De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen.
Bij de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt er bloed afgenomen. In dat bloed zit ook een klein beetje DNA van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van jouw kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er bij jouw kind een aanwijzing is voor down-, edwards- of patausyndroom.
Heeft u een afwijkende uitslag op de NIPT? Ongeveer 90 van de 100 van de vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek.
Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ), krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig. Dit is meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
U krijgt de uitslag van de NIPT van uw verloskundig zorgverlener binnen 10 werkdagen nadat het bloed op het laboratorium is aangekomen.
Wees voorzichtig, want ook bij de bepaling van het geslacht door de NIPT zijn fouten mogelijk. Het geslacht moet bevestigd worden door een echo. Dit lukt meestal op 16 of 20 weken. Als je twijfelt of je het geslacht van je kindje wil weten, of als je een verrassing wil, kruis dan nee aan op het formulier.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
De NIPT heeft 3 mogelijke resultaten: normaal, afwijkend en niet-conclusief. In 90% van de gevallen is het resultaat gekend binnen 5 à 10 dagen. Bij een normaal resultaat is er geen verhoogd risico op trisomie 21, 18 en 13. Wanneer een resultaat afwijkend is, is er een verhoogd risico op trisomie 21, 18 of 13.
De NIPT niet-invasieve prenatale test (niet-invasieve prenatale test ) onderzoekt of er drie in plaats van twee exemplaren zijn van de chromosomen 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) en 13 (patausyndroom). Het laboratorium kan ook andere chromosoomafwijkingen dan deze drie zien. Dat heten dan nevenbevindingen.
Niet interpreteerbaar: uitzonderlijk geeft de NIPT geen betrouwbaar resultaat. Dit kan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een technische reden, of omdat er te weinig DNA van de baby in het bloed van de moeder aanwezig is. Dit betekent niet noodzakelijk dat er een verhoogd risico is op trisomie 21, 18 of 13.
In principe is het mogelijk om vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken te testen op 'trisomie 13, 18 en 21'. Dat is de aanduiding voor respectievelijk patau-, edwards- en downsyndroom. Met de kennis of je kindje een van deze syndromen heeft, kun je als zwangere uiteindelijk weinig. Behandelmogelijkheden zijn er niet.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de NIPT laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, is populair onder zwangere vrouwen. De test wordt sinds vorig jaar april aangeboden in Nederland, en in het eerste jaar lieten zo'n 73.000 vrouwen de test doen.
We noemen dit non-invasieve prenatale testen (NIPT). De test kan vanaf 10 weken worden uitgevoerd met 2 buisjes bloed van de zwangere. De NIPT biedt geen 100% zekerheid. De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
20 weken echo, afwijkingen zichtbaar? Lang niet alle afwijkingen zijn zichtbaar op de 20 weken echo, zo is het syndroom van Down heel vaak niet zichtbaar, maar ook afwijkingen als spasticiteit of autisme en vele andere geestelijke afwijkingen zijn op een echo niet zichtbaar.
Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
De NIPT-test, waarmee kan worden getest of een ongeboren baby bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft, moet niet in het basispakket komen. Alleen bij vrouwen die een verhoogd risico hebben op een kindje met een chromosonale afwijking, zou de test moeten worden vergoed uit de basisverzekering.
Een aantal prenatale screeningstesten wordt doorgaans standaard aangeboden door de arts of vroedvrouw die je zwangerschap opvolgt. Ze willen je voldoende informeren over alle mogelijke testen die er bestaan, zodat je zelf een keuze kan maken. Ze zijn dus zeker niet verplicht.
Rond week 12 kan je ook veel last krijgen van duizeligheid en misselijkheid. Door de lagere bloedsuikerspiegel tijdens een zwangerschap kan je nog sneller duizelig worden. Verhelp dit door voldoende te rusten, niet te snel op te staan en op tijd te eten. Ook neemt je weerstand tijdens een zwangerschap af.
Direct na het onderzoek krijg je de uitslag. Het grootste deel van de zwangere vrouwen (95%) krijgt een positieve uitslag. Er is dan geen afwijking gevonden. Bij 5% van de gevallen is de uitslag van de 20-wekenecho minder goed tot negatief.
Trisomie 18 komt voor bij 1 op de 7900 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans dat zij een kind krijgt met trisomie 18.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.