ALS heeft een progressief verloop.Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend.
Hoe snel dat gaat, verschilt van persoon tot persoon. In een minderheid van de gevallen lijkt de ziekte gedurende vele maanden of zelfs jaren stil te staan. Het progressieve karakter van ALS heeft veel fysieke problemen tot gevolg en kan geestelijk moeilijk te verwerken zijn.
Zo'n twintig procent van de mensen met ALS leeft langer dan vijf jaar na de eerste ziekteverschijnselen. Het verschilt per patiënt hoe snel de ziekteverschijnselen toenemen. Bij sommige patiënten gaat het functioneren elke week merkbaar achteruit, bij anderen kan dat per maand of na meerdere maanden te merken zijn.
ALS kan op elke volwassen leeftijd ontstaan, maar meestal tussen de 40 en 60 jaar. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend. Patiënten overlijden door zwakte van de ademhalingsspieren, gemiddeld drie jaar na de eerste verschijnselen.
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
In 5 tot 10% van de gevallen is ALS erfelijk. Bij ongeveer 60% van de mensen met de erfelijke vorm van ALS wordt de ziekte veroorzaakt door een afwijking in een van de bekende ALS-genen. Bij de overige 40% van de mensen is de oorzaak nog onbekend.
De neuroloog heeft aanvullende onderzoeken nodig, zoals een MRI, slikvideo, bloedonderzoek, enz. om te zoeken naar de oorzaak van de klachten. Wanneer de neuroloog het vermoeden heeft dat het om ALS gaat, volgt vaak een verwijzing naar ALS Centrum Nederland.
Met MRI-onderzoek wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen die optreden in de hersenen van patiënten met ALS, PSMA en PLS. Met een MRI- scanner maken we opnames van de hersenen van patiënten en controlepersonen.
Uit tweelingenstudies weten we dat ALS voor ongeveer 65% verklaard kan worden door genetische factoren. Een aantal genetische factoren, oftewel ALS-genen, zijn bekend, maar voor het overgrote merendeel van de patiënten kunnen artsen nu nog niet de specifieke (genetische) oorzaak van de ALS aanwijzen.
Niet alle spieren verzwakken door ALS: de hartspier, de oogspieren en de sluitspieren van de darm en blaas blijven vaak gewoon functioneren. Ook de seksuele functies worden niet aangetast. De zintuigen blijven doorgaans intact, mensen blijven normaal zien, horen, ruiken, proeven en voelen.
ALS is niet te genezen, maar multidisciplinaire zorg voor patiënten wordt wel aanbevolen. Het doel van de behandeling door een ALS-team is het optimaliseren van de kwaliteit van leven, ondanks de toenemende beperkingen.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
Er zijn 2 vormen van ALS: een familiale vorm en een sporadische vorm. Ongeveer 10% van alle ALS-gevallen is erfelijk.
Bulbaire verschijnselen
Bij een derde van de patiënten begint de ziekte met problemen van het spreken en slikken. Uiteindelijk komen deze klachten bij 80 tot 90 procent van de ALS-patiënten voor. Bij het spreken gaat het articuleren steeds moeilijker en lijkt het of iemand dronken is (slappe of perifere dysartrie).
ALS (voluit: Amyotrofische Laterale Sclerose) is een ernstige ziekte van de motorische zenuwcellen in hersenen en ruggenmerg. Deze zenuwcellen zijn nodig om te bewegen. Doordat de zenuwcellen worden aangetast, werken de spieren onvoldoende of zelfs helemaal niet meer.
Een lekkende bloed-hersenbarrière gaat samen met geheugenproblemen. Foto: Witte vlekken op deze MRI-scan van een brein tonen een hersenziekte ontstaan door een beschadigde bloed-hersenbarrière. Ziektes of een verhoogde bloeddruk kunnen oorzaken zijn van de beschadiging.
Een CT-scan geeft een arts een compleet overzicht van bijvoorbeeld het gehele boven- en onderlichaam. Een MRI daarentegen laat meestal maar een beperkter deel van het lichaam zien, bijvoorbeeld alleen de onderbuik en toont organen meer op detailniveau.
De dan geleidelijk optredende spieratrofie wordt pas na enige weken tot maanden – en soms alleen door het verschil de gezonde en vaak dan meer gebruikte hand – visueel goed waarneembaar zijn, en zeker vergeleken met de gezonde hand.
DOET EEN EMG PIJN? Velen denken dat het onderzoek pijnlijk is, omdat via elektrodes op je huid elektrische pulsjes worden gegeven om je zenuw te stimuleren. Deze pulsjes zijn echter zulke kleine schokjes, dat ze geen pijn veroorzaken. Het naaldonderzoek kan wel een beetje pijn doen.
Bij een elektromyografie of EMG meten wij de elektrische activiteit van uw spieren. Daarnaast meten wij ook de activiteit van de zenuw die de spier aanstuurt. Het doel van het EMG-onderzoek is de werking onderzoeken van de zenuwen en spieren in uw armen of benen, of van de prikkeloverdracht van zenuw op spier.
ALS in Nederland
De prevalentie van ALS (het aantal patiënten op een bepaald moment) ligt tussen de 9 en 11 per 100.000 Nederlanders.
Genen slaan geen generatie over
Soms lijkt het alsof een erfelijke ziekte een generatie overslaat. Maar erfelijke ziektes erf je via genen. En genen kunnen geen generatie overslaan. Genen kun je alleen erven via je ouders.
Op dit moment is er maar één in Europa goedgekeurd medicijn voor ALS-patiënten, het middel riluzole. Dit middel remt het ziekteverloop, het geneest ALS niet. Omdat er nog geen medicijn is dat ALS geneest, is goede zorg en begeleiding voor de patiënt en zijn omgeving zeer belangrijk.