De gemiddelde levensverwachting wordt verwacht boven de 40 jaar te zijn. Overal waar we Rett meisjes/vrouwen schrijven, worden ook Rett jongens/mannen bedoeld.
De genetische achtergrond is bekend, waardoor het aantoonbaar is in het DNA. Toch is Rett syndroom nog altijd een klinische diagnose, die wordt gesteld op basis van een aantal diagnostische criteria. In de onderstaande vier stadia zijn deze in cursief beschreven.
Ja, Rett syndroom is erfelijk. De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Maar dit foutje heeft een meisje bijna nooit van haar ouders geërfd. Het foutje is bij het meisje zelf ontstaan.
Het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X-chromosoom, en komt bijna uitsluitend bij meisjes voor. Soms wordt het Rett-syndroom onder de autismespectrumstoornissen geklasseerd.
Het meest opvallend is de verstoring in de ademhaling. Er kan sprake zijn van hyperventilatie, hypoventilatie, adempauzes, overmatig gesteunde ademhaling. Deze afwijkingen in de ademhaling zijn sterk verbonden met de verstoring van de interne balans van het lichaam.
Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Het kind met de desintegratiestoornis krijgt moeite met sociale interactie en begint gedrag te vertonen dat bij autisme past. De desintegratiestoornis van de kinderleeftijd is niet te genezen en verslechtert geleidelijk tot het niveau van ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand.
Bij het fenomeen van Raynaud krijgt u aanvallen van koude, gevoelloze vingers of tenen. Ze zijn eerst wit, dan paars en rood. Ze gaan tintelen en gloeien. De aanvallen komen door tijdelijk minder bloed in vingers of tenen.
Wat is het cri-du-chat syndroom (5p-)?
Cri-du-chat syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening (ongeveer 1:50.000 pasgeborenen). Het syndroom wordt zo genoemd omdat baby's met dit syndroom een heel hoog huilgeluid hebben, dat lijkt op het huilgeluid van katten.
Wat is het Klippel-Feil syndroom? Het Klippel-Feil syndroom is een aangeboren afwijking waarbij meerdere nekwervels aan elkaar gegroeid zijn waardoor de beweeglijkheid van de nek sterk verminderd is.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
De ziekte van Raynaud hoeft bijna nooit behandeld te worden. Bij ernstige klachten krijgt u vaatverwijdende medicijnen of zalven. Bij hoge uitzondering is een operatie nodig. Daarbij schakelt de chirurg de zenuw uit die de bloedvaten vernauwen (sympathectomie).
Bij ernstige vormen van het Raynaud fenomeen krijgt u vaak vaatverwijdende medicijnen. Nifedipine is een voorbeeld van een veelgebruikt vaatverwijdend medicijn. Andere vaatverwijders zoals amlodipine, losartan of ketensin (ketanserine) zijn ook een optie. Bloedverdunnende middelen helpen soms ook.
Secundair fenomeen van Raynaud
Ziektes waar Raynaud het gevolg van kan zijn, zijn veelal auto-immuunziekten die schade aan de vaten veroorzaken. Meestal gaat het om een vorm van sclerodermie (systemische sclerose), maar ook andere ziekten kunnen klachten van Raynaud geven.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Een autistische stoornis (voorheen ook wel klassiek autisme genoemd) is een van de vormen van autisme die valt onder de algemene noemer autismespectrumstoornis (ASS). Mensen met autisme hebben vaak beperkte interesses, herhalingsgedrag en problemen op het gebied van communicatie en interactie.
Het komt bij meisjes voor in ongeveer 1 op 10 – 12.000 geboortes en is bij jongens nog veel zeldzamer. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
De meest opvallende symptomen van het KISS-syndroom bij baby's zijn duidelijke voorkeurshoudingen en een scheve stand van het hoofd. Andere symptomen zijn: Scheef ruggetje. Asymmetrisch bewegen van armen en benen.