Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
Wat is het Kabuki syndroom? Het Kabuki syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. De geschatte incidentie is ongeveer 1:32.000. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking en een herkenbaar uiterlijk.
Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?
CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.
Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is een erfelijk bepaalde aandoening. Belangrijkste kenmerken: een karakteristiek gezicht, brede duimen en brede grote tenen en een (matig tot ernstige) verstandelijke handicap.
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.
Erfelijke ziekte
Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).
Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.
De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.
Klachten bij het syndroom van Tietze
U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.
Koolen – De Vries syndroom is een zeldzame aandoening die ontstaat, omdat een deel van chromosoom 17 ontbreekt. Het stukje chromosoom dat ontbreekt bevat KANSL1- gen. Dan ontstaan een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen en mogelijk ook gezondheidsproblemen.
Veel voorkomende kenmerken zijn: onderontwikkelde hersenen en schedel (microcefalie), een ontwikkelingsstoornis van de kaak inclusief de kin (micrognathie), bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, laag philtrum, dunne lippen, kleine gestalte, onderontwikkelde of ...
Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.
Is autisme erfelijk? Als je vader of moeder autisme heeft, is de kans dat jij ook autisme krijgt ongeveer 15 tot 20%. Als twee mensen uit je gezin deze psychische aandoening hebben, is de kans dat jij het krijgt 40%. Ter vergelijking: heb je deze aandoening niet in de familie, dan is de kans op autisme ongeveer 1%.
Bepaalde vormen van dementie zijn vaker erfelijk. Zo is frontotemporale dementie vaker erfelijk dan bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer. Daarnaast hangt het ervan af of meerdere mensen in de familie ook dementie hebben gekregen. Bij erfelijke vormen van dementie zie je dat dat in elke generatie terugkomt.
Ontstaan spierzwakte
Spierzwakte kan ontstaan door ongeoefendheid of bedlegerigheid. Ook kan het een gevolg zijn van een aandoening van de zenuwen of de spieren zelf. Daarnaast kan ouderdom ook spierzwakte veroorzaken. Het heet dan sarcopenie.
De meeste spier- en zenuwziekten zijn chronische ziekten; er is geen genezing mogelijk. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden van de symptomen die het gevolg zijn van de ziekte.
Levensverwachting. Veel Huntingtoncliënten krijgen de eerste symptomen tussen het 35e en 45e levensjaar. De jeugdvorm van de ziekte begint vanzelfsprekend op jongere leeftijd. Na de start van de symptomen is de gemiddelde levensverwachting 15 tot 20 jaar.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.