Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Er wordt beschreven dat 1 op de 1000 tot 2500 kinderen een vorm van Noonan syndroom heeft.
Het syndroom van Sotos is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.
Een syndroom is een bijzondere combinatie van (bijzondere) lichaamskenmerken die zo opmerkelijk zijn dat deze combinatie bij herhaling ook bij anderen personen herkend wordt.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Horner of het Horner syndroom is een aandoening die regelmatig voor komt bij honden. Het kan verlamming van de gezichtspieren veroorzaken door aantasting van het zenuwstelsel in de kop. Uw hond krijgt hierdoor zichtbare klachten aan het oog.
Kabuki syndroom is een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Naast een opvallend uiterlijk hebben mensen met Kabuki syndroom vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking. De typische gelaatskenmerken zijn bijvoorbeeld wijde oogspleten en boogvormige wenkbrauwen.
Erfelijke ziekte
Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
De gemiddelde PD van een volwassene ligt tussen 54-74 mm; voor kinderen is dat tussen 43-58 mm (voor beide ogen).
Oorzaken. De oorzaak van het syndroom van Sjögren is onbekend. Onderzoek hiernaar wordt gedaan in Nederland en wereldwijd. Mogelijk speelt een genetische aanleg een rol, die sommige mensen gevoeliger maakt voor het ontwikkelen van het syndroom van Sjögren dan andere mensen.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Is autisme erfelijk? Als je vader of moeder autisme heeft, is de kans dat jij ook autisme krijgt ongeveer 15 tot 20%. Als twee mensen uit je gezin deze psychische aandoening hebben, is de kans dat jij het krijgt 40%. Ter vergelijking: heb je deze aandoening niet in de familie, dan is de kans op autisme ongeveer 1%.
Genen kunnen dominant of recessief zijn, dat wil zeggen dat ze al dan niet overheersen. Het gen wat overheersend is bepaald of bij het kind de eigenschap van dit gen ook zichtbaar is. Zo overheerst het gen voor bruine ogen over het gen voor blauwe ogen.
Belangrijke kenmerken Een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, een karakteristiek gelaat, cardiovasculaire afwijkingen en bovendien een typerend cognitief profiel en een opvallend vriendelijk karakter.. Oorzaak en vóórkomen WS is gewoonlijk een de novo optredende aandoening.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Het syndroom van cushing wordt meestal (70%) veroorzaakt door een klein, goedaardig gezwelletje in de hypofyse (de hormoonklier onder aan de hersenen) en dan spreken we van de ziekte van cushing. Soms is de oorzaak een gezwel in een van de bijnieren zelf of (zelden) een gezwel ergens anders in uw lichaam.
De belangrijkste oorzaak bij volwassenen is dat de levatorspier loslaat van het ooglid. Ook kan het pezige deel van deze spier uitgerekt raken. De achteruitgang van de levatorspier kan komen door veroudering van het weefsel. Ook kan het jarenlang dragen van harde contactlenzen de oorzaak van ptosis zijn.
Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.
Wanneer het gewicht onder controle kan worden gehouden, is de levensverwachting van mensen met het syndroom van Prader-Willi in principe normaal. Als gevolg van overgewicht kunnen gewrichtsproblemen (rug, enkels) en suikerziekte (diabetes mellitus) ontstaan.