Bijna alle mensen met NF1 hebben: Lichtbruine platte vlekjes op de huid (cafe-au-lait vlekken). Deze zijn er al vanaf de geboorte, of ze komen in de eerste levensjaren. Later krijgt iemand vaak sproetjes in de oksels en liezen.
Lijkt precies op fibroom: Glad, huidkleurig, soms wat bruin, bobbelje.
Typisch voor neurofibromatose zijn lichtbruine plekken op de huid die cafe-au-lait vlekken worden genoemd. Deze vlekken zijn al vanaf de geboorte aanwezig. Hoe ouder de kinderen hoe groter de cafe-au-lait vlekken vaak worden.
De tumoren bij NF2-patiënten zijn altijd goedaardig. In Nederland zijn er ongeveer 400 à 500 mensen met NF2. NF2 heeft net als NF1 een negatieve invloed op de levensverwachting. Patiënten met NF2 worden met een gemiddelde leeftijd van 69 minder oud dan de gemiddelde Nederlander.
NF1 is nog niet te genezen. Wel kan een team van speciale zorgverleners bepaalde klachten verminderen. Er bestaan veel verschillende behandelingen. Welke behandeling je krijgt, is afhankelijk van je klachten en problemen.
Dat zijn goedaardige gezwellen. Die kunnen op verschillende plekken op het lichaam ontstaan. Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand met NF1 heeft, verschilt van persoon tot persoon.
Neurofibromatose type 1 is een aangeboren aandoening, veroorzaakt door een verandering in het NF1-gen. Deze verandering in het erfelijk materiaal (DNA) kan van een van de ouders worden overgedragen of de afwijking kan een spontane verandering in het DNA zijn.
Deze tumoren groeien bij NF2 voornamelijk binnen de schedel, bij NF1 en Schwannomatose groeien er meer frequent tumoren in de perifere zenuwen. De ziekte kan een grote impact op iemands leven hebben. Bij de behandeling zijn veel specialismen betrokken en is de mening van de patiënt heel belangrijk.
De functie van neurofibromine is om een eiwit te remmen, genaamd RAS. Als het RAS-eiwit te actief is, veroorzaakt het ongelimiteerde celgroei. Normaliter remt neurofibromine het RAS-eiwit en daardoor houdt het de celgroei binnen de perken.
Een neurofibroom is een zwelling (tumor) die ontstaat uit zenuwcellen.
NF2 is een ziekte die goedaardige tumoren (gezwellen) in de hersenen en soms ook in het ruggenmerg veroorzaakt.
De ziekte van Von Recklinghausen (neurofibromatose type 1) veroorzaakt woekeringen van bindweefsel op of rond de zenuwen. Deze gezwellen (neurofibromen) zijn goedaardig. Ze kunnen op je huid voorkomen, maar ook aan de zenuwbanen, bloedvaten of in organen.
NF (Neurofibromatose) is 'de grootste kleine ziekte'. 1 op de 3000 kinderen wordt met deze neurologische aandoening geboren. Kenmerkend is de ongeremde groei van tumoren, die op de huid en dieper in het lichaam zitten. NF is heel onvoorspelbaar en betekent ook: een leven lang onzekerheid.
Een desmoïde tumor (DT) is een goedaardige, lokaal-invasieve wekedelentumor die is geassocieerd met een hoge terugvalgraad maar zonder potentieel voor metastase.
De oorzaak van het ontstaan van een schwannoom is niet bekend. Het is normaal dat er nieuwe Schwannse cellen ontstaan die een geleidingslaagje rondom een zenuw maken. Normaal gesproken is er een balans tussen groei van cellen en rem op deze groei. In de cellen van een schwannoom is deze balans verstoord.
Een zeldzame tumor van weke delen, gekenmerkt door een goed begrensde massa die in theorie op eender welke anatomische locatie kan voorkomen, en histopathologisch bestaande uit spoelvormige tot ovoïde cellen gerangschikt rond vertakte en gehyaliniseerde vasculatuur en variabele stromale depositie van collageen.
Een veel voorkomende afwijking aan de ogen zijn de zogenaamde lisch noduli. Dit zijn geel-bruine bolletjes in de iris, ook wel regenboogvlies genoemd. Vaak kan alleen de oogarts ze goed zien. Ze geven geen problemen met zien.
Bij standaardinstellingen wordt de Fn1-knop gebruikt voor witbalans en de Fn2-knop om de scherpstel- en AF-veldstanden te selecteren.
Het is een veelvoorkomende goedaardige moedervlek, die al tijdens de geboorte zichtbaar is of die na enkele weken of maanden na de geboorte opkomt. Meestal is het één vlek, zonder pigmentvlekjes eromheen en heeft het een ronde of ovale vorm met een scherpe begrenzing.
De pijn wordt meestal beschreven als scherp, zeurend of kloppend. Deze pijnsoort is vaak krampend, wisselend in ernst en moeilijk(er) aan te wijzen omdat deze soms op een andere plaats gevoeld wordt dan waar deze veroorzaakt wordt. Iemand kan bijvoorbeeld pijn in de schouder hebben, terwijl de oorzaak in de buik zit.
Een goedaardige huidtumor is een plaatselijke opeenhoping van weefsel en cellen, welke zowel in het gezicht als op het lichaam voor kan komen. Voorbeelden van goedaardige huidtumoren die de huidtherapeut kan behandelen zijn steelwratjes, ouderdomswratjes, bloedblaasjes en plaatselijke vetophopingen zoals Xanthelasma.
Naarmate we ouder worden kan ons lichaam fouten in de celdeling (de oorzaak van kanker) niet meer zo goed herstellen. Daarom is kanker een ziekte die vooral bij oudere mensen voorkomt. Nederland vergrijst, en daarom zal kanker in de toekomst vaker voorkomen.
Een psychische aandoening (ook wel geestesziekte of psychiatrische stoornis) is een aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkende ervaringen en gedrag. Psychische aandoeningen worden onder andere vastgesteld aan de hand van gedragsobservaties.
Het PHTS (PTEN hamartoom tumorsyndroom), voorheen het Cowden-syndroom genoemd, is een genetische aandoening, waardoor goedaardige tumoren in het lichaam kunnen ontstaan. Ook bestaat er een verhoogde kans op kanker van de schildklier, borsten, baarmoeder en in de dikke darm.
De ziekte van Von Hippel-Lindau is een (zeldzame) erfelijke aandoening waarbij patiënten gezwellen (tumoren) kunnen ontwikkelen op verschillende plaatsen in het lichaam. Deze gezwellen kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn.