In tegenstelling tot wat men eerder dacht, kunnen ook volwassenen met Downsyndroom zich verder blijven ontwikkelen, mits zij de juiste training en begeleiding krijgen. Steeds meer volwassenen met Downsyndroom krijgen gewoon werk, leven (begeleid) zelfstandig, vinden vrienden, vriendinnen en worden partners.
Mensen met downsyndroom vinden het bijvoorbeeld vaak moeilijk om de wereld om hen heen te begrijpen. Ze kunnen vaak moeilijk een gesprek volgen. Ze zijn ook vaker gesloten en verlegen. Ze reageren daardoor wel eens anders dan je zou verwachten.
Jongeren met downsyndroom zijn vaak teruggetrokken, gesloten en verlegen. sommigen (40%) maken weinig oogcontact en 70% van de jongeren leven vaak in een 'eigen wereld'. de meeste jongeren (75%) hebben moeite met het begrijpen van een gesprek.
Het Nederlands Stichting Down's Syndroom (SDS) bestaat al meer dan twintig jaar. Het is een professionele vereniging, met eenzelfde doel als het onze: bijdragen aan de ontwikkeling en ontplooiing van kinderen en volwassenen met downsyndroom, en hun integratie in de maatschappij stimuleren.
De gemiddelde levensverwachting van mensen met het downsyndroom is vandaag 55 tot 60 jaar. Kinderen met het downsyndroom kampen niet alleen met medische kwalen, vaak hebben ze ook ontwikkelingsproblemen.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Is deze ziekte erfelijk? Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.
Pathofysiologie. Bij patiënten met het syndroom van Down is de tong vaak te groot en ligt als een platte schijf tussen de bovenste en de onderste tandenrij in. Het kauwen van voedsel wordt hierdoor bemoeilijkt: vaak wordt de voedselbrok met de tong naar achteren gebracht en dan doorgeslikt.
Gedragsproblemen. Kinderen en adolescenten met downsyndroom staan erom bekend dat zij zich opvallend gedragen: zij kunnen impulsief en koppig zijn, en aandacht vragen met oppositioneel gedrag. Op volwassen leeftijd wordt het gedrag minder opvallend.
Sociaal functioneren en gedrag
De meerderheid van de deelnemers had moeite met het verwerken van informatie (67%) of het begrijpen van gesprekken (75%). Ook qua emoties waren er problemen: 33% werd snel boos en 43% veranderde soms of vaak plotseling van stemming.
Mensen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord. Maak daarom gebruik van visuele schema's met woorden (voor degenen die kunnen lezen), tekeningen/ foto's/ picto's. Dat kan bij instructies, bij opdrachten, en om een dag- of weekoverzicht te geven.
Een oudere studie, waarvan de publicatie niet beschikbaar is, schrijft dat 15 tot 30% van de vrouwen met downsyndroom vruchtbaar is en 50% risico heeft op het krijgen van een kind met downsyndroom (Pueschel, 1990). Deze getallen worden vaak in de literatuur genoemd, maar zijn alleen gebaseerd op dit onderzoek.
Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor.
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een 'extra' chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom 21 . Daardoor ontstaat een verstandelijke beperking ontstaat, met als gevolg dat ze zich langzamer ontwikkelen dan gemiddeld. Ook zijn er lichamelijke kenmerken die vaak voorkomen, zoals iets schuinstaande ogen.
“Wanneer iemand met Down of met een andere verstandelijke handicap niet verlengd minderjarig is of niet onder bewindvoering is geplaatst, beschikt hij of zij net als eender welke andere burger over al zijn rechten en kan hij doen wat hij wil. Dus ook trouwen voor de wet.” Hetzelfde met kinderen krijgen.
IQ: 250+: William James Sidis (1898-1944)
De Amerikaan William James Sidis was wellicht de slimste mens die ooit geleefd heeft. Velen hebben een gooi gedaan naar zijn IQ, maar het is nooit officieel vastgesteld. Het zou tussen de 250 en 300 hebben gelegen.
De meest voorkomende afwijking is een gaatje in het tussenschot tussen de kamers en de boezems (AVSD, 45%) en een gaatje tussen de kamers (VSD, 35%). Minder vaak komen voor een gaatje tussen de boezems (ASD, 8%), een open ductus (ODB, 7%) en de tetralogie van Fallot (4%).
Het syndroom van Down bij dieren
Mensen met het syndroom van Down worden meestal minder oud, maar hebben nog een redelijke levensverwachting. Dieren niet; een dier met een verdriedubbeld chromosoom (met uitzondering van de geslachtschromosomen) sterft kort voor of na de geboorte.
Mogelijke aandoeningen en syndromen bij een foetus kunnen met 3D-echografie nog beter herkend worden. Bijvoorbeeld een gespleten lip, bovenkaak of gehemelte (hazenlip) of uiterlijke kenmerken die kunnen duiden op een syndroom . Bijvoorbeeld het syndroom van Down.