Mijn partner en ik hebben allebei achondroplasie. Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een 'dodelijke variant', zeg maar.
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt.
DNA fout. Door een fout in het DNA kunnen de lange pijpbeenderen in de armen en benen bij mensen met achondroplasie niet goed uitgroeien zoals bij gezonde kinderen. Hierdoor ontstaat de typische bouw met een normale lengte van de romp, maar korte armen en benen.
Hoe vaak komt het voor? Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.
Hoewel de term dwerggroei een neutrale medische term is, wordt het woord dwerg doorgaans als beledigend beschouwd, evenals lilliputter. Een neutrale term om personen met dwerggroei te omschrijven is kleine mensen.
Eén op drie primordiale dwergen sterft bij de geboorte, nog eens één op drie sterft als kind. Slechts dertig procent heeft een levensverwachting van dertig jaar.
De gemiddelde levensverwachting van mensen met primordiale dwerggroei is 30 jaar.
Lilliputters hebben vaak kleinere beentjes terwijl het romp en hoofd wel in redelijke maten zijn. Bij primordiale dwerggroei blijven de verhoudingen tussen hoofd, romp en benen gelijk, alleen is alles dan veel kleiner.
Kenmerkend voor achondroplasie zijn:
een kleine gestalte. een relatief groot hoofd. korte armen en benen. een holle rug.
De oorzaak van dwerggroei is een genetisch defect. Dwerggroei is dus erfelijk. Over de vererving van dwerggroei is nog niet heel erg veel bekend. Wat wel bekend is, is dat het een recessief gen is.
Een lilliputter is niet langer dan 1.50 m. Bij een grotere lengte spreek je gewoon van een lengte beneden het gemiddelde, maar iemand van 1.51 is officieel geen lilliputter. Een oorzaak van deze dwerggroei kan Achondroplasie zijn.
De lengte van de pasgeborene is dan ongeveer 16 centimeter, in plaats van de gemiddeld 50 centimeter. Het gewicht ligt bedraagt ongeveer 1,4 kilogram, in plaats van de drie kilogram die een gemiddelde pasgeboren baby weegt.
De Belangenvereniging van Kleine Mensen verwelkomt meer dan 200 vormen van dwerggroei. In Nederland zijn er ongeveer 3000 mensen met een groeistoornis. De vereniging heeft in 2019 meer dan 350 leden.
Achondroplasie komt voor bij ongeveer 1 op de 26.000- 28.000 pasgeborenen. Mensen met achondroplasie hebben een kleine gestalte met korte armen en benen.
Psychogene dwerggroei, of failure to thrive, is een specifieke vorm van verwaarlozing. Het duidt op een achterstand van de lichamelijke ontwikkeling als gevolg van emotionele verwaarlozing (website VK) (zie §6.1).
Als de baby onvoldoende gegroeid is, moet je vaker naar de gynaecoloog voor controle. Hoe langer de baby in je buik kan blijven, hoe beter. De baby krijgt dan de tijd om verder te rijpen. Dit is belangrijk voor bijvoorbeeld de longen, hersenen, darmen en het afweersysteem.
Mijn baby boert niet, is dit normaal? Het is normaal als je baby niet altijd boert na zijn voeding. Niet iedere baby hoeft te boeren, en niet iedere baby heeft het nodig na iedere voeding. Je kleine boert namelijk alleen als hij (veel) lucht hapt of inslikt tijdens het drinken.
Bij de geboorte is niet te voorspellen of een kind met een groeiachterstand een inhaalslag zal maken. Bij kinderen die te klein en te licht zijn geboren voor de duur van de zwangerschap, is de kans minder groot dat ze de achterstand inlopen dan bij kinderen die alleen lichter of iets te klein zijn geboren.
kabouter (zn) : aardmannetje, alverman, dwerg, gnoom, kobold, werkgeest. lilliputter (zn) : dwerg.
Lilliputian; dwarf; nanus; midget.
Ze zijn kleiner dan gewone muggen en je ziet ze snel over het hoofd, maar in het noorden van Engeland en westen van Schotland zul je ze vroeg of laat een keer tegenkomen: de midges. Het zijn kleine steekvliegjes van maar een paar mm groot. Je herkent ze aan donkere vlekjes op de vleugels.
De armen en benen zijn relatief kort. De bovenarmen zijn korter dan de onderarmen. Ook zijn de bovenbenen korter dan de onderbenen. Het bekken is naar voren gekanteld, waardoor er een kromming in de rug bestaat en de buik meer naar voren steekt.
Eén persoon op 10.000 heeft dwerggroei in België. Mensen die lijden aan de afwijking zijn gemiddeld kleiner dan één meter veertig.
Bij de definitie van dwerggroei of reuzengroei wordt verschil in geslacht gemaakt. Zo spreekt men bij vrouwen van dwerggroei als ze niet langer dan 1,55m worden, terwijl dat bij mannen vanaf 1,68m geldt. Bij de grote mensen is de grens voor vrouwen bij 1,83m en bij mannen 1,95m.