Wat is het syndroom van Noonan?

Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Hoeveel mensen hebben Noonan syndroom?

Er wordt beschreven dat 1 op de 1000 tot 2500 kinderen een vorm van Noonan syndroom heeft.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op radboudumc.nl

Wat is het syndroom van Sotos?

Het syndroom van Sotos is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nl.wikipedia.org

Wat voor soorten syndromen zijn er?

Expertise in uiteenlopende syndromen
  • Noonan syndroom. Het Noonan syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening. ...
  • 22q11 syndroom. Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening. ...
  • Kleefstra syndroom. Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening. ...
  • Prader-Willi syndroom.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op cvneuropsychiatrie.nl

Wat is de betekenis van het woord syndroom?

Een syndroom is een bijzondere combinatie van (bijzondere) lichaamskenmerken die zo opmerkelijk zijn dat deze combinatie bij herhaling ook bij anderen personen herkend wordt.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op microtie-nederland.nl

Noonan's Syndrome - CRASH! Medical Review Series

24 gerelateerde vragen gevonden

Wat is de ziekte van Turner?

Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op radboudumc.nl

Wat is het syndroom van Horner?

Horner of het Horner syndroom is een aandoening die regelmatig voor komt bij honden. Het kan verlamming van de gezichtspieren veroorzaken door aantasting van het zenuwstelsel in de kop. Uw hond krijgt hierdoor zichtbare klachten aan het oog.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op anicura.nl

Wat is het syndroom van Kabuki?

Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op zichtopzeldzaam.nl

Welke ziekte is erfelijk?

Erfelijke ziekte

Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erfelijkheid.nl

Welke neurologische aandoeningen zijn erfelijk?

De meeste neuromusculaire ziektes zijn erfelijk. De oorzaak is dan een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
...
Erfelijke bewegingsstoornissen, zoals:
  • Ataxie;
  • Parkinson;
  • Mitochondriële aandoeningen;
  • Ziekte van Huntington;

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op vumc.nl

Wat is Silver Russel syndroom?

Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erasmusmc.nl

Wat is het syndroom van Prader Willi?

Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?

Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erasmusmc.nl

Wat is het syndroom van Kleefstra?

Wat is het Kleefstra syndroom

Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op zonmw.nl

Hoe ver staan je ogen uit elkaar?

De gemiddelde PD van een volwassene ligt tussen 54-74 mm; voor kinderen is dat tussen 43-58 mm (voor beide ogen).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op pearle.nl

Hoe ontstaat de ziekte van Sjogren?

Oorzaken. De oorzaak van het syndroom van Sjögren is onbekend. Onderzoek hiernaar wordt gedaan in Nederland en wereldwijd. Mogelijk speelt een genetische aanleg een rol, die sommige mensen gevoeliger maakt voor het ontwikkelen van het syndroom van Sjögren dan andere mensen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?

Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?

CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op vkgn.org

Is autisme erfelijk bepaald?

Is autisme erfelijk? Als je vader of moeder autisme heeft, is de kans dat jij ook autisme krijgt ongeveer 15 tot 20%. Als twee mensen uit je gezin deze psychische aandoening hebben, is de kans dat jij het krijgt 40%. Ter vergelijking: heb je deze aandoening niet in de familie, dan is de kans op autisme ongeveer 1%.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op wijzijnmind.nl

Wat zijn dominante genen?

Genen kunnen dominant of recessief zijn, dat wil zeggen dat ze al dan niet overheersen. Het gen wat overheersend is bepaald of bij het kind de eigenschap van dit gen ook zichtbaar is. Zo overheerst het gen voor bruine ogen over het gen voor blauwe ogen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op babyopkomst.nl

Wat is typerend aan mensen met het Williams syndroom?

Belangrijke kenmerken Een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, een karakteristiek gelaat, cardiovasculaire afwijkingen en bovendien een typerend cognitief profiel en een opvallend vriendelijk karakter.. Oorzaak en vóórkomen WS is gewoonlijk een de novo optredende aandoening.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nvavg.nl

Hoe voelt syndroom van Tietze?

Klachten bij het syndroom van Tietze

U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op thuisarts.nl

Hoe krijg je de ziekte van Cushing?

Het syndroom van cushing wordt meestal (70%) veroorzaakt door een klein, goedaardig gezwelletje in de hypofyse (de hormoonklier onder aan de hersenen) en dan spreken we van de ziekte van cushing. Soms is de oorzaak een gezwel in een van de bijnieren zelf of (zelden) een gezwel ergens anders in uw lichaam.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Hoe ontstaat een ptosis?

De belangrijkste oorzaak bij volwassenen is dat de levatorspier loslaat van het ooglid. Ook kan het pezige deel van deze spier uitgerekt raken. De achteruitgang van de levatorspier kan komen door veroudering van het weefsel. Ook kan het jarenlang dragen van harde contactlenzen de oorzaak van ptosis zijn.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op oogfonds.nl

Hoe herken je syndroom van Turner?

Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op pfizer.nl

Hoe oud worden mensen met Prader-Willi?

Wanneer het gewicht onder controle kan worden gehouden, is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Prader-Willi in principe normaal. Als gevolg van overgewicht kunnen gewrichtsproblemen (rug, enkels) en suikerziekte (diabetes mellitus) ontstaan.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nl.wikipedia.org

Populaire vragen