Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3), ook bekend als ziekte van Machado-Joseph, is het meest voorkomende subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), een neurodegeneratieve aandoening, en wordt gekarakteriseerd door ataxie, progressieve externe oftalmoplegie, en andere ...
De prognose is in de meeste gevallen relatief goed. Er zijn beschrijvingen van gevallen met een ziekteduur langer dan 20 jaar. In sommige gevallen, vooral die waar de symptomen op jongere leeftijd beginnen (onder de 20 jaar) kan de progressie snel verlopen.
Groep van autosomaal dominante erfelijke neurodegeneratieve ziekten, waarbij vooral de kleine hersenen (of het cerebellum) getroffen worden. Vaak treedt er ook verschrompeling (atrofie) op van het cerebellum. Dit geeft aanleiding tot coördinatiestoornissen van spierbewegingen.
Meestal is SCA erfelijk. Maar het kan ook komen door een vitaminetekort, door te veel alcohol of door een ontsteking. SCA is erg zeldzaam. In Nederland hebben minder dan 1000 mensen SCA.
Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Het is een van de CAG-repeat/polyglutamine stoornissen. SCA6 wordt veroorzaakt door een genetisch defect in een eiwit, waardoor calcium in zenuwcellen kan binnendringen.
Spinocerebellaire ataxie type 7 (SCA7) wordt ook wel autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 2 (ADCA2) of ataxie met pigmentretinopathie genoemd. Het is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort.
Is ataxie te genezen? "Bij sommige oorzaken van ataxie is er behandeling mogelijk of gaat het vanzelf over, maar heel vaak zijn het onbehandelbare en progressieve aandoeningen. In dat geval is de behandeling gericht op de klachten en problemen.
De kleine hersenen zijn een bepaald deel van je hersenen. Door een ziekte of beschadiging van de kleine hersenen kun je ataxie krijgen. Dit zorgt voor allerlei problemen. Zoals moeite met lopen, praten en je evenwicht.
De hersenaandoening SCA1, oftewel spinocerebellaire ataxie type 1 behoort tot een groep erfelijke ziekten van het centrale zenuwstelsel. Het ontstaat doordat een fout eiwit (ataxine-1) in de hersenen wordt aangemaakt.
Functie van de kleine hersenen
Coördinatie van beweging, balans en evenwicht. Geheugen voor reflexmatige motorische handelingen / Regulatie van reflexen. Oogmotoriek. Cognitieve, taalkundige- en emotionele processen, waaronder onthouden.
Oorzaak van FA
Friedreich ataxie is een erfelijke ziekte, het overerven gebeurt via het DNA. Bij FA wordt de ziekte alleen overgedragen wanneer beide ouders drager zijn van een bepaalde fout in hun erfelijk materiaal en het kind deze fout van hen allebei erft.
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA) is een klinisch heterogene groep van zeldzame erfelijke, (langzaam) progressieve neurodegeneratieve aandoeningen.
MSA-C is een vorm van MSA waarbij de kleine hersenen, het cerebellum, en de hersenstam verschrompelen. Hierdoor kan het lijken alsof iemand dronken is: slecht verstaanbaar, onzeker lopen en onhandig met de handen.
ADCA = Autosomaal Dominant-erfelijke Cerebellaire Ataxie. ADCA is een erfelijke en langzaam verergerende hersenziekte van 'de kleine hersenen'. Het is een zeldzame erfelijke vorm van ataxie. Progressief neurodegeneratief betekent dat de aandoening van het zenuwweefsel steeds meer achteruitgaat.
Want bij autosomaal dominante overerving is het gen met de fout (mutatie) het sterkst. Deze 'overwint' de gezonde versie van het gen dat jij van jouw andere ouder kreeg. Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent. Jongens en meisjes hebben 50% kans om de aanleg te erven.
De essentie van functionele neurologie is het inzetten van de plasticiteit (aanpassingsvermogen) van het brein om herstel op te laten treden. Neuroplasticiteit is dus essentieel voor het herstel van hersenen en zenuwen. Door het brein op de juiste wijze te stimuleren, kan het brein zichzelf herstellen.
De beschadigde hersencellen herstellen niet, maar andere delen van de hersenen nemen functies over. Er worden nieuwe netwerken in de hersenen gemaakt, waardoor functies die uitgevallen zijn weer herstellen. Bij een groot deel van de mensen met hersenletsel gaan niet alle klachten over.
Diazepam en Clonazepam kunnen als neveneffect de ataxie verergeren. Sommige patiënten worden geholpen door medicijnen die opioïden bevatten, maar wees daar, opnieuw, erg voorzichtig mee.
De behandeling hangt af van de oorzaak van de ataxie. Er is geen enkel medicijn dat specifiek werkt tegen de symptomen van ataxie. Een kinesist kan je helpen om vlotter te bewegen. Een logopedist kan je helpen om vlotter te spreken.
Naar schatting komt cerebellaire ataxie bij 3 tot 5 personen op de 100.000 voor.
Is er behandeling voor deze ziekte? MSA gaat niet over. Dokters proberen met de behandeling de klachten minder te maken. Medicijnen voor de ziekte van Parkinson werken bij mensen met MSA vaak niet goed of maar een tijdje.
Bij MSA bevinden de insluitlichaampjes zich in de steuncellen van de hersenen (astrocyten). Waarom de ophogingen van eiwitten ontstaan en de hersencellen afsterven is nog niet bekend. MSA is vrijwel nooit erfelijk.
Behandeling. Er is nog geen specifiek medicijn voor MSA. De behandeling van MSA betreft een combinatie van medicatie, gespecialiseerde hulpmiddelen en kinesi- en/of ergotherapie. Bij bewegingsstoornissen wordt vaak dezelfde medicatie toegepast als bij de ziekte van Parkinson.
Ataxie is de benaming voor een klinisch symptoom: een paard met een verminderde coördinatie. Bij een atactisch paard is een verstoring in de zenuwgeleiding aanwezig. Hierdoor worden de signalen vanuit de hersenen of vanuit het ruggenmerg (Wobbler) naar de spieren, niet of onvoldoende doorgegeven.