Een stollingsstoornis is een bloedziekte waarbij het bloed niet (goed) stolt. Mensen met een stollingsstoornis hebben daardoor een verhoogde bloedingsneiging, dat betekent dat ze meer kans hebben op een bloeding.
Als deze ziekte onbehandeld blijft kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit.
Door middel van bloedonderzoek kunnen we zien of u hemofilie heeft. Naast enkele screeningstesten kan de hoeveelheid stollingsfactor VIII en stollingsfactor IX in het bloed gemeten worden. De diagnose bevestigen we zo nodig met genetisch onderzoek. Hemofilie is niet te genezen.
Hemofilie is een erfelijke aandoening en wordt van ouder op kind doorgegeven, je hebt de ziekte dus al bij je geboorte. Soms krijg je het niet van je ouders, en ben je de eerste in je familie met hemofilie doordat je een nieuwe mutatie (een foutje in je erfelijk materiaal) hebt.
Naast hemofilie en de ziekte van von Willebrand zijn er ook andere erfelijke stollingsziektes, bijvoorbeeld het niet goed functioneren van bloedplaatjes (trombocytopahtie) of een tekort van een specifiek stollingseiwit (bijvoorbeeld fibrinogeen, stollingsfactoren II, V, VII, X, XI of XIII).
Tandvlees dat veel of langer bloedt dan normaal, spontane neusbloedingen, wondjes die blijven bloeden, het spontaan optreden van grote blauwe plekken na een kleine stoot of een onzachte aanraking zijn mogelijk tekenen dat je bloed 'te dun' is.
We spreken van een tekort als het aantal bloedplaatjes in je bloed lager is dan 150 x 109/l. Dat betekent dat je minder dan 150 miljard bloedplaatjes per liter bloed hebt. Wanneer je te weinig bloedplaatjes hebt, neemt je bloedingsneiging toe.
Nee, zeker niet! In hoeverre pijn een rol speelt in het leven met hemofilie hangt heel erg af van persoonlijke ervaringen, leeftijd en verder medische complicaties van met name de gewrichtsituatie. De meeste kinderen en jonge mensen met hemofilie hebben niet méér pijn dan mensen zonder hemofilie.
Mensen met hemofilie hebben te weinig stollingseiwitten. In je lichaam is een nauwkeurig systeem aanwezig (hemostase) dat ervoor zorgt dat bloed alleen stolt wanneer je een wondje hebt en dat het stolsel weer afgebroken wordt wanneer het niet meer nodig is.
De meeste stollingsstoornissen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Uitzondering hierop is hemofilie; hemofilie komt veel vaker voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en ook draagsters kunnen symptomen van hemofilie hebben.
Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
Hemofilie is een zeldzame stollingsziekte die bij jongens voorkomt. Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%). Nederland telt ongeveer 1600 hemofiliepatiënten, een kwart daarvan is kind. Ongeveer de helft van de patiënten heeft ernstige hemofilie, de andere helft matig ernstige of milde.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsafwijking van het bloed en komt mogelijk bij één procent van de bevolking in Nederland voor, zowel bij vrouwen als bij mannen.
De behandeling van hemofilie bestaat uit het toedienen van stollingsfactor VIII (bij hemofilie A) of IX (bij hemofilie B). De stollingsfactor wordt door middel van een injectie in de bloedbaan gebracht. Mensen met ernstige hemofilie worden meestal uit voorzorg een aantal keer per week behandeld. Dat heet profylaxe.
Behandeling. Bij patiënten met ernstige hemofilie kunnen bloedingen vaak worden voorkómen door preventief stollingsfactorconcentraten toe te dienen. Mensen met ernstige hemofilie krijgen twee tot drie keer per week stollingsfactorconcentraat via de aders ingespoten. 80 procent van de patiënten doet dit zelf thuis.
Hemofilie is een erfelijke afwijking in de bloedstolling die voornamelijk bij mannen voorkomt. In Nederland hebben ongeveer 1700 mannen hemofilie. Vrouwen kunnen echter wel draagster zijn, wat inhoudt dat zij de aandoening aan hun kinderen kunnen doorgeven.
verminderd gevoel, verlammingsverschijnselen langs één kant, verlies van spierkracht, scheefstand van de mond, epileptische aanvallen, bewusteloosheid, vergrote pupillen.
Symptomen van een bloeding
Bij een inwendige bloeding is er geen bloed zichtbaar, maar je kunt het wel herkennen aan de volgende symptomen: Pijn. Misselijkheid. Braken.
Trombocytopenie betekent een tekort aan bloedplaatjes (trombocyten). Bloedplaatjes zijn nodig voor de bloedstolling. Bij een tekort aan bloedplaatjes kan het bloed niet goed stollen bij een verwonding. Ook kan het tekort tot spontane bloedingen leiden.
Patiënten met hemofilie hebben een tekort aan een specifiek stollingseiwit in het bloed, waardoor hun bloed niet goed stolt en ze snel en langer bloeden. Bij hemofilie A is er een tekort aan het stollingseiwit VIII (85% van de patiënten). Bij hemofilie B is er een tekort aan het stollingseiwit IX.
Verworven hemofilie A ('acquired hemophilia A'; AHA) is een zeldzame auto-immuunaandoening die wordt geken- merkt door de vorming van autoantistoffen tegen endogeen factor VIII (FVIII). Als gevolg hiervan ontstaat een ernstige bloedingsneiging.
Hemofilie -dragerschap: zwangerschap
Wanneer de stollingsfactor boven de 80% is, kan een draagster zonder voorzorgsmaatregelen voor de eigen gezondheid bevallen. Als de hoeveelheid stollingsfactor lager is dan 80% moet de bevalling in een ziekenhuis plaats vinden waar een hemofilie behandelcentrum aanwezig is.
Vitamine K werkt het effect van de coumarines (fenprocoumon/Marcoumar®, acenocoumarol, warfarine) tegen zodat de INR lager wordt en het bloed dus 'dikker' wordt. Het lichaam heeft maar kleine hoeveelheden vitamine K nodig om goed te werken en dit wordt uit de voeding gehaald.
Na de overgang stoppen de eierstokken met het maken van oestrogeen en progesteron. Dit zorgt ervoor dat het slijmvlies in de baarmoeder dun blijft en kwetsbaar wordt. Dit kan onschuldig bloedverlies veroorzaken. Sommige vrouwen krijgen toch nog een menstruatie nadat zij meer dan een jaar geen menstruaties hebben gehad.
Bij bloedarmoede zit er te weinig hemoglobine in het bloed. Het bloed kan dan te weinig zuurstof naar de lichaamscellen brengen. Dit kan klachten geven, zoals moe zijn, duizeligheid, het gevoel hebben dat u flauwvalt of snel kortademig worden. Bloedarmoede komt bij vrouwen het vaakst door heftig ongesteld zijn.