Kan een fysiotherapeut de diagnose Ehlers Danlos syndroom stellen? Omdat EDS een relatief zeldzame aandoening is waarvan de symptomen per persoon sterk kunnen variëren, wordt deze aandoening vaak pas laat herkend. De diagnose wordt gesteld door een arts, meestal een reumatoloog, revalidatiearts of klinisch geneticus.
Afhankelijk van uw klachten en familiegeschiedenis wordt u doorverwezen naar de klinisch geneticus (als uw arts vermoedt of weet dat u een monogenetische vorm van EDS heeft), of naar de reumatoloog (voor hypermobiliteit). Zij stellen samen met andere specialisten een behandelplan voor u op.
Vaak diagnosticeert een revalidatiearts hEDS, soms een reuma- toloog of andere specialist. Bij een vermoeden van één van de andere EDS-typen, met uitzondering van hEDS en HSD, gaat de patiënt naar een klinisch geneticus voor onderzoek, waaronder eventueel DNA-diagnostiek.
Artsen diagnosticeren EDS op basis van uw medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek. Met andere woorden, uw geneticus (genetisch arts) zal een lichamelijk onderzoek doen en uw symptomen controleren, waaronder uw gewrichten en huid en hoe flexibel ze zijn. De geneticus zal ook uw geschiedenis doornemen en ook kijken naar de medische geschiedenis van uw familie.
Voor een uiteindelijke diagnose heb je een verwijzing van je huisarts of behandelaar nodig naar een specialist. Bij verdenking van hEDS zal dit in de meeste gevallen een revalidatiearts of reumatoloog zijn.
De reumatoloog is een medisch specialist met speciale kennis en deskundigheid van de reumatische ziekten. De reumatoloog be- handelt reumatische ziekten waarbij gewrichtsontstekingen op- treden, maar waarbij ook inwendige organen betrokken kunnen zijn.
Naast lichamelijk onderzoek, huidbiopsieën en genetische tests kunnen ook beeldvormende onderzoeken zoals röntgenfoto's, computertomografie (CT) en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) helpen om de diagnose EDS te bevestigen .
De meeste Drs, NPs, PAs weten niet veel over Ehlers Danlos . Helaas lijden sommigen van ons jarenlang, voordat ze de juiste diagnose krijgen.
Anderen zullen soms ernstig beperkt worden. Een en ander hangt af van het type EDS maar kan ook erg verschillen per persoon, zelfs binnen één familie. Doorgaans hebben mensen met EDS een normale levensverwachting.Alleen voor het vasculaire type is de levensduur duidelijk verkort.
Syndroom van gewrichtshypermobiliteit, nauw verwant aan EDS
Er wordt gedacht dat het nauw verwant is aan sommige typen EDS . Het komt vaker voor dat kinderen worden gedefinieerd als symptomatische hypermobiliteit of JHS dan EDS. Mensen met JHS kunnen vergelijkbare symptomen vertonen als mensen met sommige typen EDS.
De diagnose syndroom van Ehlers-Danlos wordt over het algemeen met het blote oog gesteld. Uw arts onderzoekt onder andere uw huid en uw gewrichten op bovenstaande kenmerken, waarbij soms gebruik wordt gemaakt van een speciaal ontwikkeld scoreformulier.
De gecombineerde prevalentie van alle typen Ehlers-Danlos-syndroom lijkt wereldwijd minstens 1 op 5.000 personen te zijn . De hypermobiele en klassieke vormen komen het meest voor; het hypermobiele type kan wel 1 op 5.000 tot 20.000 personen treffen, terwijl het klassieke type waarschijnlijk voorkomt bij 1 op 20.000 tot 40.000 personen.
Als het bindweefsel verstijfd of verkleefd is, geeft dit pijnklachten. Dit komt omdat het weefsel tijdens het bewegen niet goed meer mee rekt met de spieren en de huid. Je kunt dit vergelijken met een trui. Wanneer je een trui aantrekt die lekker zit, kun je prettig bewegen en voelt het goed aan.
Bij welke specialist je (als eerste) terecht komt, hangt af van je klachten. Dat kan een reumatoloog, longarts, dermatoloog of internist zijn.
Alleen een neuroloog kan bepalen of u daadwerkelijk een spierziekte hebt. De precieze diagnose laat soms lang op zich wachten.
Het vaattype EDS is niet te genezen. Wel kan behandeling met een bètablokker (celiprolol) het optreden van vaatproblemen mogelijk verminderen.
Sinds september 2021 is het Radboudumc erkend als Expertisecentrum voor vasculair type Ehlers Danlos syndroom. Daarnaast is het Radboudumc erkend voor de aandoeningen Marfan syndroom, Loeys Dietz syndroom, Erfelijke Aorta Aneurysmata en Dissecties en Spontane Coronair Arterie Dissectie.
De reumatoloog kan een belangrijke rol spelen bij de diagnose van EDS en staat centraal in de verdere behandeling van veel EDS-patiënten.
Wat is de leeftijd waarop EDS begint? De leeftijd waarop patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom beginnen, kan variëren afhankelijk van het subtype van de ziekte. Bij patiënten met hypermobiel Ehlers-Danlos-syndroom kan de leeftijd waarop EDS begint, al in de adolescentie liggen of pas in het 5e of 6e decennium van het leven.
De huisarts kan u doorverwijzen naar een gewrichtsspecialist (reumatoloog) als u problemen hebt met uw gewrichten en zij vermoeden dat u EDS hebt. Als er een mogelijkheid is dat u een van de zeldzame typen EDS hebt, kan de huisarts u doorverwijzen naar uw lokale geneticadienst voor een beoordeling.
EDS is een zeldzame groep van aandoeningen. Het verschilt erg per type hoe vaak het voorkomt. Ongeveer 90% van de mensen met EDS hebben het hypermobiele EDS (hEDS) type.Dit komt bij ongeveer 1 op de 3.100 tot 5000 mensen voor.
Het kenmerk is losse, rekbare ligamenten en pezen, die zorgen voor onstabiele, pijnlijke gewrichten die vatbaar kunnen zijn voor artrose. Artrose is niet onvermijdelijk of zelfs bijzonder gebruikelijk bij hypermobiele EDS .
Botox kan worden gebruikt bij mensen met EDS, maar voorzichtigheid is geboden . Vanwege de kwetsbaarheid van bindweefsel kan Botox gewrichtsinstabiliteit of spierzwakte verergeren.
Anticonvulsiva zoals gabapentine en pregabaline zijn effectief bij neuropathische pijn en kunnen gunstig zijn voor EDS-patiënten die last hebben van neuropathische pijnsymptomen .
Patiënten met EDS, hypermobiliteitstype, bleken consistente en specifieke hersenletsels te hebben die betrekking hadden op witte stofbanen . Bovendien suggereert het verslag van een fysiek trauma in een substantieel deel van de gevallen dat deze letsels posttraumatische gevolgen kunnen zijn.