Niet-invasieve screeningtest voor het opsporen van
Iemand met edwardssyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 18) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Vandaar dat edwardssyndroom ook wel trisomie 18 wordt genoemd. Er is dus een chromosoom te veel, waardoor er ook te veel DNA is. Hierdoor raken allerlei processen in het lichaam in de war.
Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80. Een klein deel van de kinderen, vooral kinderen met mocaïsisme voor syndroom van Down hebben een hoger IQ.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Jongens en mannen met Downsyndroom zijn bijna altijd onvruchtbaar, maar houd altijd rekening met de mogelijkheid dat een jongen wél vruchtbaar is, tenzij het tegendeel is bewezen.
Mozaïek downsyndroom
Een aandoening die soms als mozaïek voorkomt is het downsyndroom. Een klein deel van de mensen met het downsyndroom heeft een mozaïek van cellen met het normale aantal chromosomen (46), en andere cellen met een extra chromosoom 21 (47).
De gemiddelde levensverwachting van mensen met het downsyndroom is vandaag 55 tot 60 jaar. Kinderen met het downsyndroom kampen niet alleen met medische kwalen, vaak hebben ze ook ontwikkelingsproblemen.
Mensen met downsyndroom hebben enkele typische uiterlijke kenmerken, en vaak ook (dezelfde) afwijkingen en problemen. Ze hebben een verstandelijke handicap, met milde tot zware beperkingen. Mits goede ondersteuning van hun zelfredzaamheid kunnen de meesten van hen een gelukkig leven leiden.
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Normaal gesproken bevat iedere lichaamscel 46 chromosomen, verdeeld over 23 paren. Van elk paar chromosomen is 1 chromosoom afkomstig van de vader en 1 van de moeder. De paren 1 tot en met 22 zijn voor mannen en vrouwen gelijk. Het 23e paar chromosomen bevat de geslachtschromosomen.
Een kind met trisomie 13 (Patausyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 13). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 13 in plaats van 2 exemplaren.
Vaak zijn foutjes in het erfelijk materiaal niet overgeërfd van de ouders, maar ontstaan tijdens de ontwikkeling van het kind. Wanneer er geen oorzaak gevonden hebben ouders ongeveer 2-4% kans om nog een kindje te krijgen met een anencefalie.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Oorzaak chromosoomafwijkingen
Soms gaat er iets mis bij de aanmaak van de eicellen of zaadcellen. Dan kan het vruchtje te veel of te weinig chromosomen hebben. Er kan iets mis gaan met de chromosomen bij de bevruchting. Of later, als het kind zich verder ontwikkelt in de baarmoeder.
Chromosoom 9 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 134 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 9 zijn 56 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Is deze ziekte erfelijk? Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader.
De seksuele ontwikkeling van mensen met downsyndroom is gelijkaardig aan die van de algemene bevolking. Bij jongens ontwikkelen de testikelgrootte en penisafmetingen zich tot normale waarden gedurende de puberteit. Bij meisjes vertoont de ontwikkeling van de geslachtskenmerken een normaal patroon.
Stel dat mensen met een verstandelijke beperking gemiddeld 50 jaar oud worden (voor Downsyndroom is dat geen onredelijke schatting), dan kosten ze dus in hun hele leven gemiddeld 2,4 miljoen euro aan zorg – een zeer ruwe schatting.
Als u een verstandelijke beperking heeft, kunt u gewoon een rijbewijs halen. Als u het theorie-examen en praktijkexamen haalt, krijgt u net als iedereen een autorijbewijs.
Iemand met een genetische aandoening kan zowel over normale als abnormale cellen beschikken. Dat fenomeen noemen we mozaïcisme en is het gevolg van een fout in de celdeling van een aantal cellen in de vroege ontwikkeling van een embryo of foetus.
20 weken echo, afwijkingen zichtbaar? Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.