Vaak diagnosticeert een revalidatiearts hEDS, soms een reuma- toloog of andere specialist. Bij een vermoeden van één van de andere EDS-typen, met uitzondering van hEDS en HSD, gaat de patiënt naar een klinisch geneticus voor onderzoek, waaronder eventueel DNA-diagnostiek.
Afhankelijk van uw klachten en familiegeschiedenis wordt u doorverwezen naar de klinisch geneticus (als uw arts vermoedt of weet dat u een monogenetische vorm van EDS heeft), of naar de reumatoloog (voor hypermobiliteit).
Als je huisarts het vermoeden heeft dat de oorzaak van je klachten door deze aandoening wordt veroorzaakt, dan krijg je een verwijzing naar een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus is gespecialiseerd in het vaststellen en behandelen van erfelijke aandoeningen.
Aanvullende onderzoeken zijn afhankelijk van de klachten. De diagnose wordt gesteld door een specialist (reumatoloog).
Doorgaans hebben mensen met EDS een normale levensverwachting. Alleen voor het vasculaire type is de levensduur duidelijk verkort. Vroeger werd nog wel eens gedacht dat met het ouder worden en hiermee vaak samenhangende vermindering van de hypermobiliteit de klachten wel over zouden gaan. Dit blijkt een misverstand.
Hoe vaak komt het voor? Hypermobiele EDS (hEDS) komt het meest voor. Ongeveer 1 tot 4 op de 20.000 personen heeft dit type. Andere typen zijn zeldzamer.
Het vaattype EDS is niet te genezen. Wel kan behandeling met een bètablokker (celiprolol) het optreden van vaatproblemen mogelijk verminderen. Ook wordt regelmatig beeldvormend onderzoek (CT of MRI-scan) van de vaten verricht. Als een vat sterk verwijd is, kan besloten worden om te opereren.
Symptomen van bindweefselontsteking
Klachten zijn plaatselijke spierpijn in het lichaam, veel in de rug of schouders. Soms is er een afgeleide pijn, dus in de buurt van de zere plek. En soms kun je zelfs 'spierknopen' voelen, veel in de bovenrug.
Als het bindweefsel verstijfd of verkleefd is, geeft dit pijnklachten. Dit komt omdat het weefsel tijdens het bewegen niet goed meer mee rekt met de spieren en de huid. Het is te vergelijken met een trui. Wanneer u een trui aantrekt die lekker zit, kunt u prettig bewegen en voelt het goed aan.
Erfelijkheid. Ehlers-danlossyndroom is een erfelijke aandoening en kan (afhankelijk van het type) op verschillende manieren overerven. Meestal erft het 'autosomaal-dominant' over. Mensen met ehlers-danlossyndroom hebben in dit geval bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.
EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel.
Hypermobiliteit kan, zoals eerder genoemd, in sommige sporten een voordeel geven. Naast sporten waarbij deze lenigheid duidelijk zichtbaar is (turnen, ballet), zijn er bijvoorbeeld ook voordelen voor zwemmers bij de vlinderslag en een werper bij honkbal.
Symptomen van zwak bindweefsel zijn: Vaker last van pijn in spieren, pezen en gewrichten. Hypermobiliteit. Striae.
Hypermobiliteit staat bij beide aandoeningen op de voorgrond. Vaak is de aan- of afwezigheid van huidproblematiek mede bepalend voor een diagnose. Wanneer iemand een overrekbare en/of fluweelzachte huid heeft, wordt vaak de diagnose EDS gesteld.Als er geen sprake is van huidproblematiek wordt de diagnose HMS gesteld.
Behandeling bij Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)
Een revalidatiearts en/of ergotherapeut kan hierbij helpen en kijken wat er nodig is, zoals bijvoorbeeld de keuze voor het gebruik van een hulpmiddel. Vaak is het van belang de aandacht te richten op het totaalplaatje van de dagelijkse belasting voor het lichaam.
Ehlers-Danlos syndroom is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke bindweefselaandoeningen die erg van elkaar verschillen in hun presentatie en genetische achtergrond. Ze hebben met elkaar gemeen dat ze gepaard gaan met: hypermobiliteit van de gewrichten* een overmatig rekbare huid**
Beweging en stretching
Beweging remt tevens ontstekingsprocessen die kunnen bijdragen aan verklevingen in het bindweefsel. Zelf regelmatig bewegen (wandelen of fietsen kan voldoende zijn) en rek- en strekoefeningen doen is verstandig. Zit nooit te lang, om verstijving te voorkomen.
'Je kunt jezelf ook prima een bindweefselmassage geven. Hiermee weet je zeker dat je alles echt even vergeet en doordat deze massage zo stevig is, voel je je daarna honderd procent weer als herboren.
Een goede manier om zelf je bindweefsels aan te pakken is met een foamroller. Hiermee maak jij je bindweefsel los en bewerk je de doorbloeding zodat de af- en aanvoer van afvalstoffen een boost krijgt. De foamroller is geschikt voor het losmaken van je bindweefsel van je nek, rug, buik, armen en benen.
Deze stoffen haal je uit gezonde voeding of kan je aanvullen met supplementen. Een van de belangrijkste bouwstenen voor je bindweefsel is glucosamine. Daarnaast is ook voldoende vitamine C, foliumzuur en magnesium nodig.
Chronische pijn komt doordat zenuwen en hersenen overgevoelig zijn geworden. En pijnstillers hebben daar geen invloed op. Pijnstillers helpen alleen bij pijn met een duidelijke oorzaak, zoals een wond, ontsteking of ziekte. Of als chronische pijn voor een deel een duidelijke oorzaak heeft.
Het bindweefsel kan door verschillende oorzaken verstijfd en/of verkleefd raken, bijvoorbeeld door te weinig beweging, maar ook door te veel beweging, herhaalde bewegingen, trauma, verkeerde houding, pijnklachten, etc. Als het bindweefsel verstijfd of verkleefd is, geeft dit pijnklachten.
Wat is vasculair Ehlers-Danlos syndroom (EDS)?
Het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is een erfelijke bindweefselaandoening. Bindweefsel is een steunweefsel dat in veel organen en weefsels voorkomt. Bij vEDS verandert de structuur van het bindweefsel waardoor het minder stevig is.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.