De ziekte van Huntington of Chorea Huntington is een progressieve erfelijke hersenaandoening, veroorzaakt door een afwijkend gen. Dat zorgt er voor dat bepaalde delen van de hersenen worden aangetast; hersencellen sterven. De ziekte komt even vaak bij mannen als bij vrouwen voor (autosomaal).
De symptomen van Huntington zijn: abnormale en onwillekeurige bewegingen; geleidelijk aan toenemende moeite met het uitvoeren van complexe willekeurige motorische handelingen, zoals staan , lopen, spreken en slikken.
Iemand die geen aanleg heeft om Huntington te krijgen, heeft 10 tot 35 CAG herhalingen. Als iemand meer dan 40 CAG herhalingen heeft, zal hij/zij de ziekte van Huntington krijgen. Maar als iemand tussen de 36 en de 39 herhalingen heeft, kán iemand Huntington krijgen, maar het hoeft niet.
Levensverwachting. Veel Huntingtoncliënten krijgen de eerste symptomen tussen het 35e en 45e levensjaar. De jeugdvorm van de ziekte begint vanzelfsprekend op jongere leeftijd. Na de start van de symptomen is de gemiddelde levensverwachting 15 tot 20 jaar.
Als 1 van uw ouders de ziekte van Huntington heeft, heeft u zelf 50% kans dat u de ziekte heeft geërfd. Deze kans is voor vrouwen en mannen even groot. Als u de ziekte niet heeft geërfd, kunnen uw kinderen het ook niet krijgen. Iets wat u niet heeft, kunt u niet doorgeven.
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit. Door deze fout is het alsof de moleculen van het DNA stotteren. Het eiwit blijft groeien en klontert vast aan de hersencellen.
De oorzaak van huntington is een afwijking van een bepaald gen. Deze afwijking is erfelijk, je krijgt de ziekte dus altijd via een van je ouders. Als een van van je ouders het gen draagt, zal hij of zij de ziekte krijgen.
Stijve stramme spieren, langzaam bewegen en trillen. Dit zijn typerende kenmerken bij de ziekte van Parkinson. Bij de ziekte van Huntington zijn juist grote ongecontroleerde bewegingen typerend. Je zou dus kunnen denken dat het hier om spierziekten gaat.
27. Kan de ziekte van Huntington een generatie overslaan? Wanneer een persoon het gen niet geërfd heeft, zal hij/zij de ziekte niet ont- wikkelen en zal hij/zij het abnormale Huntington-gen niet kunnen doorgeven naar de volgende generatie. Het abnormale Huntington-gen kan dus geen generatie overslaan.
De levensverwachting van mensen met de ziekte van Huntington is na de diagnose gemiddeld nog zo'n twintig jaar. De ziekte leidt uiteindelijk tot overlijden, meestal door bijkomende oorzaken zoals bijvoorbeeld een longontsteking.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Ziekte van Huntington / Chorea Huntington
De ziekte van Huntington of Chorea Huntington is een progressieve erfelijke hersenaandoening, veroorzaakt door een afwijkend gen. Dat zorgt er voor dat bepaalde delen van de hersenen worden aangetast; hersencellen sterven.
De ziekte van Huntington is een ernstige erfelijke ziekte waarbij schadelijke eiwitten ontstaan die verschillende delen van de hersenen aantasten. De ziekte is niet te genezen en er bestaan zelfs geen medicijnen die de ziekte kunnen afremmen.
De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke erfelijke ziekte die meestal optreedt tussen het 30ste en 50ste levensjaar en gekenmerkt wordt door onwillekeurige bewegingen, psychiatrische symptomen en soms dementie. Het is een neurodegeneratieve ziekte, in specifieke gebieden van de hersenen sterven de zenuwcellen af.
Denk aan agressie, dwangmatig gedrag, ongeremd drinken of roken, financieel wangedrag, eenkennigheid en ontkenning van de ziekte. Dit gedrag heeft enorme invloed op uw partner, kinderen of andere naasten. Echtscheidingen en verstoorde relaties komen veel voor bij mensen met de ziekte van Huntington.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Bij de bevruchting smelt de ei- en zaadcel samen en bevat het nieuwe wezen zo weer 46 chromosomen, 23 van zijn vader (de zaadcel) en 23 van mijn moeder (de eicel). Voor iedere erfelijke eigenschap heb je 2 genen, 1 van je vader en 1 van je moeder.
Ook wordt bij mannetjes de oogkleur uitsluitend bepaald door het door de moeder overgebrachte X-chromosoom. De manier waarop het gen voor de oogkleur wordt overgebracht, is geslachtsgebonden.
HCHWA-D (de Katwijkse ziekte) is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) in het DNA. Deze erfelijke aandoening zorgt voor ophopingen van een specifiek eiwit (amyloid) in de bloedvatwand.
De ziekte van Parkinson en sporten/bewegen
Uit onderzoek is gebleken dat sporten een positief effect heeft op de ziekte van Parkinson. Sporten zou de symptomen van Parkinson kunnen stabiliseren of verminderen en heeft ook invloed op de loopafstand, de cognitieve functies en daarmee de kwaliteit van leven.
Een tremor in rust treedt op zonder dat je een beweging maakt. De oorzaak is vaak een hersenziekte zoals de ziekte van Parkinson, maar ook sommige geneesmiddelen (bijv. antipsychotica, primperan®) hebben een tremor als bijwerking. Het beven verdwijnt dan meestal tijdens een activiteit.
Vergeleken met atypisch parkinsonisme verloopt de progressie van de ziekte van Parkinson over het algemeen trager, reageren de symptomen van parkinson in het algemeen beter (en ook langduriger) op de medicatie, en treden veel complicaties (zoals valincidenten) pas later in de ziekte op.
De Huntington Liga stelt zich in de eerste plaats tot doel de families betrokken bij de ziekte van Huntington te ondersteunen. Door het geven van informatie wil zij de ziekte meer bekendheid geven en betrokken families bewust maken van de keuzes die mogelijk zijn ter preventie van het doorgeven van de ziekte.
Voor het stellen van de diagnose kan een MRI nodig zijn. Een Magnetic Resonance Imaging (MRI) is de meest gebruikte beeldvormende test voor het onderzoeken van de hersenen en het ruggenmerg.
CJD wordt gekenmerkt door een snel verlopende dementie (vergeetachtigheid, moeite met dagelijkse handelingen), gedragsveranderingen, coördinatiestoornissen, spraakstoornissen, problemen met zien en stijfheid. De ziekte heeft een dodelijke afloop gemiddeld vijf maanden na het begin van de symptomen.