Het Rett-syndroom wordt gekenmerkt door een aanvankelijk niet-afwijkende ontwikkeling met vanaf de leeftijd van 6-18 maanden een periode van regressie met verlies van vaardigheden; patiënten gaan stereotypisch met de handen wrijven.
Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling. Er kan sprake zijn van hyperventilatie, hypoventilatie, adempauzes, overmatig gesteunde ademhaling. Deze afwijkingen in de ademhaling zijn sterk verbonden met de verstoring van de interne balans van het lichaam.
Het klassieke Rett syndroom verloopt in 4 stadia. Kort na de geboorte is er nog weinig aan de hand; de meisjes komen ogenschijnlijk gezond ter wereld en ontwikkelen zich als baby aanvankelijk normaal of wat vertraagd.
De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn. Overal waar we Rett meisjes/vrouwen schrijven, worden ook Rett jongens/mannen bedoeld.
Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening waarbij er na een normale ontwikkeling ineens een verlies van vaardigheden optreedt. De ontwikkeling van kinderen met het Rett-syndroom is in eerste instantie normaal. Vanaf een leeftijd van 6-18 maanden stopt de ontwikkeling en gaat het kind zelfs weer achteruit.
Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.
Ja, Rett syndroom is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft een meisje bijna nooit van haar ouders geërfd. Het foutje is bij het meisje zelf ontstaan.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Wat is het Klippel-Feil syndroom? Het Klippel-Feil syndroom is een aangeboren afwijking waarbij meerdere nekwervels aan elkaar gegroeid zijn waardoor de beweeglijkheid van de nek sterk verminderd is.
Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Het is bekend dat het syndroom van Sjögren een auto-immuunziekte is. Dat wil zeggen dat de ziekte veroorzaakt wordt door een abnormale reactie van het immuunsysteem tegen het eigen lichaam. De oorzaak van deze abnormale reactie van het immuunsysteem is echter nog onbekend.
Meting van hoeveelheid traanproductie: traanvocht wordt opgevangen in papieren strookjes. Meting van hoeveelheid speekselproductie: speeksel wordt opgevangen. Bloedprikken: ontstekingswaarden en stoffen in het bloed die kunnen wijzen op het syndroom van Sjögren, ook andere oorzaken van droogte kunnen worden onderzocht.
Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.
Alle mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking.
Term uit de psychiatrie voor een verstandelijke handicap; begrip dat staat voor de problematiek van mensen met beperkte intellectuele vermogens (IQ minder dan 70).
Let op: een licht verstandelijke beperking is niet hetzelfde als 'zwakbegaafd'. 'Zwakbegaafd' wordt gebruikt voor mensen met een IQ tussen de 70 en 85. Een verstandelijke beperking kan licht, matig, ernstig of zeer ernstig zijn.
Bij roest gaat het om een schimmel die de ziekteverwekker is. Deze tast in de meeste gevallen de bladeren van planten aan, maar kan ook takken aantasten. De ziekte heeft - om zich te ontwikkelen - twee waardplanten nodig.
Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.