Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Door DNA-onderzoek wordt soms duidelijk of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, trisomie 18, trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Iemand kan ook te weinig chromosomen hebben.
Ongeveer 1 op de 1.000 kinderen heeft het downsyndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 150 tot 200 kinderen met downsyndroom geboren. De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom is groter bij vrouwen boven de 36 jaar.
Bij een chromosomale aandoening is er sprake van een afwijking in het aantal chromosomen of een deel van de chromosomen (te veel of te weinig). Hierdoor ontstaan aangeboren afwijkingen en meestal een verstandelijke beperking. Ook een chromosomale aandoening komt niet altijd eerder in de familie voor.
Chromosomen zijn de dragers van het erfelijk materiaal, de genen. De genen bepalen gezamenlijk de erfelijke eigenschappen, zoals bijvoorbeeld de oogkleur. Chromosoomafwijkingen ontstaan door een afwijking in de structuur van het chromosoom, of het aantal chromosomen.
Elke cel bestaat uit 23 paren van chromosomen. Iemand met downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat downsyndroom ook wel trisomie 21 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom teveel en er is daardoor ook teveel DNA.
De NIPT is een screeningstest en geen diagnostische test. Een afwijkend NIPT resultaat moet dus steeds bevestigd worden door een invasieve test: een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij een normaal NIPT-resultaat bestaat er nog altijd een kleine kans (minder dan 1%) dat uw baby toch het downsyndroom heeft.
De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als: U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom. Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.
Meestal gebeurt dit bij de vorming van de eicel, soms bij de vorming van de zaadcel. En heel soms ontstaat trisomie 21 pas bij de eerste celdeling van een bevruchte eicel. Iedereen kan een kindje met Downsyndroom krijgen. Wel neemt de kans toe met de leeftijd van de moeder.
Het risico op een kindje met trisomie 21 (syndroom van Down) hangt af van de leeftijd van de moeder. Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1.000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
We erven evenveel genetisch materiaal van onze vader als van onze moeder, maar nieuw onderzoek toont aan dat we het DNA van onze vader intensiever gebruiken en genetisch gezien dus meer op hem lijken.
Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
De meeste stellen die graag zwanger willen worden, zijn binnen een jaar in verwachting. Van alle vrouwen die proberen zwanger te worden, is 30 procent binnen 3 maanden in verwachting, 70 procent binnen een half jaar en ruim 80 procent na een jaar.Na 2 jaar is 90 procent zwanger.
Voor vrouwen boven de 40 jaar bedraagt het risico zelfs 34%. Als veertiger heb je helaas al 40% kans om je baby te verliezen. Let wel, dit betekent dat zo'n 60% de baby wel gezond ter wereld komt. Bij twintigers liggen deze gemiddelden duidelijk lager met slechts 15%.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, de NIPT en 2 echo-onderzoeken laten doen. Vlak na de geboorte krijgt de baby een gehoortest en wordt er bloed afgenomen (hielprik). Deze gratis testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Met de 13 wekenecho is niet vast te stellen of een kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Maar soms zijn bij de 13 wekenecho afwijkingen zichtbaar die kunnen voorkomen bij een kind met een down-, edwards- en patausyndroom (of een andere erfelijke aandoening).
Mensen met downsyndroom. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. )
Voorbeelden van afwijkingen die tijdens de 20 wekenecho kunnen worden gezien: open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif, breuk of gat in de buikwand, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkende ontwikkeling van de botten, afwijkingen van armen of benen.
Met de NIPT wordt gekeken of een kindje een chromosoomafwijking heeft. Het is niet verplicht om de NIPT of een vervolgonderzoek uit te voeren. De NIPT kan zorgen voor onzekerheid, maar ook voor een betere voorbereiding als het kindje een afwijking heeft. De NPV maakt zich zorgen over zwangerschapsafbreking na de NIPT.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen. De test wordt sinds vorig jaar april aangeboden in Nederland, en in het eerste jaar lieten zo'n 73.000 vrouwen de test doen.
Bij 0,4% (dus 4 op de 1.000) NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test )-uitslagen wordt een nevenbevinding gezien. De kans op een nevenbevinding is ongeveer gelijk aan de kans op een aanwijzing voor downsyndroom.
Ongeveer 1 op de 1300 personen in Nederland heeft Downsyndroom. In Europa gaat het om ongeveer 419.000 mensen met Downsyndroom (zo'n 1 op 1800), in de Verenigde Staten om 217.000 (ongeveer 1 op 1500).
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Dit komt door een chromosoom te veel: nummer 21. Een extra geslachtschromosoom ontwikkelen kan ook. Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter.
In de periode 2014-2016 werden jaarlijks ongeveer 5.000 pasgeborenen met aangeboren afwijkingen geregistreerd in Nederland.