dat geeft een betere kwaliteit van de bloedafname. Laat het kind dicht tegen de ouder aanliggen om zo het voetje warm te maken en te houden.
Een dergelijke uitslag betekent in de praktijk dat de uitslag afwijkt van een normale uitslag, maar niet afwijkend genoeg is om direct ziekte te vermoeden. Een niet-conclusieve uitslag leidt tot afname van een 2e hielprik. Als blijkt dat na de 2e hielprik de uitslag niet normaal is, volgt een verwijzing.
Tijdens de gehoortest krijgt uw kind een klein, zacht dopje in het oor. Via dit dopje wordt een zacht knetterend geluid het oor in gestuurd. Een gezond oor reageert hierop door geluidjes te maken. Een kleine microfoon in het dopje vangt deze reactiegeluidjes op.
De hielprik of Guthrie-test is een screeningstest die onder andere in België en Nederland gebruikt wordt om elke pasgeborene te testen. De test werd ontwikkeld door Robert Guthrie in Amerika. In Nederland heet de test officieel "neonatale screening pasgeborenen".
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziekten en ontstaan door stoornissen in de stofwisseling. Als de stofwisseling niet goed verloopt ontstaan tussenstoffen die schadelijk zijn. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan afwijkingen die klachten geven.
Op 1 oktober 2019 worden drie ernstige, zeldzame stofwisselingsziekten toegevoegd aan de hielprik. Dit zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1).
Meedoen aan de hielprikscreening is gratis. Is er vervolgonderzoek na de hielprik nodig? Dan vallen de kosten hiervan onder uw zorgverzekering. Uw eigen risico geldt niet voor kinderen onder de 18 jaar.
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.
Elk jaar krijgen meer dan 800 kinderen in Nederland de diagnose stofwisselingsziekte. Voor veel varianten zijn nog geen medicijnen beschikbaar waardoor patiënten te maken krijgen met enorme beperkingen. Meer dan de helft van deze kinderen overlijdt nog voor hun 18e verjaardag.
De timing is hierbij cruciaal. De hielprik dient zo spoedig mogelijk na 72 uur na de geboorte te worden afgenomen. In geval van een hielprikscreening, gecombineerd uitgevoerd met de gehoorscreening, vindt deze zo spoedig mogelijk na 96 uur plaats.
Als u bent getest op corona bij de GGD krijgt u zo snel mogelijk de uitslag. Meestal krijgt u de uitslag binnen 24 tot 48 uur.
Ja, de hielprik kan even pijn doen. Het kan zijn dat de baby gaat huilen. De ouders kunnen de baby troosten door hem/haar tegen zich aan te leggen en af te leiden.
De hielprik wordt bij jou thuis afgenomen, dit kan gedaan worden door een medewerker van de Jeugdgezondheidszorg, een kraamverzorgster of je verloskundige. Tegelijk met de hielprik wordt meestal ook een gehoortest gedaan. In sommige regio's wordt de gehoortest gedaan op het consultatiebureau.