Hemofilie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten: factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt bepaalt de ernst van de ziekte.
Ja, hemofilie is erfelijk. Omdat de genen met het foutje op het X-chromosoom liggen, krijgen vooral jongens hemofilie. Dit heet X-gebonden recessieve overerving.
Als deze ziekte onbehandeld blijft kan bloedarmoede ontstaan en hemofilie kan indirect zelfs leiden tot de dood. Bijzonder schadelijk zijn bloedingen in het hoofd en in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup). Als die onbehandeld blijven kunnen ze leiden tot blijvende invaliditeit.
De meeste stollingsstoornissen komen even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Uitzondering hierop is hemofilie; hemofilie komt veel vaker voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en ook draagsters kunnen symptomen van hemofilie hebben.
Hemofilie is een erfelijke aandoening en wordt van ouder op kind doorgegeven, je hebt de ziekte dus al bij je geboorte. Soms krijg je het niet van je ouders, en ben je de eerste in je familie met hemofilie doordat je een nieuwe mutatie (een foutje in je erfelijk materiaal) hebt.
Nee, zeker niet! In hoeverre pijn een rol speelt in het leven met hemofilie hangt heel erg af van persoonlijke ervaringen, leeftijd en verder medische complicaties van met name de gewrichtsituatie. De meeste kinderen en jonge mensen met hemofilie hebben niet méér pijn dan mensen zonder hemofilie.
Hemofilie is niet te genezen. De ziekte kunnen we wel goed behandelen door u via een infuus stollingsfactor VIII (bij hemofilie A) of stollingsfactor IX (bij hemofilie B) te geven.
Mensen met hemofilie hebben te weinig stollingseiwitten. In je lichaam is een nauwkeurig systeem aanwezig (hemostase) dat ervoor zorgt dat bloed alleen stolt wanneer je een wondje hebt en dat het stolsel weer afgebroken wordt wanneer het niet meer nodig is.
Hemofilie is een zeldzame stollingsziekte die bij jongens voorkomt. Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%). Nederland telt ongeveer 1600 hemofiliepatiënten, een kwart daarvan is kind. Ongeveer de helft van de patiënten heeft ernstige hemofilie, de andere helft matig ernstige of milde.
Een stollingsstoornis is een bloedziekte waarbij het bloed niet (goed) stolt. Mensen met een stollingsstoornis hebben daardoor een verhoogde bloedingsneiging, dat betekent dat ze meer kans hebben op een bloeding. Bijvoorbeeld blauwe plekken en tandvlees- en slijmvliesbloedingen.
Tegenwoordig komt de klassieke behandeling van hemofilie neer op een compensatie van het tekort aan stollingsfactor door patiënten te injecteren met de ontbrekende factoren. Maar naast deze injecties worden nog andere behandelingen gegeven, zoals kinesitherapie en pijnbehandeling.
De oorzaak is vaak een tekort aan bloedplaatjes of een milde vorm van de ziekte van Von Willebrand. Bij deze laatste aandoening is er een tekort aan Von Willebrandfactor, dit is een van de stollingsfactoren die een rol spelen bij de bloedstolling.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende stollingsafwijking van het bloed en komt mogelijk bij één procent van de bevolking in Nederland voor, zowel bij vrouwen als bij mannen.
Patiënten met hemofilie hebben een tekort aan een specifiek stollingseiwit in het bloed, waardoor hun bloed niet goed stolt en ze snel en langer bloeden. Bij hemofilie A is er een tekort aan het stollingseiwit VIII (85% van de patiënten). Bij hemofilie B is er een tekort aan het stollingseiwit IX.
De behandeling van hemofilie bestaat uit het toedienen van stollingsfactor VIII (bij hemofilie A) of IX (bij hemofilie B). De stollingsfactor wordt door middel van een injectie in de bloedbaan gebracht. Mensen met ernstige hemofilie worden meestal uit voorzorg een aantal keer per week behandeld. Dat heet profylaxe.
Verworven hemofilie A ('acquired hemophilia A'; AHA) is een zeldzame auto-immuunaandoening die wordt geken- merkt door de vorming van autoantistoffen tegen endogeen factor VIII (FVIII). Als gevolg hiervan ontstaat een ernstige bloedingsneiging.
Er zijn twee vormen hemofilie: hemofilie A en hemofilie B. Het verschil zit in de stollingsfactor die ontbreekt. Bij hemofilie A gaat het om stollingsfactor VIII (8) en bij hemofilie B gaat het om stollingsfactor IX (9). Hemofilie A komt vaker voor.
Als je te weinig bloedplaatjes hebt, ontstaan er problemen met de bloedstolling. Hierdoor heb je een groter risico op bloedingen. Bij een waarde van 20 tot 30 miljard bloedplaatjes per liter kan er al bij klein letsel een bloeding ontstaan.
Trombocytopenie kan diverse oorzaken hebben. Het kan bijvoorbeeld gaan om een verstoorde aanmaak, een verhoogd verbruik of het wegvangen van bloedplaatjes. Een veelvoorkomende oorzaak is chemotherapie. Die remt de aanmaak van bloedcellen in het beenmerg.
Een tekort aan bloedplaatjes wordt ook wel trombocytopenie genoemd. Bij tekort aan bloedplaatjes ontstaan stollingsproblemen in het lichaam. Deze kunnen verschillende verschillende ziekteverschijnselen veroorzaken zoals onderhuidse bloedingen, neusbloedingen of heftige menstruaties.
De werkzame stof in Hemlibra, emicizumab, is een monoklonaal antilichaam dat is ontwikkeld om het werk te doen dat factor VIII normaal gesproken doet: twee stollingsfactoren (IXa en X) samenbrengen als onderdeel van een reactieketen die nodig is om bloed te laten stollen.