Infantiele spasmen: Zijn een zeldzame (1 op 2000 kinderen), maar ernstige vorm van epilepsie. Treden op bij kinderen jonger dan 1 jaar. Hebben een ernstige impact op de ontwikkeling van het kind: ze verstoren de hersenactiviteit.
Iemand kan vallen, schokken, vreemde bewegingen maken, even afwezig zijn of buiten bewustzijn raken. Er wordt onderscheid gemaakt tussen partiële aanvallen waarbij het bewustzijn intact blijft en gegeneraliseerde aanvallen waarbij iemand buiten bewustzijn raakt.
Spasmen zijn spiersamentrekkingen waardoor er een beweging ontstaat die je zelf meestal niet kan onderbreken. Je arm of been schiet bijvoorbeeld ineens uit. Denk aan kramp in je been. Vaak is er al een hoge spierspanning in rust.
We spreken van dit syndroom als er bij kinderen sprake is van drie dingen: allereerst de salaamkrampen. Dat zijn reeksen korte spasmen met buigen of strekken van de armen en in elkaar duiken. Ten tweede een stagnatie van de ontwikkeling.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
De gevolgen van stijfheid en spasmen
Oorzaak van de pijn is het korter worden van de weefsels door spierstijfheid, waardoor de ledematen moeilijk buigen en strekken. Deze verschrompeling of verkorting van de weefsels kan blijvend worden en dan dus pijn veroorzaken.
Symptomen van spasticiteit
Verhoogde spierspanning. Overactieve reflexen. Onwillekeurige bewegingen, die onder andere spasmes (korte en/of aanhoudende onwillekeurige samentrekkingen van de spieren) en clonus (reeks snelle onwillekeurige samentrekkingen) kunnen omvatten. Pijn.
De oorzaak is een beschadiging van de hersenen of het ruggenmerg. Bijvoorbeeld door lichamelijk letsel of door een aandoening zoals cerebrale parese, een beroerte, multiple sclerose of een dwarslaesie. Spasticiteit kan in een groot deel van het lichaam aanwezig zijn of in een klein gebied.
De aanvallen verdwijnen vanzelf naarmate kinderen ouder worden. Rolandische epilepsie stopt altijd. Bij 20 procent van de kinderen die absence epilepsie heeft, gaat dit later over in een andere vorm van epilepsie.”
Er is lang niet altijd een afwijking in het EEG te zien. Dat komt omdat een EEG-onderzoek een momentopname is. Op het moment van de meting is in de hersenen vaak geen epileptische activiteit te zien. Daarom moet de EEG-meting soms een paar keer worden herhaald.
De meeste kinderen krijgen met medicijnen geen aanvallen meer. Soms groeien kinderen over de epilepsie heen. Dat komt omdat sommige vormen van epilepsie alleen op de kinderleeftijd voorkomen. Ze gaan weer over bij het ouder worden.
Net zoals andere symptomen van MS, komt en gaat een spasme en verergert het verschijnsel onder bepaalde omstandigheden.
Een spasme is een onwillekeurige samentrekking van spieren, veroorzaakt door spasticiteit. Beiden begrippen zijn dus niet hetzelfde, maar staan wel nauw met elkaar in verband. Spasticiteit kan bij iedereen voorkomen, van jong tot oud. Soms is dit aangeboren, soms als gevolg van een ongeval of aandoening.
Als een patiënt met spasticiteit spontane pijn of pijn tijdens de verzorging ondervindt, kan behandeling van de spasticiteit ook de pijn sterk reduceren of zelfs laten verdwijnen.
Stress zorgt ervoor dat je spieren zich aanspannen. Het bindweefsel om je spieren gaat daardoor strakker om de spieren heen te gaan zitten waardoor je spieren niet meer optimaal kunnen bewegen. Ze zitten als het ware “gevangen” in het bindweefsel. De spieren reageren hier vervolgens op door nog meer aan te spannen.
Je lichaam of een deel ervan maakt herhaalde kleine of grote bewegingen. Die bewegingen zijn het gevolg van spieren die ongecontroleerd samentrekken. Je kan ze niet stoppen.
Deze beschadiging kan op verschillende wijzen zijn veroorzaakt: Trauma of beschadiging van het ruggenmerg. Neurologische aandoeningen zoals multiple sclerose, familiale spastische paraparese (Strumpell-Lorraine) Beschadiging van de hersenen door trauma of zuurstoftekort (bij geboorte of door CVA)
ALS begint vaak met zwakke spieren in uw armen of benen. Het kan ook beginnen met problemen met slikken of praten. De eerste klachten zijn meestal niet zo duidelijk: U bent wat onhandig: u struikelt bijvoorbeeld vaker of u kunt knoopjes niet meer goed dichtmaken.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Wat is het syndroom van Swyer? ontwikkeld. Mensen met deze aandoening hebben geslachtschromosomen zoals mannen (namelijk XY), maar zien er uit als vrouwen (die de geslachtschromosomen XX hebben). Een kind met het syndroom van Swyer heeft zich al tijdens de zwangerschap ontwikkeld als meisje.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Het syndroom van Sotos is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.