Wat zijn de risico's van de vruchtwaterpunctie? Na een vruchtwaterpunctie is er een risico op een miskraam door de ingreep. Dit risico is 1 op 1000. Dit betekent dat als er 1000 vrouwen een vruchtwaterpunctie laten doen er 1 een miskraam krijgt door de ingreep.
Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met deze test wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down. Ook kan er worden vastgesteld of de baby een aangeboren afwijking heeft, zoals een open ruggetje.
In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na een vlokkentest groter. Deze is 1 tot 2 per 100 onderzoeken vergeleken met 2 per 1.000 onderzoeken na een vruchtwaterpunctie. Een vlokkentest brengt een kleine kans op een miskraam met zich mee.
voor Obstetrie en Gynaecologie vzw
We adviseren om na een vlokkentest of vruchtwaterpunctie het twee dagen rustig aan te doen. Druk op de buik vermijd je best: til geen zware lasten, beoefen geen sport en vermijd vrijen.
Resultaat. Het volledige chromosomenonderzoek (karyotype) duurt ongeveer 1 week. De snelle test (FISH) voor mongolisme of het syndroom van Down geeft na 2 tot 4 dagen uitsluitsel.
Via een vruchtwaterpunctie of vlokkentest onderzoeken we het vruchtwater of vlokjes moederkoek. Chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down, maar ook andere erfelijke en DNA-problemen kunnen zo opgespoord worden.
De betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is hoog. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind die we onderzoeken op genetische afwijkingen. Het vruchtwateronderzoek geeft een zekere uitslag. In minder dan 1% van de testen is er geen of een onduidelijke uitslag.
Edwardssyndroom komt niet vaak voor
Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom.
Een vruchtwaterpunctie wordt poliklinisch afgenomen en duurt ongeveer 30 minuten. De uitslag van de test is meestal na 10 - 15 werkdagen bekend. Wat kost het? Een vruchtwaterpunctie kost in totaal ongeveer € 1000,-.
Via de buikwand wordt er met een naald vruchtwater opgezogen, waar cellen van het kindje in zitten. Bij deze ingreep is er een kleine kans op een miskraam: een op de driehonderd. In 2022, laat Erfocentrum weten, is deze kans twee op de duizend.
Na het onderzoek kunt u enkele dagen last hebben van een menstruatieachtige pijn of een trekkerig gevoel in de onderbuik. Een vruchtwaterpunctie kan een infectie, een bloeding of een miskraam veroorzaken. De kans op een miskraam is 0.1 procent.
Bij een ongunstige uitslag na de NIPT kan het vervolgonderzoek bestaan uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie krijgt u zekerheid of uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.
Ongeveer twee weken na de bevruchting begint het vruchtwater zich te ontwikkelen. In het tweede trimester kan de foetus in het vruchtwater ook ademhalingsbewegingen maken. De foetus slikt ook vruchtwater in en dit is een van de manieren waarop de hoeveelheid vruchtwater wordt gereguleerd.
Vruchtwater verlies / gebroken vliezen
Vruchtwater kan je herkennen aan dat het waterdun is, het ruikt zoetig en je het niet kan ophouden. Soms verlies je in een keer een hele plens, maar vooral als de baby al goed is ingedaald, zullen het steeds kleine beetjes vocht zijn die je verliest.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Bij de 13 weken- echo laat u onderzoeken of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. De NIPT is een onderzoek naar chromosoomafwijkingen (down-, edwards- en patausyndroom). U kunt de NIPT laten doen als u minstens 11 weken zwanger bent.
Trisomie 18 (Edward syndroom) is een syndroom door een afwijking in de chromosomen. In iedere cel zitten 2 chromosomen, één van de moeder en één van de vader. Trisomie 18 betekent letterlijk dat het chromosoom met nummer 18 drie keer in de cellen zit. Dit kan op verschillende manieren ontstaan.
Het gaat om een deletie, duplicatie, translocatie, inversie en insertie.
Tijdens de vruchtwaterpunctie haalt je gynaecoloog met een naald vruchtwater uit je baarmoeder. Eerst bepaalt hij met behulp van een echo wat de beste plek is om de naald in te brengen. De naald zuigt zo'n 15 tot 20 ml vruchtwater op. Dit is 10 tot 15% van de totale hoeveelheid vruchtwater.
Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet en komt er geen uitslag. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet u opnieuw bloed af laten nemen.
Bij een zwangerschapsduur van 18 tot 22 weken vindt de behandeling altijd plaats onder sedatie (roesje). Twee tot drie uur voor de behandeling krijg je een medicijn, misoprostol, dat de baarmoedermond soepel maakt en zorgt voor enige ontsluiting. Als je klaar bent voor de behandeling wordt je eerst in slaap gebracht.
Betrouwbaarheid NIPT naar Down syndroom
In ruim 95% van de gevallen spoort het onderzoek een baby met Down syndroom op. Als de uitslag positief is, wat wil zeggen dat je kindje bijvoorbeeld Down syndroom heeft, is er 25% kans dat je kindje toch gezond is.
De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen.