De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte, waarbij het enzym alfa-glucosidase niet goed werkt en waardoor bepaalde suikers (glycogeen) niet worden afgebroken en zich ophopen in de lysosomen. Daardoor kan de spiercel zijn werk niet meer doen.
Levensverwachting van de ziekte van Pompe
Zonder behandeling overlijden baby's met de vroege vorm meestal binnen het eerste levensjaar. Voor de mensen met de latere vorm geldt over het algemeen dat hoe later de ziekte zich openbaart, hoe hoger de levensverwachting.
Symptomen. De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen, een afwijkend looppatroon (waggelen, op de tenen lopen), vaak vallen. Daarbij zijn de spieren van vooral de bovenbenen minder sterk, dit valt op bij het opstaan van de grond. De kuiten kunnen dikker zijn.
ALS heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend.
Pompe, Willem Petrus Joseph, hoogleraar strafrecht, strafprocesrecht en criminologie (Utrecht 10-3-1893 - Utrecht 26-7-1968).
De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. Dit betekent dat, als beide ouders drager van de ziekte zijn, ieder kind van deze ouders 25% kans heeft om de ziekte te ontwikkelen. Ouders die drager zijn, hebben zelf de ziekte niet.
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.
De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) meestal intact, de werking van darmen en blaas ook. De seksuele functies blijven lang behouden. Wel worden uiteindelijk alle spieren, behalve de hartspier, aangedaan.
Bij ongeveer de helft van de mensen met ALS in de familie (familiaire ALS) is er een genetische afwijking gevonden. Bij alle overige ALS-patiënten (sporadische ALS) ligt de oorzaak van de ziekte in een samenspel van genetische aanleg en omgevingsfactoren, zoals leefstijl en blootstelling aan schadelijke stoffen.
Levensverwachting van de ziekte van Duchenne
De levensverwachting bij de ziekte van Duchenne is beperkt, maar de afgelopen jaren wel toegenomen dankzij verbeteringen in de zorg. De helft van de mensen met Duchenne wordt ouder dan dertig jaar.
'Hoe lang heb ik nog? ' Veel ALS-patiënten hebben vragen over hun ziekteverloop. De gemiddelde levensverwachting van mensen met deze spierziekte is drie jaar.
Ongeveer 1 op de 3.500 jongens in Nederland heeft Duchenne – de aandoening komt vrijwel alleen bij mannen voor. Kinderen zijn gemiddeld vier jaar als Duchenne wordt ontdekt. Tot voor kort werden zij gemiddeld slechts 27 jaar.
Bij de ziekte van Parkinson sterven bepaalde hersencellen langzaam af. Hierdoor gaat u anders bewegen (beven, langzaam en/of stijf), zich anders voelen en gedragen. Medicijnen kunnen de stijfheid, traagheid en het beven minder maken. Ze hebben wel bijwerkingen.
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.
Spierziekten zijn niet alleen ziekten van de spieren. Ook als de overgang van de spier naar zenuwen en het ruggenmerg is beschadigd, hebben we het over een spierziekte. Veel van deze aandoeningen uiten zich door spierzwakte. We noemen spierziekte ook wel neuromusculaire ziekte (nmz) of spierzenuwziekte.
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een progressieve zenuw/spierziekte die leidt tot spierzwakte en verlamming. Jaarlijks krijgen 400-500 Nederlanders de diagnose. Zij hebben een levensverwachting van gemiddeld slechts drie jaar.
De ziekte kan voorkomen bij volwassenen van elke leeftijd, maar ontstaat meestal tussen het 40e en 60e levensjaar. Medicijnen die de ziekte kunnen stoppen of genezen zijn er nog niet. Het enige medicijn dat het verloop van de ziekte iets kan vertragen is riluzol (merknaam Rilutek).
Op dit moment is er maar één in Europa goedgekeurd medicijn voor ALS-patiënten, het middel riluzole. Dit middel remt het ziekteverloop, het geneest ALS niet. Omdat er nog geen medicijn is dat ALS geneest, is goede zorg en begeleiding voor de patiënt en zijn omgeving zeer belangrijk.
Met MRI-onderzoek wordt geprobeerd meer inzicht te krijgen in veranderingen die optreden in de hersenen van patiënten met ALS, PSMA en PLS. Met een MRI- scanner maken we opnames van de hersenen van patiënten en controlepersonen.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
De neuroloog heeft aanvullende onderzoeken nodig, zoals een MRI, slikvideo, bloedonderzoek, enz. om te zoeken naar de oorzaak van de klachten. Wanneer de neuroloog het vermoeden heeft dat het om ALS gaat, volgt vaak een verwijzing naar ALS Centrum Nederland.
Een vergrote milt kan duiden op een onderliggende aandoening. Als je milt groter is dan twaalf centimeter, is er sprake van een vergrote milt. Meestal is je milt vergroot als een reactie op een ziekte in je bloed zoals leukemie, malaria of tuberculose.
Niemann Pick type C is een aangeboren stofwisselingsziekte die bij kinderen of bij volwassenen veel verschillende problemen kan geven, waaronder oogbewegingsstoornissen, balansstoornissen, epilepsie, verwardheid en dementie op jonge leeftijd.