Wat is het syndroom van Kleefstra?

Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op zonmw.nl

Wat is het syndroom van Kabuki?

Wat is het Kabuki syndroom? Het Kabuki syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. De geschatte incidentie is ongeveer 1:32.000. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking en een herkenbaar uiterlijk.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op vkgn.org

Wat is het syndroom van Williams?

Het Williams-Beuren syndroom is een genetische aandoening waarbij verschillende systemen in het lichaam tegelijk worden aangetast. Komt bij 1 op 20.000 geboortes voor. De oorzaak van het syndroom is het ontbreken van een stukje op chromosoom 7, waardoor onder andere het elastine-gen afwezig is.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Wat is de syndroom van Noonan?

Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Wat is Silver Russel syndroom?

Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erasmusmc.nl

Het Syndroom van Kleefstra uitgelegd

43 gerelateerde vragen gevonden

Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?

Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?

CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op vkgn.org

Wat is Rubinstein taybi syndroom?

Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is een erfelijk bepaalde aandoening. Belangrijkste kenmerken: een karakteristiek gezicht, brede duimen en brede grote tenen en een (matig tot ernstige) verstandelijke handicap.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op rtsyndroom.nl

Wat is de oorzaak van het syndroom van Turner?

De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Wat voor soorten syndromen zijn er?

Expertise in uiteenlopende syndromen
  • Noonan syndroom. Het Noonan syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening. ...
  • 22q11 syndroom. Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening. ...
  • Kleefstra syndroom. Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening. ...
  • Prader-Willi syndroom.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op cvneuropsychiatrie.nl

Hoe herken je een syndroom?

Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op groeiwijzer.nl

Welke neurologische aandoeningen zijn erfelijk?

De meeste neuromusculaire ziektes zijn erfelijk. De oorzaak is dan een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
...
Erfelijke bewegingsstoornissen, zoals:
  • Ataxie;
  • Parkinson;
  • Mitochondriële aandoeningen;
  • Ziekte van Huntington;

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op vumc.nl

Welke ziekte is erfelijk?

Erfelijke ziekte

Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erfelijkheid.nl

Hoe herken je syndroom van Turner?

Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op pfizer.nl

Hoe lang leven mensen met het syndroom van Turner?

De gemiddelde levensverwachting is met 13 jaar verkort ten opzichte van de algemene bevolking, met name door een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. 8 De aandoeningen die samenhangen met het syndroom van Turner op volwassen leeftijd behoren tot het aandachtsgebied van verschillende medische specialismen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op ntvg.nl

Hoe voelt syndroom van Tietze?

Klachten bij het syndroom van Tietze

U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op thuisarts.nl

Wat is het Koolen de Vries syndroom?

Koolen – De Vries syndroom is een zeldzame aandoening die ontstaat, omdat een deel van chromosoom 17 ontbreekt. Het stukje chromosoom dat ontbreekt bevat KANSL1- gen. Dan ontstaan een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen en mogelijk ook gezondheidsproblemen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op rarechromo.org

Hoe heet het syndroom met het typische kenmerk van bossige doorlopende wenkbrauwen?

Veel voorkomende kenmerken zijn: onderontwikkelde hersenen en schedel (microcefalie), een ontwikkelingsstoornis van de kaak inclusief de kin (micrognathie), bossige, doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers, lage haargrens, kleine neus, wijde neusvleugels, laag philtrum, dunne lippen, kleine gestalte, onderontwikkelde of ...

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nl.wikipedia.org

Wat is het syndroom van West?

Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op cyberpoli.nl

Is autisme erfelijk bepaald?

Is autisme erfelijk? Als je vader of moeder autisme heeft, is de kans dat jij ook autisme krijgt ongeveer 15 tot 20%. Als twee mensen uit je gezin deze psychische aandoening hebben, is de kans dat jij het krijgt 40%. Ter vergelijking: heb je deze aandoening niet in de familie, dan is de kans op autisme ongeveer 1%.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op wijzijnmind.nl

Kan dementie in de familie zitten?

Bepaalde vormen van dementie zijn vaker erfelijk. Zo is frontotemporale dementie vaker erfelijk dan bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer. Daarnaast hangt het ervan af of meerdere mensen in de familie ook dementie hebben gekregen. Bij erfelijke vormen van dementie zie je dat dat in elke generatie terugkomt.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op alzheimer-nederland.nl

Hoe ontstaat spierzwakte?

Ontstaan spierzwakte

Spierzwakte kan ontstaan door ongeoefendheid of bedlegerigheid. Ook kan het een gevolg zijn van een aandoening van de zenuwen of de spieren zelf. Daarnaast kan ouderdom ook spierzwakte veroorzaken. Het heet dan sarcopenie.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op gezondheidsplein.nl

Is een spierziekte te genezen?

De meeste spier- en zenuwziekten zijn chronische ziekten; er is geen genezing mogelijk. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden van de symptomen die het gevolg zijn van de ziekte.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Hoe oud worden mensen met de ziekte van Huntington?

Levensverwachting. Veel Huntingtoncliënten krijgen de eerste symptomen tussen het 35e en 45e levensjaar. De jeugdvorm van de ziekte begint vanzelfsprekend op jongere leeftijd. Na de start van de symptomen is de gemiddelde levensverwachting 15 tot 20 jaar.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op atlant.nl

Wat is het IQ van iemand met Down?

IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op medischcontact.nl

Populaire vragen