In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na een vlokkentest groter. Deze is 1 tot 2 per 100 onderzoeken vergeleken met 2 per 1.000 onderzoeken na een vruchtwaterpunctie. Een vlokkentest brengt een kleine kans op een miskraam met zich mee.
De kans op een miskraam als gevolg van de vruchtwaterpunctie bedraagt ongeveer 1 op 300 (0,3%). Een miskraam na een vruchtwaterpunctie treedt meestal binnen 3 à 4 weken op.
De vlokkentest wordt op de polikliniek gedaan bij een zwangerschapsduur vanaf 11 weken. Voor dit onderzoek moet u een volle blaas hebben. Terwijl u op de gynaecologische stoel ligt, kijken we met de echo via de buik waar de moederkoek zit. Vervolgens brengen we een spreider/speculum (“eendenbek”) in de vagina.
Wordt het weefsel vaginaal weggenomen, dan gebeurt dat met een dun tangetje of slangetje. Je wordt niet verdoofd. Het prikken is eventjes pijnlijk. Na de vlokkentest wordt aangeraden een dag rustig aan te doen.
Alle zwangeren, tenzij u een medische indicatie voor vervolgonderzoek ( prenatale tijdens de zwangerschap (tijdens de zwangerschap ) diagnostiek) heeft. Zwangere betaalt €175.
Vlokkentest: Vlokken van de moederkoek (placenta)
Met behulp van echografie neemt de arts met een naald wat vlokkenweefsel af via de buik. De prik is niet pijnlijk en te vergelijken met een bloedafname. De vlokken gaan naar het labo voor onderzoek. De bijkomende kans op een miskraam is minder dan 1%.
Edwardssyndroom komt niet vaak voor
Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
De NIPT niet-invasieve prenatale test is een bloedtest. Hiermee kun je via je bloed laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat je kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT kost 175 euro en deze kosten betaal je zelf.
Iemand met patausyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 13) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat patausyndroom ook wel trisomie 13 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is. Hierdoor raken allerlei processen in het lichaam in de war.
De NIPT is een niet-invasieve test waarvoor enkel een bloedstaal van de moeder nodig is. Er is dus geen risico op een miskraam. De vruchtwaterpunctie en de vlokkentest zijn invasieve testen waarbij er een klein risico (0,1 - 0,2 %) is op een miskraam.
Wat zijn de risico's van de vruchtwaterpunctie? Na een vruchtwaterpunctie is er een risico op een miskraam door de ingreep. Dit risico is 1 op 1000. Dit betekent dat als er 1000 vrouwen een vruchtwaterpunctie laten doen er 1 een miskraam krijgt door de ingreep.
Vruchtwater verlies / gebroken vliezen
Vruchtwater kan je herkennen aan dat het waterdun is, het ruikt zoetig en je het niet kan ophouden. Soms verlies je in een keer een hele plens, maar vooral als de baby al goed is ingedaald, zullen het steeds kleine beetjes vocht zijn die je verliest.
De uitslag
De betrouwbaarheid van de vruchtwaterpunctie is hoog. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind die we onderzoeken op genetische afwijkingen. Het vruchtwateronderzoek geeft een zekere uitslag. In minder dan 1% van de testen is er geen of een onduidelijke uitslag.
In de zwangerschap is niet te voorspellen hoe ernstig de verschijnselen van downsyndroom bij het kind zullen zijn. Er is een verhoogde kans op een (late) miskraam. Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Normaal is een nekplooi maximaal 3,5 mm dik. Uit onderzoek is gebleken dat bij 80% van de foetussen met het syndroom van Down er sprake is van een verdikte nekplooi (>3,5mm), er is dan meer vocht in de nekregio zichtbaar. De nekplooi is slechts tijdelijk en verdwijnt later in de zwangerschap.
Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van trisomie 21 (Down syndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom) bij de baby door het DNA van de baby in het bloed van de moeder te analyseren.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Nazorg. Na een vlokkentest kunt u even last hebben van krampen in de onderbuik. Tot enkele dagen na een transcervicale vlokkentest kunt u nog wat bloedverlies hebben.
Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet en komt er geen uitslag. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet u opnieuw bloed af laten nemen.
Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met deze test wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down. Ook kan er worden vastgesteld of de baby een aangeboren afwijking heeft, zoals een open ruggetje.