Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens en mannen voorkomt. Doordat de spieren bij deze ziekte langzaam worden afgebroken, worden ze steeds zwakker.
Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit dystrofine. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen.
DMD treft over het algemeen jongens omdat het dystrofinegen op het X-chromosoom zit . Chromosomen zijn de delen van je cellen die je genen bevatten. Jongens hebben maar één X-chromosoom. Meisjes hebben twee X-chromosomen, één van elke ouder.
Omdat de ziekte na verloop van tijd ook het hart beïnvloedt, is Duchenne spierdystrofie uiteindelijk fataal. Door verbeteringen in de zorg is de levensverwachting wel verbeterd en wordt de helft van de mannen ouder dan 30 jaar, maar een geneesmiddel is nog niet gevonden.
Vrouwen kunnen wel drager zijn van de ziekte. Naar schatting heeft 20% van de dragers symptomen van de ziekte van Duchenne.
Duchenne spierdystrofie treft meestal mannen. In zeldzame gevallen worden vrouwen echter ook getroffen .
Vrouwen hebben ongeveer 30 procent minder langzame spiervezels (van belang voor het leveren van duurprestaties) dan mannen en 15 procent minder snelle spiervezels (voor korte sprints). Gemiddeld kunnen vrouwen hierdoor 1/3e minder kracht leveren dan mannen. Wel bestaan er verschillen per spiergroep.
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.
Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting van kinderen met de ziekte van Duchenne de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten met de ziekte wordt nu ouder dan 30 jaar.
De oorzaak van de spierziekte Duchenne is een erfelijke aanleg. Uw kind heeft een fout (mutatie) in een gen. Door deze fout wordt er geen dystrofine in de spieren gemaakt. Ongeveer 2 van de 3 kinderen met Duchenne krijgen deze gen-fout van hun moeder.
DMD wordt geërfd in een X-gebonden recessief patroon , wat betekent dat het gen dat de DMD-veroorzakende mutatie draagt, zich op het X-chromosoom bevindt. Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, is een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor DMD voldoende om de aandoening te veroorzaken.
Oorzaken. Duchenne Spierdystrofie ontstaat door een fout in het dystrofine gen, gelegen op het x-chromosoom. Door deze fout kan een belangrijk eiwit “dystrofine” niet worden aangemaakt.
Wie wordt erdoor getroffen. Minder dan 1 op de 100.000 mensen van alle leeftijden wordt getroffen. 4 Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen .
De kuiten zijn vaak opvallend dik ten opzichte van de rest van het lichaam. Dit komt niet omdat de spieren zo goed ontwikkeld zijn, maar omdat er veel spierweefsel vervangen is voor vetweefsel. Kinderen met de ziekte van Duchenne leren vaak later zitten, staan en lopen dan kinderen zonder de ziekte van Duchenne.
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.
Bijvoorbeeld, baby's met DMD kunnen hun hoofd optillen, hoewel ouders een vertraging kunnen opmerken in hun vermogen om te rollen en te kruipen . Een vertraging in het leren lopen komt ook vaak voor bij DMD, net als op tenen lopen en constipatie. Op 3-jarige leeftijd worden problemen met lopen, rennen en springen meestal duidelijk.
Duchenne is geslachtsgebonden: over het algemeen hebben alleen mannen deze ziekte; vrouwen kunnen draagster van deze ziekte zijn.
Wat is de levensverwachting van Duchenne spierdystrofie? Mensen met Duchenne spierdystrofie sterven vaak aan de aandoening op 25-jarige leeftijd. Door vooruitgang in ondersteunende zorg leven veel mensen echter langer. De dood treedt vaak op als gevolg van ademhalings- of hartcomplicaties.
Duchenne spierdystrofie komt wereldwijd voor bij één op de 3500 pasgeboren jongens. Ongeveer vijf op de 100.000 volwassen mannen in Nederland heeft Duchenne.
Omdat de ziekte na verloop van tijd ook de hartfunctie en de ademhaling beïnvloedt, is Duchenne spierdystrofie uiteindelijk fataal. Door verbeteringen in de zorg is de levensverwachting de laatste jaren aanzienlijk verbeterd en kunnen mannen ouder worden dan 30 jaar.
Niet-erfelijke spierziekten worden bijvoorbeeld veroorzaakt door ontsteking, een auto-immuunaandoening of door een nog onbekende oorzaak. Binnen de spierziekten is onderscheid te maken in waar het mis gaat. Onze hersenen geven signalen af om de (skelet)spieren te bewegen.
De eerste symptomen verschijnen meestal tussen het 35ste en 50ste levensjaar maar kunnen ook eerder of later optreden. Vanaf het moment van de eerste klachten, leven mensen met Huntington gemiddeld nog 16 jaar. Het overlijden wordt vaak veroorzaakt door longontsteking, hartfalen of een andere complicatie.
Allereerst hebben niet alleen mannen een adamsappel, maar ook vrouwen, die is alleen minder zichtbaar. En om dat langwerpige stuk kraakbeen als vloek te zien is eigenlijk heel onaardig, want het vervult een belangrijke rol.
Antropometrie en spierkracht
Mannen bestaan voor ongeveer 15% uit vetweefsel, vrouwen hebben ongeveer 25% vetweefsel. Mannen hebben 40-45% spierweefsel, vrouwen 25-35%. Verschillen in lengte en spiermassa hebben invloed op de spierkracht die geleverd kan worden [1].
Spieren zijn opgebouwd uit langzame spiervezels (die van belang zijn voor duurprestaties) en snelle spiervezels (van belang voor korte sprints). Mannen hebben van nature meer spiermassa dan vrouwen, namelijk gemiddeld zo'n 30 procent meer langzame en 15 procent meer snelle spiervezels.