Het Marfan-syndroom herken je aan een combinatie van lange lichaamslengte, opvallend lange armen/benen en vingers, en een afwijkende borstkas of ruggengraat. Belangrijke medische indicatoren zijn oogproblemen (zoals lensverplaatsing), hart- en vaatproblemen (met name een verwijde aorta) en zeer beweeglijke gewrichten. De diagnose wordt gesteld via klinisch onderzoek. Hartstichting +4
Symptomen van het Marfan syndroom
Vaak ben je of is je kind erg lang en dun. De vingers, armen, tenen en benen kunnen langer zijn. De gewrichten zijn vaak erg beweeglijk en de borstkas kan ingevallen zijn of juist naar voren steken. Ook kan er sprake zijn van een kromme rug (scoliose), platvoeten, smalle kaken e.d.
Symptomen van het Marfan-syndroom
Sommige mensen beseffen misschien niet eens dat ze de aandoening hebben, omdat de kenmerken mild of niet opvallend zijn. Symptomen kunnen zijn: een familiegeschiedenis van de aandoening; een lang, smal gezicht.
lange gestalte, marfanoide habitus. Specifieke kenmerken: prominent voorhoofd, mentale retardatie, gedragsproblemen. Autosomaal dominante overerving (mutaties GLUT10). Overlappende kenmerken: lang gelaat, verwijde arteriën en aorta, hypermobiliteit.
De meest voorkomende oogproblemen bij Marfan zijn: verplaatsing van de ooglens (lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating. Ook komen iristrillingen voor: wanneer er door lensluxatie of het ontbreken van de ooglens veel ruimte ontstaat tussen de iris en de lens, kan iristrilling optreden.
Daarnaast hebben sommige MFS-patiënten ook psychiatrische symptomen zoals depressie en angst . Zoals bij veel genetische aandoeningen, hebben patiënten met MFS ook problemen met verschillende aspecten van hun leven, zoals gezinsplanning en financiën in verband met de gezondheidszorg.
Door de betere controles en eventuele operatieve mogelijkheden is de levensverwachting van mensen met syndroom van Marfan aanzienlijk verbeterd. Voor kinderen en volwassenen met een hartafwijking is de gemiddelde levensverwachting momenteel 60 jaar.
Het Marfan-syndroom is een erfelijke aandoening en wordt veroorzaakt door een ziekte-veroorzakende variant in het FBN1-gen. Elk kind van iemand met de variant heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze te erven. De variant kan ook nieuw ontstaan.
Cardiovasculaire complicaties
De gevaarlijkste complicaties van het Marfan-syndroom betreffen het hart en de bloedvaten. Defect bindweefsel kan de aorta verzwakken – de grote slagader die vanuit het hart ontspringt en het lichaam van bloed voorziet. Een voorbeeld hiervan is een aorta-aneurysma.
Marfanoïde verwijst naar een fenotype dat wordt gekenmerkt door een lange en slanke lichaamsbouw, een langwerpig gezicht en dolichostenomelia . Het wordt vaak ten onrechte geassocieerd met het Marfan-syndroom, maar heeft een lage voorspellende waarde voor een daadwerkelijke diagnose.
Het Marfansyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000 à 10.000 mensen.
Je kunt de aandoening krijgen als je van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Ongeveer 1 op de 4 (25%) mensen heeft de afwijking in het gen niet van de ouders gekregen.
Het advies is om het kind in het eerste levensjaar te laten onderzoeken door een klinisch geneticus, door een kindercardioloog en door een oogarts. Als geen aanwijzingen worden gevonden dat het kind het Marfan syndroom heeft, kan het rond de leeftijd van 5, 12 en 17 jaar nogmaals worden onderzocht.
Typische klachten bij bindweefselproblemen
Veel mensen met klachten aan het bindweefsel ervaren een gevoel van strakheid of druk in de huid en spieren. Soms voelt het alsof er een harde laag om de spier heen zit. Ook kunnen er kleine knobbeltjes of verklevingen worden gevoeld.
Het Marfan syndroom kan niet met behulp van medicijnen genezen worden. Medicijnen kunnen worden voorgeschreven om verwijding van de aorta tegen te gaan. De medicijnen die hiervoor worden gebruikt, zijn bètablokkers. Zij verlagen de bloeddruk.
Typische kenmerken van het Marfan syndroom (niet elke patiënt heeft alle symptomen) zijn: lange slanke mensen met lange armen en benen, erg lenig, vaak een borstbeenafwijking, de ooglens kan uit zijn kapsel verschuiven en een verhoogd risico op verwijding van de aorta.
4.1 Hoofdgroepen doodsoorzaken
Nieuwvormingen en hart- en vaatziekten komen het vaakst voor als doodsoorzaak in Nederland. De groep nieuwvormingen (waaronder kwaadaardige nieuwvormingen, oftewel kanker) is sinds 2007 de meest voorkomende doodsoorzaak.
Ehlers-danlossyndroom (EDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden.
Symptomen Marfan
De levensverwachting van patiënten met het Marfan syndroom verschilt per persoon en hangt sterk af van de hart- en vaatproblemen en complicaties die een patient heeft. Regelmatige controles zijn essentieel voor een positieve levensverwachting.
Symptomen van bindweefselaandoeningen kunnen zijn: hypermobiele gewrichten, fragiele of elastische huid, verwijding of scheuren van vaten, oogafwijkingen en skeletafwijkingen. Voorbeelden van specifieke bindweefselaandoeningen zijn het Marfan syndroom of Ehlers-Danlos syndroom.
Marfansyndroom komt ongeveer bij 1 op de 10.000 Nederlands voor. Er zijn ongeveer 1500 mensen in Nederland die het Marfansyndroom hebben.
Symptomen. Mensen met het Marfan-syndroom zijn vaak lang met lange, dunne armen en benen en spinachtige vingers (arachnodactylie). De armen zijn langer dan de lichaamslengte wanneer ze gestrekt zijn.
Kinderen en jongeren kunnen ook gedrags- en emotionele problemen vertonen en een laag zelfbeeld hebben. Ze kunnen op school gepest of geplaagd worden als ze sterke marfanoïde kenmerken hebben. Daarnaast kunnen ze hun zorgen internaliseren, wat kan leiden tot terugtrekking, lichamelijke klachten, angst en depressie.
De ernst van de symptomen kan per persoon met het Marfan-syndroom verschillen. Sommige mensen ervaren slechts enkele milde symptomen , terwijl anderen ernstigere symptomen hebben. De symptomen van het Marfan-syndroom verergeren over het algemeen naarmate iemand ouder wordt.