Fanconi anemie (FA) is een erfelijke aandoening die kan leiden tot beenmergfalen. FA geeft ook een sterk verhoogde kans op leukemie of een andere vorm van kanker. In de folder Beenmergfalen lees je alles over deze ziekte.
Fanconi anemie (FA) is een zeldzame, erfelijke aandoening.Het beenmerg maakt onvoldoende bloedcellen aan. Dit kan leiden tot bloedarmoede, infecties en bloedingen. Soms is Fanconi anemie al bij de geboorte zichtbaar, door een aangeboren afwijking aan de armpjes of duimpjes.
Het Bloom syndroom (BS) is een zeldzame erfelijke aandoening.Kinderen met dit syndroom zijn klein en mager en hebben last van huiduitslag als zij in de zon zijn geweest. Ook lopen ze een verhoogd risico op verschillende vormen van kanker.
Het stendhalsyndroom is een psychische aandoening die optreedt als iemand volledig overrompeld wordt door de schoonheid van kunst. Lichamelijke verschijnselen zijn een versnelde hartslag, duizeligheid, verwarring en flauwvallen.
Een ernstige vorm van familiale adenomateuze polyposis, gekarakteriseerd door meervoudige adenomen in colon en rectum, geassocieerd met prominente kenmerken buiten het colon, waaronder osteomen en meervoudige tumoren van huid en weke delen.
Voor het stellen van de diagnose MDS is altijd bloed- en vaak ook beenmergonderzoek nodig. Anamnese De arts vraagt naar klachten van vermoeidheid, koorts, afvallen, nachtzweten, bloedarmoede, een verhoogde bloedingsneiging en infecties.
Het aantal blasten in het beenmerg, en soms ook in het bloed, is toegenomen ('excess'). Ongeveer 40 procent van de patiënten met dit type MDS krijgt uiteindelijk een vorm van acute leukemie, meestal AML. Daarom zijn de overlevingskansen zonder therapie slechter.
Congenitale dyserythropoëtische anemie (CDA) is een zeldzame erfelijke aandoening van de rode bloedcellen. Door een verandering in het DNA (mutatie) kunnen de rode bloedcellen zich niet goed ontwikkelen.
Of bloedarmoede als gevaarlijk of als slecht (maar nog niet gevaarlijk) wordt beschouwd, hangt in de eerste plaats af van de hemoglobinewaarde (Hb-waarde) . In principe wordt een Hb-waarde van minder dan 6,5 g/dl beschouwd als levensbedreigend en moet onmiddellijk worden behandeld.
Bloedarmoede komt veel voor bij ouderen, omdat de kans op bloedarmoede toeneemt naarmate je ouder wordt. Uit het onderzoek van den Elzen blijkt dat bloedarmoede samen gaat het meer sterfte, maar ook met mentale problemen en een verminderde kwaliteit van leven.
Het belangrijkste is dat de ziekte wordt behandeld. Bij milde erfelijke vormen van bloedarmoede kan er geen behandeling worden gegeven. Bij ernstige erfelijke vormen van bloedarmoede is het vaak nodig om levenslang bloedtransfusies te geven.
Soms ontsporen de bloedcellen nog verder door een opeenhoping van onrijpe cellen. Dan verandert de MDS in acute myeloïde leukemie (AML).Dat is een agressieve vorm van bloedkanker. De schade in het chromosoom, waarmee MDS begint, ontstaat in de loop van het leven.
Wat is het? Myelum betekent beenmerg, dysplastisch staat voor abnormale ontwikkeling. Dysplastische cellen worden als voorlopers van kankercellen beschouwd. Myelodysplastische syndromen (MDS) zijn een groep kwaadaardige beenmergziekten die aanleiding kunnen geven tot bloedkanker (leukemie).
In de meeste gevallen is er geen oorzaak voor MDS bekend. De kans is groot dat er een fout optreedt in de deling van de stamcel. Dit zijn hele jonge cellen waar witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes uit ontstaan. Soms kunnen de misvormde cellen verder ontsporen.
Bij de bloedziekte MDS treden er fouten op in het DNA van de stamcellen. De bloedcellen zijn misvormd en niet goed uitgegroeid. Hierdoor wordt een belangrijk deel van de bloedcellen al vernietigd in het beenmerg en ontstaat er een tekort aan bloedcellen in je bloed.
De middelen die vaak bij intensieve chemotherapie gebruikt worden, zijn: Daunorubicine, cytarabine en etoposide (DCE)FLAG-IDA (cytarabine, filgrastim, fludarabine, idarubicine)ICE (ifosfamide, carboplatine en etoposide)
MDS en auto-immuunziektes
Soms komen bij MDS ook zogenaamde auto-immuunziektes voor. Daarbij ziet het afweersysteem lichaamseigen cellen en stoffen als indringer. Het gaat dan in de aanval tegen het eigen lichaam. Patiënten kunnen klachten hebben van gewrichten en de huid.
Bij hoog risico-MDS (bijvoorbeeld RAEB) is het doel van de behandeling de misvormde, kwaadaardige cellen uit te roeien of de ziekte proberen zo lang mogelijk te onderdrukken. Mogelijke behandelingen zijn: Intensieve chemotherapie gevolgd door een allogene stamceltransplantatie.
Behandeling als de ziekte terugkomt
Helaas is multipel myeloom niet te genezen en kan de ziekte terugkomen.
Bij veel hematologische kankers, zoals leukemie en non-hodgkinlymfoom, steeg de 5-jaarsoverleving tot ruim 80 procent. Maar voor mensen met acute myeloïde leukemie blijven de kansen om deze ziekte te overleven laag; maar 26 procent van de mensen met AML is na vijf jaar nog in leven.
Bij een tekort aan rode bloedcellen heb je bloedarmoede (anemie). In de rode bloedcellen zit hemoglobine (Hb). Dit eiwit vervoert zuurstof en koolstofdioxide door het lichaam. Bij een tekort aan rode bloedcellen kunnen klachten ontstaan zoals vermoeidheid, duizeligheid, bleekheid en kortademigheid.
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Myeloïde Aandoeningen en Cellulaire Immuuntherapie is één van de gespecialiseerde behandelcentra voor patiënten met myeloïde aandoeningen.
Thee en koffie bevatten looizuur, dat ijzer ongeschikt voor opname maakt. Kalk en fosfor uit melkproducten maken maagsap minder zuur. Geef of neem daarom bijvoorbeeld geen bakje vla of yoghurt na een ijzerrijke maaltijd.Hierdoor wordt ijzer niet omgezet naar de actieve vorm die nodig is voor opname.