Mensen die heel gemakkelijk blauwe plekken of moeilijk te stoppen neusbloedingen krijgen, of vrouwen die heel zwaar menstrueren, hebben mogelijk de ziekte van von Willebrand zonder dat ze het beseffen. Komen deze problemen ook in uw familie voor? Dan komt u best even langs op de dienst hematologie en hemostase.
Doorgaans kan een blauwe plek niet zoveel kwaad. Maar mocht je echt spontaan blauwe plekken krijgen, dus zonder dat je je gestoten hebt, dan is het verstandig om naar de huisarts te gaan. Er zijn namelijk aandoeningen waarbij je uit het niets een blauwe plek krijgt, zoals de ziekte van Von Willebrand.
Vaak heeft u een bleke huid, snel last van blauwe plekken, last van plotselinge koorts en bloedingen in huid en slijmvliezen. Ook het tandvlees kan gaan bloeden. Er treedt keelpijn op en de amandelen en de slijmvliezen gaan ontsteken. Dit gaat bovendien vaak nog gepaard met diarree en een verkleuring van de urine.
De ziekte van Von Willebrand is een stollingsstoornis. De eerste fase van de stolling werkt niet goed. De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsafwijking en komt waarschijnlijk bij één procent van de bevolking in Nederland voor.
Vroeger was er geen behandeling en in de jaren '60 van de vorige eeuw was de gemiddelde levensverwachting van mensen met hemofilie dertig jaar. Nu is deze boven de 70 en ook is de levenskwaliteit fors toegenomen.
Hemofilie wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) van het factor VIII of factor IX gen. De hemofilie-genen voor factor VIII en IX liggen op het X-chromosoom. Vrouwen worden gekenmerkt door twee X-chromosomen (XX) en mannen door een X- en een Y-chromosoom (XY).
De ziekte van Glanzmann is een ernstige aandoening met veel bloedingsproblemen, waarbij de bloedplaatjes van de patiënt een belangrijk eiwit missen. Dit eiwit is nodig om bloedplaatjes aan elkaar te doen plakken.
Wat is Ziekte van Von Willebrand? Bij patiënten met de ziekte van Von Willenbrand is er een tekort van het stollingseiwit Von Willebrandfactor (VWF) of functioneert dit eiwit niet goed. Dat zorgt ervoor dat de stolling onvoldoende werkt, waardoor patiënten gemakkelijker gaan bloeden en/of blauwe plekken ontwikkelen.
Waar heb je last van als je een stollingsstoornis hebt? De klachten verschillen per persoon, over het algemeen genomen kun je zeggen dat iemand sneller last heeft van bloedingen in spieren en gewrichten, blauwe plekken, bloedend tandvlees en bloedneuzen.
Door een tekort aan bloedplaatjes stolt het bloed minder snel.Hierdoor ontstaan er sneller bloedingen en blauwe plekken. Ook kunnen rode of paarse puntvormige huidbloedingen ontstaan, even groot als een speldenknop.
De eerste symptomen (verschijnselen) van acute leukemie zijn vooral vermoeidheid en bloedarmoede. Ook kunt u vaker infecties hebben, blauwe plekken en slijmvliesbloedingen in mond en neus. Daarnaast ontstaan soms klachten als botpijnen, gezwollen tandvlees en klachten als gevolg van vergrote lymfklieren en milt.
Een overmaat aan cortisol kan de wanden van de bloedvaten fragieler maken.Hierdoor kunnen ze bij het minste of geringste trauma breken en leiden tot blauwe plekken. Dit kan zelfs gebeuren bij een lichte stoot die je niet eens hebt opgemerkt. Daarnaast kan chronische stress ons immuunsysteem beïnvloeden.
Petechiën, ook wel purpura genoemd, zijn kleine paarse verkleuringen van de huid.Ze worden veroorzaakt door een bloeding in de huid. Er is een verschil met een blauwe plek: bij petechiën zit de bloeding oppervlakkiger in de huid. Petechiën zijn kleiner dan 2 millimeter.
De 30-jarige Brit Jono Lancaster is naar Australië gevlogen om een kleuter te ontmoeten die dezelfde ziekte als hij heeft. Het tweetal lijdt aan het Treacher-Collins syndroom, hierdoor kunnen de schedel, kaakbeenderen en kin niet volledig ontwikkelen.
Aan de Ziekte van Parkinson overlijdt niemand, tenzij er sprake is van risico op stikken als gevolg van slikproblemen. Dit ziektebeeld is dus geen reden over te gaan op palliatieve sedatie.
Hemofilie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten: factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt bepaalt de ernst van de ziekte.
Polycythemia vera is een aandoening waarbij er teveel rode bloedcellen geproduceerd worden. Soms worden er ook teveel bloedplaatjes en witte bloedcellen aangemaakt.
Polycytemie is een aandoening waarbij sprake is van een abnormaal hoge concentratie rode bloedcellen. 'Poly' betekent veel, 'cyto' betekent cel. Er zijn verschillende vormen van polycytemie. Bij polycythaemia vera is er sprake van ongecontroleerde aanmaak van rode bloedcellen.
De voornaamste kenmerken van verworven hemofilie: Plotse spontane bloedingen bij oudere patiënten die nooit eerder bloedingsproblemen hebben gehad. Deze bloedingen kunnen onderhuids, in spierweefsel, voorkomen en zijn vaak uitgebreid.
Hemofilie is een erfelijke aandoening die bijna alleen bij mannen voorkomt. Vrouwen zijn draagster en kunnen de ziekte doorgeven (geslachtsgebonden overerving). Vrouwen hebben meestal een mild verlaagde hoeveelheid stollingsfactor VIII of IX.
Als deze ziekte onbehandeld blijft kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit.
Dokters stellen vast dat het om hemofilie gaat door het bloed te onderzoeken. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat het om hemofilie gaat. Vrouwen kunnen drager zijn. Met dragerschapsonderzoek kan dit uitgezocht worden.