Dit is een bijzondere vorm van overerven, omdat het hier om erfelijke informatie buiten de celkern gaat, namelijk het erfelijkheidsmateriaal in de mitochondriën. Deze erfelijke informatie noemen we mitochondrieel DNA en alleen vrouwen kunnen dit doorgeven.
MtDNA erven we alleen van de moeder; dat van de vader gaat tijdens de bevruchting verloren omdat het wordt afgebroken. De eicel levert het cytoplasma, met daarin de moederlijke mitochondriën. MtDNA is ringvormig en dus niet georganiseerd in chromosomen.
Mitochondriën erf je van je moeder. De mitochondriën van je vader zitten in de staart van de zaadcel en die blijft bij de bevruchting buiten de eicel. Dus alleen een moeder kan een fout (mutatie) in het DNA van de mitochondriën doorgeven aan haar kind. Zowel jongens als meisjes kunnen een mitochondriële ziekte hebben.
mitochondriën ook een kleine hoeveelheid DNA. Dit genetische materiaal is het mitochondriale DNA inhoud. De mitochondriën zijn de celorganellen die de energie in voedingstoffen omzetten naar een vorm (adenosine trifosfaat (ATP)) van energie die de cel kan gebruiken.
Mitochondriën of mitochondria is het meervoud van mitochondrion. Een mitochondrion is ovaal van vorm. Grote aantallen mitochondriën zijn te vinden in organen die veel energie nodig hebben, zoals de hersenen, het hart, de lever en de skeletspieren.
Spiercellen bevatten de meeste mitochondriën. Door meer spiercellen te kweken – met sport en beweging – kun je dus de hoeveelheid mitochondriën in je lichaam vergroten.
Ze stammen af van primitieve bacteriën die miljarden jaren geleden een samenwerking (symbiose) zijn aangegaan met andere cellen. Als gevolg van deze afkomst hebben ze hun eigen DNA, dat onafhankelijk is van het DNA in de celkern, en kunnen ze zich dus ook zelfstandig delen.
Tijdens de bevruchting van een eicel door een spermacel komt alleen de spermacelkop met de celkern binnen. De staart met daarin het mtDNA blijft bijna altijd achter. De bevruchte eicel bevat alleen eigen mtDNA. Zo is uiteindelijk al het mtDNA in het lichaam van het kind oorspronkelijk afkomstig van de moeder.
Iemand met een genetische aandoening kan zowel over normale als abnormale cellen beschikken. Dat fenomeen noemen we mozaïcisme en is het gevolg van een fout in de celdeling van een aantal cellen in de vroege ontwikkeling van een embryo of foetus.
Blijf in beweging, maar blijf binnen je fysieke grenzen. Denk aan gelijkmatige bewegingen, zoals wandelen, fietsen, zwemmen, yoga, tai-chi, Qi-gong en pilates. Dit bevordert de aanmaak van nieuwe, goede mitochondriën en helpt bij het afvoeren van oude, disfunctionele mitochondriën.
Want bij autosomaal dominante overerving is het gen met de fout (mutatie) het sterkst. Deze 'overwint' de gezonde versie van het gen dat jij van jouw andere ouder kreeg. Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent. Jongens en meisjes hebben 50% kans om de aanleg te erven.
De term mitochondriële aandoening, ook wel energiestofwisselingsziekte genoemd, is een verzamelnaam voor alle ziekten waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt. Mitochondriën bevinden zich in bijna elke cel waaruit ons lichaam is opgebouwd.
Mitochondriale ziektes kunnen op verschillende manieren erfelijk zijn; mitochondrieel, autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden recessief.
Mitochondriaal DNA of mtDNA is klein ringvormig DNA dat zich niet in de celkern bevindt, maar in de mitochondriën. De mitochondriën bevatten ook een eigen type ribosomen. Er zijn honderden mitochondriën per cel en deze bevatten elk vele circulaire chromosomen.
'Autosomaal' betekent dat het betrokken gen op een van de 22 autosomale (niet-geslachtsgebonden) chromosomen ligt: het geslacht van de ouder en het kind heeft geen invloed op de overervingskansen. Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind 25% kans op de ziekte.
“97% van ons DNA codeert voor geen enkel eiwit en heeft geen bekende functie. Dit DNA wordt dan ook 'junk-DNA' genoemd. Genen vormen dus slechts 3% van ons gehele genoom en liggen verspreid tussen een enorme massa van junk-DNA”.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Een mozaïek trisomie 9 is een zeldzame aandoening. De oorzaak is een extra chromosoom 9 in sommige cellen van het lichaam. Net als bij de meeste andere chromosoom- afwijkingen geeft dit een grotere kans op problemen in de ontwikkeling. En net als bij andere chromosoomafwijkingen is de variatie in kenmerken erg groot.
De energie die bij de verbranding vrijkomt wordt vastgelegd in ATP-moleculen. ATP is een afkorting van het Engelse adenosine triphosphate. Hoe meer adenosinetrifostaat beschikbaar is, des te meer energie een cel kan gebruiken. Cellen die veel energie nodig hebben, zoals spiercellen, hebben daarom veel mitochondriën.
Het mitochondrion werd in 1886 voor het eerst gezien door Richard Altmann (Duits histoloog; 1852- Leipzig 1901), die dacht dat deze organellen intracellulaire parasieten waren. (Hij observeerde verschillende granula in het cytoplasma van diverse cellen.
Als mitochondriale membranen minder doorlaatbaar zijn, betekent dit dat de voedingsstoffen die nodig zijn om ATP te produceren niet snel genoeg beschikbaar zijn, en dit heeft dus een domino-effect in termen van ATP productie in de cellen van het lichaam. Het lichaam kan zo niet meer efficiënt energie produceren.
Het DNA van mensen is opgeslagen in 23 paar chromosomen, 22 paar zogenaamde autosomale chromosomen en één paar geslachtschromen die met X en Y worden aangeduid. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen hebben een X- en een Y-chromosoom. Bovenstaande DNA-profielen bestaan uit autosomale DNA-kenmerken.
Autosomaal DNA? Autosomaal DNA is een term die wordt gebruikt om DNA te beschrijven die wordt overgeërfd van de autosomale chromosomen. Een mens heeft twee soorten chromosomen: genummerde chromosomen en geslachtchromosomen. Een autosoom is één van de genummerde chromosomen.