Het XYY-syndroom is het geheel aan kenmerken die ontstaan ten gevolge van een chromosomale afwijking waarbij er naast de normaal aanwezige X en Y, een extra Y aanwezig is. Personen met het XYY-syndroom zijn steeds mannelijk. Het wordt ook wel aangeduid als het 47,XYY-Karyotype.
In plaats van dat vader en moeder beide één chromosoom van ieder paar doorgeven, kan het gebeuren dat de chromosomenparen niet delen voor de bevruchting. Dan komt er een derde chromosoom bij de embryo terecht, in dit geval dus 2 Y chromosomen.
XYY syndroom is een aandoening waarbij iemand met XY chromosomen een extra Y-chromosoom heeft. Met dit syndroom word je geboren. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Dat iemand XYY syndroom heeft, merkt die persoon vaak niet.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob komt vooral voor bij mensen tussen de 45 en 75 jaar. Gemiddeld zijn mensen 65 jaar als ze voor het eerst klachten krijgen. Het is lastig om de diagnose te stellen bij Creutzfeldt-Jakob.
Het XYY-syndroom is het geheel aan kenmerken die ontstaan ten gevolge van een chromosomale afwijking waarbij er naast de normaal aanwezige X en Y, een extra Y aanwezig is. Personen met het XYY-syndroom zijn steeds mannelijk. Het wordt ook wel aangeduid als het 47,XYY-Karyotype.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Bij een deletie is het chromosoom gebroken en er is een stukje weg. Het aantal chromosomen is normaal, maar de totale hoeveelheid is te weinig. Het stukje dat weg is, kan klein of groot zijn. Een deletie kan op iedere plek op een chromosoom voorkomen.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Jongens en mannen met het Syndroom van Klinefelter zien er niet anders uit dan andere jongens en mannen, maar ondervinden vaak wel veel last van de aandoening. Vaak hebben ze problemen met bijvoorbeeld praten, schrijven, concentreren, geheugen, coördinatie, vermoeidheid en moeite met te zeggen wat men denkt.
Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.
Drie genetische oorzaken
95%, klassieke vorm met trisomie 21 in alle cellen, niet-erfelijk. 3-4%, vorm met translocatie van chromosoom 21, wel erfelijk. 1-2%, mozaïcisme, niet-erfelijk.
Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.
Het getal 47 geeft aan dat deze kinderen 47 chromosomen hebben in plaats van de normale 46 chromosomen. Zelden wordt de naam Jacob syndroom gebruikt voor het XYY-syndroom. Hoe vaak komt het XYY-syndroom voor? Het XYY-syndroom komt bij één op de 1000 jongens voorkomt.
De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom. Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”
Te veel of te weinig chromosomen
Door DNA-onderzoek kan duidelijk worden of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben.
Ze zien eruit als draadjes of staafjes. Een chromosoom bestaat uit een streng van DNA. Op die streng liggen de genen. Elk gen is een soort mal waarmee eiwitten worden gemaakt.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Op de chromosomen liggen genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe u er uit ziet en hoe uw lichaam werkt.
Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt. Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen.
Is downsyndroom erfelijk? Bij ongeveer 4 van de 100 mensen met downsyndroom is de oorzaak een bijzondere afwijking aan de chromosomen. Een kwart hiervan is erfelijk. Dit betekent dat bij ongeveer 1 van de 100 mensen met downsyndroom de oorzaak erfelijk is.
Meestal (bij 90 tot 95 van de 100 mensen met deze chromosoomafwijking) ontstaat trisomie 18 door een fout in de eicel of soms in de zaadcel. De fout in de eicel ontstaat bij toeval en is niet erfelijk. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op zo'n fout.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening waarbij je lichaam niet goed bindweefsel aanmaakt. Door het syndroom wordt het bindweefsel zwakker en kan het makkelijk kapot gaan. In het hart kan daardoor de aorta wijder worden of de hartklep gaan lekken.
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.
Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.