NF1 is erfelijk en kan worden doorgegeven aan kinderen via het erfelijk materiaal (de chromosomen). Bij NF1 is er sprake van een verandering (mutatie) op chromosoom 17.
Levensverwachting. Mensen met NF1 leven gemiddeld een 8 tot 15 jaar korter dan de rest van de bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals de mogelijke ontwikkeling van kanker.
Neurofibromatose type 1 is een aangeboren aandoening, veroorzaakt door een verandering in het NF1-gen. Deze verandering in het erfelijk materiaal (DNA) kan van een van de ouders worden overgedragen of de afwijking kan een spontane verandering in het DNA zijn.
Erfelijke aandoening met meerdere pigmentvlekken (café-au-lait vlekken) waarbij goedaardige tumoren van perifere zenuwen (neurofibromen) het zenuwstelsel aantasten.
Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand met NF1 heeft, verschilt van persoon tot persoon. Bijna alle mensen met NF1 hebben: Lichtbruine platte vlekjes op de huid (cafe-au-lait vlekken). Deze zijn er al vanaf de geboorte, of ze komen in de eerste levensjaren.
NF2 is een ziekte die goedaardige tumoren (gezwellen) in de hersenen en soms ook in het ruggenmerg veroorzaakt. Goedaardig wil zeggen dat de tumoren zich niet verspreiden door het lichaam en dat ze vaak langzaam groeien. De ziekte komt naar schatting maar bij 300 tot 400 mensen in Nederland voor en is dus erg zeldzaam.
Neurofibromatose (NF) is een erfelijke aandoening waarbij goedaardige gezwellen op zenuwen kunnen ontstaan. Deze goedaardige gezwellen worden neurofibromen genoemd. Er bestaan twee vormen van neurofibromatose, NF1 en NF2.
De ziekte van Von Recklinghausen (neurofibromatose type 1) is een erfelijke ziekte waarbij bindweefselgezwellen ontstaan op of rondom zenuwen. De gezwellen zijn goedaardig; de ziekte is dus geen vorm van kanker. Er zijn twee types neurofibromatose (NF): type 1 (NF1) en type 2 (NF2). Type 1 komt het meest voor (1:3000).
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Dit kan in de hersenen, de longen, de nieren en de huid zijn.
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Nanofarad = Een nanofarad (symbool nf) is het miljardste deel van een farad, de eenheid van elektrische capaciteit, dus 0,000 000 001 F (10−9 F).
Hoe vaak komt NF1 voor? Ongeveer één op elke 3.000 geboren baby's heeft NF1. In Nederland leven ongeveer 4.000-6.000 mensen met NF1.
De meeste mensen met een brughoektumor klagen over éénzijdig gehoorverlies en evenwichtsstoornissen (meestal een gevoel van onzekerheid). Vaak zijn er klachten van oorsuizen. Door groei van de tumor ontstaat druk op de omliggende zenuwen en eventueel hersenweefsels.
Een meningeoom is een tumor die ontstaat in het hersenvlies. De tumor zit dus niet in de hersenen, maar bij de hersenen. De tumor is bijna altijd goedaardig. Het is niet precies bekend hoe een meningeoom ontstaat.
Deze aandoening is niet erfelijk. Maar als iemand in uw familie een reumatische ziekte heeft, dan is er meer risico dat u het syndroom van Tietze kunt krijgen.
Het syndroom van Tietze maakt helaas geen onderscheid in leeftijd, en treft soms ook een jongere. Daarom een eigen pagina voor jongeren tot 25 jaar met Tietze of costochondritis.
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke, maar onschuldige leveraandoening waarbij een bepaald enzym in de lever niet goed werkt. Hierdoor kan de bilirubine, een gele afvalstof, niet door de lever worden opgelost voor uitscheiding met urine of ontlasting.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Belangrijke kenmerken Een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, een karakteristiek gelaat, cardiovasculaire afwijkingen en bovendien een typerend cognitief profiel en een opvallend vriendelijk karakter.. Oorzaak en vóórkomen WS is gewoonlijk een de novo optredende aandoening.