Bij een patiënt of drager van thalassemie kunnen de erfelijke eigenschappen bij meerdere leden van de familie voorkomen. Kinderen, ouders, broers en zusters, neven en nichten en ooms en tantes kunnen daarom ook drager zijn.
Veelgestelde vraag. Wat betekent het als je drager bent van bèta-thalassemie? Als drager van bèta-thalassemie heb je voldoende onveranderd bèta-globine, waardoor je nog voldoende goed werkend hemoglobine A1 aanmaakt. Wel kun je de aanleg voor de ziekte weer doorgeven aan je kinderen.
Als u drager bent van thalassemie, zult u geen thalassemie ontwikkelen . Dragerschap zal u over het algemeen geen gezondheidsproblemen opleveren. U kunt echter wel milde bloedarmoede krijgen omdat uw rode bloedcellen kleiner zijn dan normaal en uw hemoglobinegehalte iets lager kan zijn dan normaal.
Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden. Er ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit heet bloedarmoede. Mensen met bloedarmoede kunnen last hebben van vermoeidheid, benauwdheid bij inspanning, zich zwak voelen en bleek zien.
Geschat wordt dat in Nederland rond de 35.000 mensen drager zijn van bèta-thalassemie. Ernstige alpha-thalassemie komt niet vaak voor. Mensen met milde vormen van alpha-thalassemie oftewel dragers van alpha-thalassemie, komen wel heel veel voor.
Een milde thalassemie zal geen invloed hebben op de levensverwachting.Een ernstige thalassemie kan dit wel hebben. Bij bèta-thalassemie major heeft een vroege behandeling van de bloedarmoede en de gevolgen daarvan een groot effect op de kwaliteit van leven en de levensverwachting.
Het is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door genetische mutaties. Er zijn verschillende soorten thalassemie, afhankelijk van de genen die zijn aangetast. Als de symptomen ernstig genoeg zijn, kan thalassemie in aanmerking komen voor een Social Security Disability-uitkering .
Thalassemie is een aangeboren erfelijke vorm van bloedarmoede.
Het meest geschikt voor thalassemie is afname van de bèta (B) of alfa (A) globine keten van HbA . Uitleg: Thalassemie wordt veroorzaakt door verminderde vorming van alfa of bèta ketens van hemoglobine. De deletie treedt op in het globine gen dat leidt tot verminderde vorming van globine ketens.
Bij ernstige thalassemie kan een stamceltransplantatie worden gedaan. Bij een stamceltransplantatie (SCT) worden de beenmergstamcellen van de patiënt vervangen door cellen van iemand anders (de donor). De patiënt kan dan herstellen en verder leven zonder bloedtransfusies.
ANTWOORD Minister van Staat voor Sociale Rechtvaardigheid en Empowerment (SUSHRI PRATIMA BHOUMIK) (a) Volgens artikel 34 van de Wet op de Rechten van Personen met een Handicap (RPwD) uit 2016 komen personen met bloedziekten, waaronder thalassemie, niet in aanmerking voor reserveringen voor banen bij overheidsinstellingen .
Bij een hypo moet je wat eten en drinken. Je moet dan voor voedsel kiezen waarbij de suikers snel beschikbaar zijn en dus snel na het eten in je bloedbaan komen, zoals tabletten Dextro (druivensuiker) en verdunde (suikerhoudende) limonade.
Bovendien was er ook geen statistisch verschil tussen de totale slaapduur van patiënten met β-TM en de controlegroep . Evenzo werd er geen statistisch verschil waargenomen tussen de groepen in de pediatrische slaapapneuvragenlijst.
Meestal krijgt iemand bèta-thalassemie als hij of zij van allebei de ouders het gen met een verandering erft. Dat heet autosomaal recessieve overerving. Iemand kan ook drager zijn van een verandering in een gen voor bèta-thalassemie. Iemand heeft dan geen of weinig kenmerken van de ziekte.
Omdat er in Iran veel genetische en aangeboren afwijkingen voorkomen, bijvoorbeeld bij huwelijken tussen bloedverwanten, zijn er pogingen gedaan om het aantal van deze kinderen te verminderen. Een manier om dit te doen is om patiënten met thalassemie minor te adviseren niet met elkaar te trouwen .
Er kan op elk moment een bloedtest worden gedaan om erachter te komen of u de thalassemie-eigenschap heeft en of u risico loopt op een kind met thalassemie. Dit kan met name nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft of als uw partner bekend is als drager van thalassemie.
Na een tijdje kunnen er afwijkingen komen aan hart, lever, milt en botten. Sommige mensen met thalassemie, hebben heel vaak een bloedtransfusie nodig, bijvoorbeeld één keer bij maand. Daardoor kan er teveel ijzer in het lichaam komen (ijzerstapeling). Dat kan schadelijk zijn.
Wanneer er geen functionele hemoglobine meer kan worden gemaakt, spreekt men van majeure thalassemie. De gemiddelde levensverwachting bedraagt minder dan 40 jaar.
Thalassemie is een erfelijke vorm van chronische bloedarmoede (anemie). Deze aandoening ontstaat doordat uw lichaam te weinig hemoglobine aanmaakt.
Sommige bewijzen suggereren dat mensen met de intermediaire of ernstige vorm van bèta-thalassemie een verhoogd risico hebben op bloedkankers, waaronder lymfoom en leukemie . Een onderzoek uit 2015 in Taiwan wees uit dat mensen met thalassemie 52% meer kans hadden om kanker te ontwikkelen dan de algemene bevolking.
Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.
Bloedonderzoek is onmisbaar bij het vaststellen van alle vormen van thalassemie, de volgende onderzoeken kunnen worden verricht: Volledig bloedbeeld: Hemoglobine (Hb): de hoogte van het Hb geeft aan hoeveel hemoglobine eiwit je hebt om zuurstof te vervoeren.
Als iemand heel ziek is dan kunnen bloedtransfusies gegeven worden.Ook kan iemand medicijnen nodig hebben om ijzerstapeling in het lichaam te voorkomen. Door de bloedtransfusies kan er teveel ijzer in het bloed zitten. Het kan ook zo zijn dat het lichaam van iemand met alfa-thalassemie meer ijzer opneemt dan normaal.
Ja, de SSA beschouwt bloedarmoede als een handicap, maar alleen als u erdoor niet kunt werken . Bloedarmoede kan ook een symptoom zijn van een andere aandoening die in aanmerking komt voor uitkeringen, zoals chronische nierziekte, of als een complicatie van de behandeling van andere bloedziekten, zoals een beenmergtransplantatie.
Erfelijke bloedziekten komen voort uit foutjes in het DNA. Deze kunnen voor een hele variatie aan bloedziekten zorgen. Patiënten kunnen afwijkingen aan de rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes hebben. Dit kan uiteenlopende ziektebeelden opleveren.