Door een stofwisselingsziekte neemt het kind te weinig of te veel van bepaalde stoffen op, waardoor het lichaam niet goed kan functioneren. Dit uit zich dan vaak in een slap kind, met weinig energie.
Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling. Zij ontwikkelen ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en overlijden vaak al voor ze 18 worden.
Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt, heb je een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU, ziekte van Fabry en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam.
Als een van de enzymen niet goed werkt ontstaat een stofwisselingsziekte. Voorbeeld: een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook teveel van stof A.
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.
Een zeldzame lysosomale aandoening die witte stof van centraal en perifeer zenuwstelsel aantast, gekenmerkt door neurodegeneratie waarvan de ernst afhangt van de aanvangsleeftijd (infantiel, laat infantiel, juveniel, adolescentie, en volwassenheid).
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.
Diabetes Mellitus is een chronische stofwisselingsziekte, waarbij er teveel suiker (glucosegehalte) in het bloed zit. Diabetes Mellitus is een ziekte die vaak voorkomt. Het is te herkennen aan de verhoging van het glucosegehalte in uw bloed. Glucose is een vorm van suiker.
Stofwisseling betekent dat er in de lichaamscellen stappen plaatsvinden waarbij de ene stof wordt omgezet in een andere stof. Om energie uit voedingsstoffen te halen, moeten er in het lichaam een aantal stappen gemaakt worden.
De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte, waarbij het enzym alfa-glucosidase niet goed werkt en waardoor bepaalde suikers (glycogeen) niet worden afgebroken en zich ophopen in de lysosomen.
Niemann Pick type C is een aangeboren stofwisselingsziekte die bij kinderen of bij volwassenen veel verschillende problemen kan geven, waaronder oogbewegingsstoornissen, balansstoornissen, epilepsie, verwardheid en dementie op jonge leeftijd.
Een vergrote milt kan duiden op een onderliggende aandoening. Als je milt groter is dan twaalf centimeter, is er sprake van een vergrote milt. Meestal is je milt vergroot als een reactie op een ziekte in je bloed zoals leukemie, malaria of tuberculose.
De ziekte van Krabbe of encephalopathia subcorticalis progressiva is een zeldzame degeneratieve stoornis die vaak een fatale afloop kent. De aandoening tast de myelineschede aan in het zenuwstelsel. De ziekte van Krabbe wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon.
Bloedonderzoek hielprik
In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. Bijvoorbeeld een ziekte van de schildklier of bijnier, een vorm van bloedarmoede (sikkelcelziekte) en een aantal stofwisselingsziekten. De meeste daarvan zijn erfelijk.
Wat is een angiokeratoom? Angiokeratomen zijn goedaardige afwijkingen van de oppervlakkige bloedvaatjes in de huid. De bloedvaatjes zijn bij deze aandoening verwijd en liggen als kleine bobbeltjes op de huid. De plekjes zien er schilferig uit en zijn roodblauw, donkerblauw tot zwart van kleur.
De sectie Metabole Diagnostiek voert patiëntgebonden onderzoek uit naar afwijkingen in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte. Een diagnose leidt steeds vaker tot een effectieve behandeling, die ook op het laboratorium wordt gevolgd.
Porfyrie is een stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym (een bepaald soort eiwit) in de lever niet (voldoende) aangemaakt wordt. Dit enzym regelt de productie van hemoglobine. Hemoglobine is rode bloedkleurstof in onze rode bloedcellen.
Symptomen. De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen, een afwijkend looppatroon (waggelen, op de tenen lopen), vaak vallen. Daarbij zijn de spieren van vooral de bovenbenen minder sterk, dit valt op bij het opstaan van de grond. De kuiten kunnen dikker zijn.
Bij de spierziekte Duchenne worden de spieren steeds minder sterk. Kinderen met deze ziekte missen een stofje (het eiwit dystrofine) dat ervoor zorgt dat de spieren stevig blijven. Zonder dit stofje worden de spieren steeds minder sterk. De spierziekte Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens.
Levensverwachting van de ziekte van Pompe
Zonder behandeling overlijden baby's met de vroege vorm meestal binnen het eerste levensjaar. Voor de mensen met de latere vorm geldt over het algemeen dat hoe later de ziekte zich openbaart, hoe hoger de levensverwachting.
Sanfilippo is een zeer progressieve en dodelijke stofwisselingsziekte. Bij de geboorte zijn er nog geen symptomen, maar vanaf tweejarige leeftijd gaan de mentale functies van kinderen achteruit en krijgen ze gedragsstoornissen.