Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt.
Achondroplasie wordt veroorzaakt door een zogenaamde autosomaal dominant foutje. Dit houdt in dat een foutje op een van de twee chromosomen 4 die een kind heeft in het FGFR3-gen al voldoende is om de aandoening te krijgen.
Onder de term dwerggroei staan meer dan 200 medische aandoeningen bekend die een oorzaak kunnen zijn voor een korte gestalte, waaronder achondroplasie (met een gemiddelde eindlengte van 1,31 m bij mannen en 1,24 m bij vrouwen) en primordiale dwerggroei. De meest voorkomende vorm van dwerggroei is achondroplasie.
Artsen denken dat ongeveer 1 op de 25.000 mensen achondroplasie heeft.
De oorzaak van dwerggroei is een genetisch defect. Dwerggroei is dus erfelijk. Over de vererving van dwerggroei is nog niet heel erg veel bekend. Wat wel bekend is, is dat het een recessief gen is.
De aandoening is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat kinderen van een patiënt 50% kans hebben zelf te zijn aangedaan.
Ook al zijn “lilliputters” klein, het is belangrijk te onthouden dat zij net zo slim of dom zijn als ieder ander mens en ze worden net zo oud als gezonde mensen.
Dus we wisten al een beetje wat de genetische kansen waren. 50% kans op een kind met achondroplasie, 25 % kans op een kind met een normale lengte en 25% kans op een 'dodelijke variant', zeg maar.
Ook moet een groot lichaam meer energie verbranden, waardoor het sneller slijt. In Sardinië, waar de meeste honderd-plussers van Europa wonen, worden de kleinste mensen twee jaar ouder dan de grootste.
Lilliputters hebben vaak kleinere beentjes terwijl het romp en hoofd wel in redelijke maten zijn. Bij primordiale dwerggroei blijven de verhoudingen tussen hoofd, romp en benen gelijk, alleen is alles dan veel kleiner.
De Belangenvereniging van Kleine Mensen verwelkomt meer dan 200 vormen van dwerggroei. In Nederland zijn er ongeveer 3000 mensen met een groeistoornis. De vereniging heeft in 2019 meer dan 350 leden.
Bij de definitie van dwerggroei of reuzengroei wordt verschil in geslacht gemaakt. Zo spreekt men bij vrouwen van dwerggroei als ze niet langer dan 1,55m worden, terwijl dat bij mannen vanaf 1,68m geldt. Bij de grote mensen is de grens voor vrouwen bij 1,83m en bij mannen 1,95m.
Kenmerkend voor achondroplasie zijn:
een kleine gestalte. een relatief groot hoofd. korte armen en benen. een holle rug.
1350 gram is het maximum van het ideaal gewicht in de Europa standaard (1000 – 1350 gram) en in de Duitse standaard (1100 – 1350 gram).
Lilliputian; dwarf; nanus; midget.
Als u als man kleiner bent dan 1,66 m en als vrouw kleiner dan 1,55 m, dan vinden artsen u abnormaal klein. U kunt zich natuurlijk ook klein van gestalte voelen terwijl u medisch gezien 'normaal' bent.
Elk ras heeft zo zijn eigen gemiddelde levensverwachting.
Voor kleine honden geldt een gemiddelde leeftijd van 12 à 13 jaar, hoewel uitschieters naar 15+ jaar mogelijk zijn. Middelgrote honden leven gemiddeld 10 à 11 jaar. Bij grote honden is het slechts 7 tot 8 jaar.
Bij de mannen waren er geen verschillen op vlak van lengte en BMI, maar ook hier werden de fysiek meer actieve deelnemers gemakkelijker 90 jaar. Vrouwen hadden een 31% hogere kans om 90 jaar te worden als ze op 70-jarige leeftijd langer waren dan 1,75 meter.
Mensen met achondroplasie hebben dezelfde levensverwachting als iemand met een gewone lengte.
Eén persoon op 10.000 heeft dwerggroei in België. Mensen die lijden aan de afwijking zijn gemiddeld kleiner dan één meter veertig.
De lengte van de pasgeborene is dan ongeveer 16 centimeter, in plaats van de gemiddeld 50 centimeter. Het gewicht ligt bedraagt ongeveer 1,4 kilogram, in plaats van de drie kilogram die een gemiddelde pasgeboren baby weegt.
armzalig, beuzelachtig, futiel, klein, miezerig, onaanzienlijk, onbeduidend, onbetekenend, petieterig, prullerig, schriel. gering (bn) : klein, luttel, mager, onaanzienlijk, onbeduidend, onbelangrijk, onbetekenend, pover, schamel, summier.
Psychogene dwerggroei, of failure to thrive, is een specifieke vorm van verwaarlozing. Het duidt op een achterstand van de lichamelijke ontwikkeling als gevolg van emotionele verwaarlozing (website VK) (zie §6.1).