Elk jaar krijgen meer dan 800 kinderen in Nederland de diagnose stofwisselingsziekte. Voor veel varianten zijn nog geen medicijnen beschikbaar waardoor patiënten te maken krijgen met enorme beperkingen. Meer dan de helft van deze kinderen overlijdt nog voor hun 18e verjaardag.
Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen. Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling.
Stofwisselingziekten kunnen veel verschillende klachten geven zoals: ontwikkelingsachterstand. groeiachterstand. spierzwakte.
Als een van de enzymen niet goed werkt ontstaat een stofwisselingsziekte. Voorbeeld: een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook teveel van stof A.
Door een stofwisselingsziekte neemt het kind te weinig of te veel van bepaalde stoffen op, waardoor het lichaam niet goed kan functioneren. Dit uit zich dan vaak in een slap kind, met weinig energie.
Meestal zijn stofwisselingsziektes erfelijk. Enzymen doen hun werk op verschillende plekken in onze cellen. Zo vind je enzymen in de lysosomen, peroxisomen en mitochondriën.
Metabole ziekten zijn erfelijke ziekten, je wordt ermee geboren. Alle cellen in ons lichaam zijn de hele dag door bezig met vele stofjes maken en afbreken. Dit is nodig om voeding te verwerken, te groeien en energie op te wekken. Dit proces noemen we stofwisseling of metabolisme.
Diabetes Mellitus is een chronische stofwisselingsziekte, waarbij er teveel suiker (glucosegehalte) in het bloed zit. Diabetes Mellitus is een ziekte die vaak voorkomt. Het is te herkennen aan de verhoging van het glucosegehalte in uw bloed. Glucose is een vorm van suiker.
Een zeldzame lysosomale aandoening die witte stof van centraal en perifeer zenuwstelsel aantast, gekenmerkt door neurodegeneratie waarvan de ernst afhangt van de aanvangsleeftijd (infantiel, laat infantiel, juveniel, adolescentie, en volwassenheid).
Het versnellen van de stofwisseling (een snellere stofwisseling) zou zorgen voor gewichtsverlies. En een trage stofwisseling zou zorgen voor vetopslag en aankomen. De stofwisseling, ook wel metabolisme genoemd, is een belangrijk lichamelijk proces.
Metabole ziekten (stofwisselingsziekten) zijn ziekten waarbij een enzym in de stofwisseling niet goed werkt. Een enzym wordt door uw lichaam zelf gemaakt. Voor elk enzym heeft uw lichaam een eigen recept. Bij een stofwisselingsziekte klopt een van de ingrediënten voor dit recept niet.
"Verschijnselen die op een stofwisselingsziekte kunnen wijzen, zijn bijvoorbeeld een achterstand in de ontwikkeling of een achteruitgang: een kind dat heeft leren lopen, kan dat ineens niet meer. Dat zijn echt alarmsignalen."
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte, waarbij het enzym alfa-glucosidase niet goed werkt en waardoor bepaalde suikers (glycogeen) niet worden afgebroken en zich ophopen in de lysosomen.
Diabetes type 2
Soms moet iemand ook insuline spuiten. Diabetes type 2 komt het vaakst voor: 9 van de 10 mensen met diabetes hebben diabetes type 2. Overgewicht en weinig beweging, maar ook oudere leeftijd naast erfelijke aanleg vergroten de kans.
Je metabolische leeftijd geeft de leeftijd van je lichaam en wordt dus bepaald door je basaal metabolisme (BMR): het aantal calorieën dat nodig is om je lichaam te laten functioneren zonder enige inspanning. Je BMR wordt bepaald door o.a. je (daadwerkelijke) leeftijd, geslacht, spiermassa, maar ook ziektes en genen.
In Nederland zijn er ongeveer 70 mensen met Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiëntie (VLCADD).
De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
Metabole ziekten zijn zeldzaam
Ze treffen minder dan 5 op 10.000 personen.
Ook speelt genetische aanleg een rol. Zo heeft bijvoorbeeld een gemiddelde man een BMR van 1500 kilocalorieën per dag. Daarnaast is de BMR zowel bij mannen als vrouwen normaal verdeeld. Dit betekent dat 99% van de mannen een BMR heeft tussen de 1200 en de 1800 kilocalorieën.
Stofwisseling betekent dat er in de lichaamscellen stappen plaatsvinden waarbij de ene stof wordt omgezet in een andere stof. Om energie uit voedingsstoffen te halen, moeten er in het lichaam een aantal stappen gemaakt worden.