Wat is het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Wat is het Kabuki syndroom? Het Kabuki syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. De geschatte incidentie is ongeveer 1:32.000. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking en een herkenbaar uiterlijk.
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben).
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Hypertelorisme is in de geneeskunde een aanduiding voor het wijd uit elkaar staan van de ogen.
Ontwikkeling. Een mens erft zowel van zijn vader als zijn moeder één chromosoom 11, die samen een paar vormen. Naar wordt aangenomen anno 2008, bevat deze ongeveer 1500 genen per persoon. Meer dan tien procent daarvan zorgen voor de productie van proteïnes die het mogelijk maken verschillende geuren te herkennen.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Oorzaken. De oorzaak van het syndroom van Sjögren is onbekend. Onderzoek hiernaar wordt gedaan in Nederland en wereldwijd. Mogelijk speelt een genetische aanleg een rol, die sommige mensen gevoeliger maakt voor het ontwikkelen van het syndroom van Sjögren dan andere mensen.
Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel. Je hebt dan een monosomie X. Je vader of je moeder heeft een geslachtschromosoom te weinig in de zaadcel of eicel door een fout in de meiotische deling.
Belangrijke kenmerken Een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, een karakteristiek gelaat, cardiovasculaire afwijkingen en bovendien een typerend cognitief profiel en een opvallend vriendelijk karakter.. Oorzaak en vóórkomen WS is gewoonlijk een de novo optredende aandoening.
Als mensen een laag IQ hebben, noemen we dit een verstandelijke beperking. Veel mensen met een laag IQ redden zich goed zelf, we noemen dit dan een lichte verstandelijke beperking (LVB). Mensen met een lichte verstandelijke beperking vinden een aantal dingen wél vaak moeilijk. Het oplossen van problemen is moeilijk.
Uitvoeren van de persoonlijke verzorging, huishoudelijke taken en bepaalde banen is mogelijk maar er is meer tijd nodig om hierin zelfstandig te worden. Aanzienlijke ondersteuning kan nodig zijn om te kunnen voldoen aan de sociale verwachtingen, werkgerelateerde zaken zoals planning, vervoer, gezondheid en geldbeheer.
Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.
Kinderen met microlissencefalie hebben een te klein hoofd vanaf de geboorte (microcefalie) met afwijkingen van de hersenschors (lissencefalie) op de MRI scan. Zij vertonen in de tijd vertraagde ontwikkeling zo wel op cognitief als op motorisch vlak, met hoge of lage spierspanning en epilepsie.
Chromosoom 10 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 135 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 10 zijn 49 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Een syndroom is een bijzondere combinatie van (bijzondere) lichaamskenmerken die zo opmerkelijk zijn dat deze combinatie bij herhaling ook bij anderen personen herkend wordt.