In het kort is het syndroom van Pendred een erfelijke gehooraandoening die leidt tot progressief gehoorverlies of doofheid. Hierdoor neemt de kwaliteit van uw gehoor met verloop van tijd stelselmatig af. Deze aandoening wordt naast gehoorproblemen ook gekenmerkt door een vergrote schildklier (struma).
Syndroom van Waardenburg (WS) is een aandoening die gekarakteriseerd wordt door variabele gradaties van doofheid en kleine defecten aan structuren die ontstaan uit de neurale lijst, met als gevolg anomalieën van de pigmentatie van ogen, haren en huid.
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast is. Bij deze combinatie spreken we vaak over doofblindheid, terwijl de meeste mensen niet volledig doof en blind zijn, maar slechthorend en slechtziend.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Het syndroom van cushing wordt meestal (70%) veroorzaakt door een klein, goedaardig gezwelletje in de hypofyse (de hormoonklier onder aan de hersenen) en dan spreken we van de ziekte van cushing. Soms is de oorzaak een gezwel in een van de bijnieren zelf of (zelden) een gezwel ergens anders in uw lichaam.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.
De ziekte van Hirschsprung is een aandoening waarbij zenuwcellen in de darm ontbreken waardoor de darmspieren zich niet ontspannen en daardoor een krampachtige afsluiting veroorzaken.
Door DNA onderzoek te doen wordt meestal duidelijk dat het om het marfansyndroom gaat.
Het syndroom van Sotos is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.
Oorzaken. De oorzaak van het syndroom van Sjögren is onbekend. Onderzoek hiernaar wordt gedaan in Nederland en wereldwijd. Mogelijk speelt een genetische aanleg een rol, die sommige mensen gevoeliger maakt voor het ontwikkelen van het syndroom van Sjögren dan andere mensen.
Marfan poliklinieken
Wanneer de verdenking sterk is, kan men via een DNA onderzoek kijken of de genetische afwijking aanwezig is. De afwijking kan zich echter op diverse plekken op het gen bevinden, en is niet altijd aantoonbaar. Het stellen van de diagnose, puur op uiterlijke kenmerken, is ook mogelijk.
Bij de ziekte van Crohn zitten er ontstekingen (wondjes) in je darmen. Klachten zijn vooral diarree met (soms) bloed en slijm, buikpijn, weinig honger en vermoeidheid. Je hebt periodes met klachten en periodes zonder klachten. Je krijgt medicijnen die ontstekingen remmen.
Wat is het? Bij een megacolon is de endeldarm en soms ook het gedeelte daarboven (het sigmoïd) veel wijder dan normaal. De elasticiteit van de darmwand is sterk verminderd. Dit heeft tot gevolg dat de bewegingen van de darm (de peristaltiek) afnemen.
Bij kinderen met de ziekte van Hirschsprung is het nodig het afwijkende stuk darm met een operatie weg te halen om de klachten te verminderen. Veel kinderen houden last van obstipatie of problemen met het ophouden van hun ontlasting. Vaak is het nodig dit met een dieet, medicijnen of zelfs darmspoelingen te behandelen.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?
Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.
Wat is het Kleefstra syndroom
Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.
De olie zorgt ervoor dat schadelijke (darm)bacteriën, die ontstekingen en infecties kunnen veroorzaken, zich minder snel kunnen ontwikkelen. Dat heeft een gunstig effect op het spijsverteringsproces, verbetert de werking van de darmen en voorkomt constipatie.
Er zijn veel verschillende manieren voor een darmreiniging. Denk aan een klysma, een hoge darmreiniging, colonhydrotherapie en laxeermiddelen. Vaak worden deze darmspoelingen gedaan om van bepaalde problemen met de stoelgang af te komen. Denk hierbij aan obstipatie, onrustige darmen of buikkrampen.
Poepen zou geen lang proces moeten zijn. Je kunt je tijd op het toilet beter beperken tot 10 à 15 minuten, zegt Gregory Thorkelson, psychiater op de afdeling gastro-enterologie, hepatologie, en voeding van de University of Pittsburg. Sterker nog: je zou alleen naar het toilet moeten gaan wanneer je aandrang voelt.
De ziekte zit meestal aan het eind van de dunne darm, in de dikke darm en bij de anus. De belangrijkste symptomen en klachten ontstaan door de ontstekingen in de darm: buikpijn. vermoeidheid (een van de meest gehoorde klachten, ook als de ziekte rustig is)
Zorg voor een normaal vezelgehalte. Een aantal jaren geleden werd gedacht dat lichtverteerbare en/of stoppende voeding gunstig was bij de ziekte van Crohn. Daarom werd aangeraden om wit brood, beschuit en witte rijst te eten in plaats van volkorenproducten.
Uit onderzoek uit 2015 onder bijna 300 mensen met de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa blijkt dat er wel overeenkomsten zijn tussen voedingsmiddelen die mensen mijden omdat ze er last van krijgen: pittig eten, gekruid eten, koolzuurhoudende dranken, melkproducten, energiedranken.
Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.
Wat is het Loeys-Dietz syndroom? Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een erfelijke aandoening van het bindweefsel die vaatafwijkingen, waaronder aortaverwijding, veroorzaakt. Bindweefsel geeft steun aan je organen en weefsels.