Bij de spierziekte Duchenne worden de spieren steeds minder sterk. Kinderen met deze ziekte missen een stofje (het eiwit dystrofine) dat ervoor zorgt dat de spieren stevig blijven. Zonder dit stofje worden de spieren steeds minder sterk. De spierziekte Duchenne komt bijna alleen voor bij jongens.
Symptomen. De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen, een afwijkend looppatroon (waggelen, op de tenen lopen), vaak vallen. Daarbij zijn de spieren van vooral de bovenbenen minder sterk, dit valt op bij het opstaan van de grond. De kuiten kunnen dikker zijn.
Kinderen zijn gemiddeld vier jaar als Duchenne wordt ontdekt. Tot voor kort werden zij gemiddeld slechts 27 jaar. De spieren gaan gedurende hun leven geleidelijk achteruit en ze overlijden uiteindelijk vaak aan hartfalen of een longontsteking, door aantasting van de ademhalingsspieren.
De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast.
'Hoe lang heb ik nog? ' Veel ALS-patiënten hebben vragen over hun ziekteverloop. De gemiddelde levensverwachting van mensen met deze spierziekte is drie jaar.
De oorzaak van de spierziekte Duchenne is een erfelijke aanleg. Uw kind heeft een fout (mutatie) in een gen. Door deze fout wordt er geen dystrofine in de spieren gemaakt. Ongeveer 2 van de 3 kinderen met Duchenne krijgen deze gen-fout van hun moeder.
Erfelijkheid. De ziekte van Duchenne kan door de moeder (als draagster van dit erfelijk materiaal) worden doorgegeven. De ziekte kan spontaan ontstaan tijdens de celdelingen aan het begin van een zwangerschap. De fout in het DNA zit op het X-chromosoom.
De eerste verschijnselen zijn vaak al zichtbaar voor het tweede levensjaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. In Nederland komt Duchenne spierdystrofie bij één op de vierduizend pasgeboren jongens voor (incidentie).
Als één ouder een spierziekte heeft, hebben de kinderen soms kans om deze ook te krijgen en soms niet. Het kan ook zijn dat een kind een spierziekte erft, terwijl beide ouders geen klachten hebben. Sommige spierziekten komen vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte, waarbij het enzym alfa-glucosidase niet goed werkt en waardoor bepaalde suikers (glycogeen) niet worden afgebroken en zich ophopen in de lysosomen.
Onderzoek naar een mogelijke spierziekte omvat vrijwel altijd een bloedonderzoek. Belangrijk is de bepaling van de hoeveelheid creatinekinase (CK) in het bloed. Het enzym creatinekinase speelt een rol in de energievoorziening van de spier.
Een spierziekte kan ontstaan door een erfelijke afwijking, overbelasting of een ongeluk. Er zijn ook auto-immuunziekten die worden gekenmerkt als spierziekte. Ongeveer 200.000 Nederlanders leven met een spierziekte. Er zijn ruim 600 verschillende spierziekten.
De ziekte van Huntington is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij bepaalde groepen zenuwcellen in de hersenen langzaam afsterven. De ziekte veroorzaakt motorische, cognitieve en psychiatrische symptomen.
ALS heeft een progressief verloop. Dat betekent dat de spierzwakte in de loop van de tijd toeneemt. Hierdoor kunnen patiënten zich steeds minder goed bewegen. De snelheid van achteruitgang is bij iedere patiënt verschillend.
Spinale Musculaire Atrofie of Spinale Spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte die meestal ontstaat bij kinderen op zeer jonge leeftijd. Bij SMA is de aansturing van de spieren aangetast. Daardoor zijn de spieren verzwakt.
polyneuropathieën. Polyneuropathieën zijn spierziekten waarbij de zenuwen worden aangetast. Dit heeft gevoelsstoornissen en krachtverlies tot gevolg.
Dystrofine is van groot belang voor een goede opbouw van spieren; het verbindt het celskelet met de extracellulaire matrix. De N-terminus van dystrofine bindt aan F-actine en de C-terminus bindt aan dystrofine-geassocieerde-proteïne-complex (DAPC) ter hoogte van het sarcolemma.
Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit dystrofine. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen.
Symptomen Spierziekten op kinderleeftijd
minder spierkracht. anders lopen dan normaal. verminderd gevoel in de benen of armen. niet behalen van de mijlpalen in de motorische ontwikkeling.
ALS is progressief van aard, dat betekent dat iemand met deze ziekte steeds verder achteruitgaat. In vijf tot tien procent van de gevallen is sprake van een erfelijke vorm van ALS. De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan.
MS valt gericht myeline aan in een proces genaamd demyelinisatie. Dit zorgt ervoor dat de zenuwen niet meer zo goed functioneren als daarvoor. ALS valt daarentegen eerst de zenuwen aan. Bij ALS begint het demyelinisatieproces later, nadat de zenuwen zijn begonnen met afsterven.
De klachten kunnen verder verschillen van persoon tot persoon en zijn niet bij iedereen even ernstig. Fibromyalgie is geen ontsteking. Ook raakt het lichaam niet fysiek beschadigd door de aandoening. Wel kan de lichamelijke conditie, als gevolg van de ziekte, achteruit gaan.
Spiertrekkingen door stress of angst worden ook wel 'tics' of 'zenuwtrekjes' genoemd en kunnen in elke spier van het lichaam voorkomen. Vaak speelt het op als je rust neemt na een stressvolle periode. De spiertrekkingen worden dan veroorzaakt door onbewust gespannen spieren.