Mensen met deze aandoening hebben geslachtschromosomen zoals mannen (namelijk XY), maar zien er uit als vrouwen (die de geslachtschromosomen XX hebben). Een kind met het syndroom van Swyer heeft zich al tijdens de zwangerschap ontwikkeld als meisje. Er ontwikkelen zich een baarmoeder en eileiders.
Met het syndroom van Swyer is een aangeboren aandoening. Mensen met dit syndroom hebben de geslachtschromosomen XY, zoals mannen. Maar ze zien er uit als vrouwen. Normaal hebben vrouwen de geslachtschromosomen XX.
Als de ontwikkeling van je geslachtsklieren vroeg in de embryonale ontwikkeling anders verloopt, kun je gonadale dysgenesie krijgen. Je geslachtsklier is dan (in zijn geheel) niet tot ontwikkeling gekomen, dus mogelijk alleen een klein cellenhoopje of helemaal niet aanwezig.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Oorzaken. De oorzaak van het syndroom van Sjögren is onbekend. Onderzoek hiernaar wordt gedaan in Nederland en wereldwijd. Mogelijk speelt een genetische aanleg een rol, die sommige mensen gevoeliger maakt voor het ontwikkelen van het syndroom van Sjögren dan andere mensen.
Wat is het MRKH-syndroom
Geboren worden met het MRKH-syndroom betekent dat je geboren bent zonder baarmoeder en vagina. Je ontwikkelt je als een normale vrouw, alleen inwendig ontbreekt er iets. Je uitwendige geslachtsdelen, de clitoris en de buitenste en binnenste schaamlippen, zijn aanwezig.
In plaats van dat vader en moeder beide één chromosoom van ieder paar doorgeven, kan het gebeuren dat de chromosomenparen niet delen voor de bevruchting. Dan komt er een derde chromosoom bij de embryo terecht, in dit geval dus 2 Y chromosomen.
Wat is het XYY-syndroom? Het XYY-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij jongens een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van de aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom (Y-chromosoom).
De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom. Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”
Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.
Geen baarmoeder meer
Is je baarmoeder verwijderd en ben je nog niet in de overgang? Dan kun je niet meer zwanger worden. Het verwijderen van de baarmoeder heeft geen gevolgen voor je eicelvoorraad en je hormonen. Als je eierstokken nog werken, ben je nog wel vruchtbaar.
Over een baarmoederoperatie
Tijdens de operatie haalt de gynaecoloog doorgaans de baarmoeder weg. Ook neemt hij of zij de baarmoederhals en de baarmoedermond weg. Vaak blijven uw eierstokken en een deel van de eileiders op hun plaats. Alleen als er iets met (één van) de eierstokken niet in orde is, verwijderen we deze.
Zonder een baarmoeder kan een vrouw niet meer zwanger worden en niet meer menstrueren. De hieronder beschreven gevolgen zijn mogelijkheden waar sommige, maar lang niet alle vrouwen, last van kunnen hebben.
Doorgaans kent de ziekte geen ernstig verloop, maar de klachten kunnen zeer hinderlijk zijn. Mensen met het syndroom van Sjögren lopen een groter risico om kanker van de lymfeklieren (lymfoom) te ontwikkelen, maar door de zeldzaamheid van de ziekte is dat relatief uitzonderlijk.
Het syndroom van Sjögren is niet te genezen, maar kan wel behandeld worden om de klachten te verlichten. Over het algemeen zijn oogklachten goed te behandelen met kunsttranen. Dit is een vloeistof die de ogen vochtig houdt.
Daarnaast kunnen alle organen in het lichaam betrokken raken bij het ziekteproces, zoals de nieren, lever, de hersenen en zenuwen. Ook hebben mensen met het syndroom van Sjögren vaak last van spier- en gewrichtsklachten en vermoeidheid.
Ook als de baarmoeder via de vagina of laparoscopisch verwijderd is, is de buik de eerste dagen pijnlijk. Langzamerhand wordt de pijn minder. Als u moet hoesten, niezen of lachen kunt u de buik het beste met uw handen ondersteunen; dat voorkomt pijn. Na een dag wordt een eventuele gaastampon verwijderd.
Het verwijderen van de baarmoeder is een grote operatie. Daarom is het belangrijk rustig aan te doen. Tillen en dragen: Het is belangrijk om de eerste week na de operatie niet zwaarder dan 3 kg te tillen en te dragen.
Over het algemeen is het advies om de eerste 6 weken na de operatie geen gemeenschap (vrijen) te hebben, zodat het wondgebied goed kan genezen. Er is niets op tegen om al eerder seksueel opgewonden te raken of te masturberen. De eerste tijd na de operatie hebben de meeste vrouwen minder zin in vrijen.
Een normale baarmoeder is zo groot als een kleine peer en weegt 50 gram. De baarmoeder bestaat voornamelijk uit stevig spier- weefsel. Soms ontstaat plaatselijk verdikkingen in de baarmoeder- spier die vleesbomen (myomen) worden genoemd en aanleiding kunnen geven tot hevige en pijnlijke menstruaties.
Het vaginale bloedverlies en de afscheiding moet na ongeveer 6 weken over zijn. Bel uw gynaecoloog of de polikliniek als dit langer duurt. U krijgt het advies om de eerste 6 weken na de operatie geen gemeenschap te hebben of tampons te gebruiken. Het litteken in de top van de schede kan dan goed genezen.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
De mate waarin kan sterk verschillen, sommige kinderen volgen regulier onderwijs of speciaal basisonderwijs. Een ander deel van de kinderen bezoekt een school voor kinderen die moeilijk (MLK) of zeer moeilijk (ZMLK) kunnen leren. Het IQ van kinderen met het syndroom van Down ligt meestal tussen de 35 en 80.