De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
Elk jaar krijgen meer dan 800 kinderen in Nederland de diagnose stofwisselingsziekte. Voor veel varianten zijn nog geen medicijnen beschikbaar waardoor patiënten te maken krijgen met enorme beperkingen. Meer dan de helft van deze kinderen overlijdt nog voor hun 18e verjaardag.
Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen. Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling.
Metabole ziekten zijn verscheiden
Er zijn zo'n 350 stofwisselingsziekten gekend. Enkele meer bekende zijn: fenylketonurie of hyperfenylalaninemie (PKU)
Als een van de enzymen niet goed werkt ontstaat een stofwisselingsziekte. Voorbeeld: een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt ontstaat er een tekort van stof B. Maar ook teveel van stof A.
Een zeldzame lysosomale aandoening die witte stof van centraal en perifeer zenuwstelsel aantast, gekenmerkt door neurodegeneratie waarvan de ernst afhangt van de aanvangsleeftijd (infantiel, laat infantiel, juveniel, adolescentie, en volwassenheid).
Diabetes Mellitus is een chronische stofwisselingsziekte, waarbij er teveel suiker (glucosegehalte) in het bloed zit. Diabetes Mellitus is een ziekte die vaak voorkomt. Het is te herkennen aan de verhoging van het glucosegehalte in uw bloed. Glucose is een vorm van suiker.
De ziekte van Gaucher is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase leidt tot stapeling van glucocerebroside in de lysosomen van macrofagen. 2 De met glycolipiden beladen cellen, Gaucher-cellen, worden in lever, milt en beenmerg aangetroffen.
Meestal zijn stofwisselingsziektes erfelijk. Enzymen doen hun werk op verschillende plekken in onze cellen. Zo vind je enzymen in de lysosomen, peroxisomen en mitochondriën.
Bijna alle pasgeboren baby's in Nederland krijgen de hielprik. Daarmee wordt hun bloed onderzocht op 19 ernstige, maar behandelbare ziektes. In de periode tot 2022 wordt het aantal ziektes in de hielprik uitgebreid tot 31.
Porfyrie is een stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym (een bepaald soort eiwit) in de lever niet (voldoende) aangemaakt wordt. Dit enzym regelt de productie van hemoglobine. Hemoglobine is rode bloedkleurstof in onze rode bloedcellen.
Zeldzame ziekte waarbij het fosfaatgehalte in het bloed verlaagd is (hypofosfatemie) door verlies van fosfaat via nieren en urine, met problemen aan de botten als gevolg.
Met name baby's en jonge kinderen zweten snel, doordat het systeem dat de lichaamstemperatuur regelt nog in ontwikkeling is. Tevens slapen baby's en jonge kinderen dieper én vaker, waardoor het lichaam de lichaamstemperatuur op peil houdt door middel van transpiratie. Het verdampende zweet helpt de huid af te koelen.
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening van astrocyten die twee klinische vormen omvat, zijnde ziekte van Alexander (AxD) type I en type II, en die zich manifesteert met verschillende gradaties van macrocefalie, spasticiteit, ataxie en insulten, met psychomotorische achteruitgang en overlijden tot gevolg.
In Nederland zijn er ongeveer 70 mensen met Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiëntie (VLCADD).
Acute porfyrieën zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die aanvallen van hevige buikpijn kunnen veroorzaken. Soms kunnen er ook klachten van de zenuwen en hersenen ontstaan met bijvoorbeeld verlammingsverschijnselen of verwardheid.
Artsen kunnen bepalen of iemand acute porfyrie heeft door onderzoek van het bloed, de urine en de poep en met DNA-onderzoek.
Porfyrie is een zeer zeldzame ziekte. Het komt voor bij 1 tot 9 per 1 miljoen personen1. Het begint meestal na de puberteit, vooral tussen 20 en 40 jaar.