Bij een ongunstige uitslag na de NIPT kan het vervolgonderzoek bestaan uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie krijgt u zekerheid of uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
Met een vruchtwaterpunctie kunnen we tijdens je zwangerschap onderzoeken of het ongeboren kind een genetische afwijking heeft. De vruchtwaterpunctie voeren we uit vanaf 16 weken zwangerschap. De gynaecoloog neemt vruchtwater af uit de baarmoeder. Het onderzoek duurt ongeveer 10 minuten.
Heeft u een afwijkende uitslag op de NIPT? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
Wij raden u aan na de ingreep enkele uren bedrust te houden en de rest van de dag rustig aan te doen. Daarna kunt u uw normale werkzaamheden weer hervatten. Zware lichamelijke inspanning, intensief sporten, zwemmen, tampongebruik en geslachtsgemeenschap raden wij gedurende één week na de ingreep af.
De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Het prikken is eventjes pijnlijk, het opzuigen niet. Het vruchtwater dat wordt afgenomen (ongeveer 15-20 ml) wordt snel weer aangemaakt door het lichaam. Na de ingreep kun je een tot twee dagen wat last hebben van een menstruatieachtige pijn of een trekkerig gevoel bij de onderbuik.
Een vruchtwaterpunctie wordt poliklinisch afgenomen en duurt ongeveer 30 minuten. De uitslag van de test is meestal na 10 - 15 werkdagen bekend. Wat kost het? Een vruchtwaterpunctie kost in totaal ongeveer € 1000,-.
In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na een vlokkentest groter. Deze is 1 tot 2 per 100 onderzoeken vergeleken met 2 per 1.000 onderzoeken na een vruchtwaterpunctie. Een vlokkentest brengt een kleine kans op een miskraam met zich mee.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is. Bij die 25% is er dan bijvoorbeeld een afwijking in de placenta, maar is het kindje gezond.
De NIPT geeft een hoog risico
Met andere woorden: in 92% van de gevallen wordt een positief NIPT-resultaat voor trisomie 21 bevestigd bij een diagnostische test, maar voor trisomie 13 is dit in minder dan de helft van de gevallen.
Na het onderzoek kunt u enkele dagen last hebben van een menstruatieachtige pijn of een trekkerig gevoel in de onderbuik. Een vruchtwaterpunctie kan een infectie, een bloeding of een miskraam veroorzaken. De kans op een miskraam is 0.1 procent.
Tijdens de vruchtwaterpunctie haalt je gynaecoloog met een naald vruchtwater uit je baarmoeder. Eerst bepaalt hij met behulp van een echo wat de beste plek is om de naald in te brengen. De naald zuigt zo'n 15 tot 20 ml vruchtwater op. Dit is 10 tot 15% van de totale hoeveelheid vruchtwater.
In de zwangerschap is niet te voorspellen hoe ernstig de verschijnselen van downsyndroom bij het kind zullen zijn. Er is een verhoogde kans op een (late) miskraam. Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.
In principe is het mogelijk om vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken te testen op 'trisomie 13, 18 en 21'. Dat is de aanduiding voor respectievelijk patau-, edwards- en downsyndroom. Met de kennis of je kindje een van deze syndromen heeft, kun je als zwangere uiteindelijk weinig. Behandelmogelijkheden zijn er niet.
De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht. Als de NIPT aangeeft dat er niets mis is, blijkt de kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft ongeveer 1 op de 7000.
De uitslag van een vruchtwaterpunctie is vrijwel honderd procent betrouwbaar. Wanneer het ongeboren kind een afwijking blijkt te hebben, zal de gynaecoloog of klinisch geneticus je meer informatie over de afwijking geven. Soms geeft de test geen uitslag.
Bij de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt er bloed afgenomen. In dat bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van jouw kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er bij jouw kind een aanwijzing is voor down-, edwards- of patausyndroom.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Ongeveer 1 tot 2 op de 1.000 kinderen heeft het downsyndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 250 kinderen met downsyndroom geboren. Het risico op het krijgen van een kind met downsyndroom is groter bij vrouwen boven de 36 jaar. Downsyndroom is de meest voorkomende chromosoomafwijking.