Een chromosoomafwijking is een afwijking in de structuur of het aantal chromosomen in het menselijk lichaam. Elke menselijke cel bevat 46 chromosomen, verdeeld over 23 paar. Een afwijking in het aantal of de structuur van deze chromosomen kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen.
Door DNA-onderzoek wordt soms duidelijk of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, trisomie 18, trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Iemand kan ook te weinig chromosomen hebben.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Een van de bekendste voorbeelden van een chromosoomafwijking is het syndroom van Down. Dit komt door een chromosoom te veel: nummer 21. Een extra geslachtschromosoom ontwikkelen kan ook. Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden.
Een chromosoomafwijking is niet te behandelen. Wel is, in een zwangerschap die niet eindigt in een miskraam, onderzoek mogelijk naar de chromosomen van het kind. Dit wordt prenatale diagnostiek genoemd. Meer informatie vindt u in de brochure 'Prenatale diagnostiek bij aangeboren of erfelijke aandoeningen'.
Het risico op een kindje met trisomie 21 (syndroom van Down) hangt af van de leeftijd van de moeder. Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1.000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een code voor al onze erfelijke eigenschappen. Chromosomen hebben een korte (p) arm en een lange (q) arm.
Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel.
Een afwijking in een gen wordt ook wel een mutatie in een gen genoemd. Een mutatie kan ontstaan als er iets fout gaat bij de deling van de cellen. Een mutatie kan ook net na de bevruchting bij het ongeboren kind ontstaan. Iemand kan een afwijking in een gen ook erven van de ouders.
We erven evenveel genetisch materiaal van onze vader als van onze moeder, maar nieuw onderzoek toont aan dat we het DNA van onze vader intensiever gebruiken en genetisch gezien dus meer op hem lijken.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Chromosomen bestaan uit DNA. Het DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen. Elk gen beschrijft de code van een kenmerk, die (mee)bepaalt hoe iemand er uit ziet of hoe iemands lichaam werkt.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. In deze chromosomen ligt je DNA of erfelijk materiaal opgeslagen, dat bepaalt hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Chromosomen zijn opgebouwd uit kleine stukjes DNA die een vaste plek op het chromosoom hebben, zo'n klein stukje DNA noemen we een gen.
Vrouwen met het syndroom van Turner hebben 1 X-chromosoom te weinig. Of 1 van de 2 X-chromosomen heeft een andere vorm. Of soms mist er in een deel van de cellen in het lichaam 1 X-chromosoom. En hebben de andere cellen 2 X-chromosomen.
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Numerieke afwijkingen
Als bij een individu één chromosoom uit een chromosomenpaar ontbreekt spreekt men van monosomie. Wanneer een individu een extra kopie heeft van een chromosoom spreekt men van trisomie. Bij het syndroom van Down komt chromosoom 21 in drievoud voor.
In elke cel zit DNA. Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen.
Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het Down syndroom zijn onder andere: Maag-, darm- of hartproblemen. Verlaagde weerstand tegen infecties. Oogafwijkingen.
Puntmutaties zijn wijzigingen in het DNA of RNA als gevolg van veranderingen, toevoegingen of verwijderingen in de sequentie. Segmentmutaties zijn mutaties op het niveau van chromosomen. Ze kunnen een aanzienlijk deel van de structuur van een chromosoom beïnvloeden.
Chromosomen zijn stukjes DNA. Elke menselijke cel (met uitzondering van geslachtscellen) heeft 23 paar chromosomen, dus 46 chromosomen in totaal. Andere dieren hebben andere hoeveelheden chromosomen.
Meisjes krijgen een X-chromosoom van beide ouders, en jongens een X- van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. X-chromosomen zijn veel groter dan Y-chromosomen en bevatten ongeveer 730 genen meer. Alleen al om die reden erven jongens 730 genen meer van hun moeder dan van hun vader.
Meestal gebeurt dit bij de vorming van de eicel, soms bij de vorming van de zaadcel. En heel soms ontstaat trisomie 21 pas bij de eerste celdeling van een bevruchte eicel. Iedereen kan een kindje met Downsyndroom krijgen. Wel neemt de kans toe met de leeftijd van de moeder.
Tot welke leeftijd kan je zwanger worden? Er is geen 'vaste leeftijd' tot wanneer je zwanger kan worden. Vrouwen raken ook boven de 35 of 40 jaar nog zwanger. De gemiddelde leeftijd waarop vrouwen zwanger worden loopt al jaren op.
Voor een vrouw is het biologisch gezien het beste om een kind te krijgen tussen 20 en 25 jaar. Dan ben je als vrouw het meest vruchtbaar en is je lichaam volgroeid. Boven de 30 jaar vermindert de vruchtbaarheid langzaam, vanaf 35 jaar snel en na het veertigste jaar is de kans om zwanger te raken erg klein.