Fanconi anemie (FA) is een erfelijke aandoening die kan leiden tot beenmergfalen. FA geeft ook een sterk verhoogde kans op leukemie of een andere vorm van kanker. In de folder Beenmergfalen lees je alles over deze ziekte. Op www.fanconianemie.nl staat uitgebreide informatie.
Fanconi-syndroom is een aandoening die van invloed is op de manier waarop uw nieren bepaalde essentiële stoffen opnieuw opnemen. Als gevolg hiervan verlaten de stoffen uw lichaam via uw plas. Symptomen zijn onder meer veel plassen, meer drinken dan normaal, botpijn en spierzwakte . De behandeling van het Fanconi-syndroom is afhankelijk van de onderliggende oorzaak.
Sommige vormen van het Fanconi-syndroom, zoals cystinose, kunnen leiden tot nierfalen[2]. Het begin van de ziekte varieert; als het is opgelopen (medicijnen, enz.), kan het zich op elke leeftijd voordoen .
Prognose Door ernstige bloedingen en fulminant verlopende infecties is het natuurlijk beloop veelal levensbedreigend. Zonder behandeling is bij ernstige vormen de overleving na 1 jaar ongeveer 20%. Minder ernstige vormen hebben een betere prognose.
Voor deze test zijn alleen urinemonsters nodig. Hierbij wordt gekeken of de urine te veel aminozuren, koolhydraten (met name glucose), melkzuur en cystine bevat.
Het meest opvallende klinische kenmerk van het Fanconi-syndroom is het falen om te gedijen . Kinderen met het Fanconi-syndroom zijn meestal klein van stuk, fragiel, hebben een lage spierspanning en vertonen tekenen van floride rachitis, zoals een voorhoofdsbocht, rozenkransen, kromming van de benen en verbreding van de polsen, knieën en enkels.
Fanconi-anemie wordt meestal ontdekt tussen de geboorte en de leeftijd van 10 tot 15 jaar . Er zijn echter gevallen vastgesteld op volwassen leeftijd. FA komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen. Het is vastgesteld bij alle etnische groepen.
Plastische anemie is een zeldzame levensbedreigende ziekte. Sinds de introductie van immunosuppressieve therapie en allogene stamceltransplantatie is de uitkomst echter aanzienlijk verbeterd en de 5-jaarsoverleving is naar verluidt 70-80% in geselecteerde patiëntencohorten.
Zonder behandeling kan (zeer) ernstige aplastische anemie levensbedreigend zijn: door infecties of bloedingen. Iemand met de milde vorm kan met weinig klachten door het leven gaan.
Is bloedarmoede een symptoom van kanker? Ja, dat kan. Maar er zijn nog veel meer ziektes die bloedarmoede kunnen veroorzaken.
Klassiek fenotype van heterogene recessieve stoornis Fanconi-anemie wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, misvormde duimen, café-au-lait-vlekken, microcefalie en een kenmerkend gelaatskenmerk zoals epicanthusplooien, een brede neusbasis en micrognathie .
Fanconi-anemie (FA) kun je niet voorkomen omdat het een erfelijke ziekte is . Als een kind twee kopieën van hetzelfde defecte FA-gen krijgt, zal hij of zij de ziekte krijgen.
Fanconi-anemie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in bepaalde genen, bekend als FA-genen . Deskundigen hebben 23 verschillende FA-genen gevonden. De ziekte treedt op wanneer er een verandering (mutatie) is in een van deze 23 genen. Kinderen erven Fanconi-anemie van hun ouders.
Is Fanconi-anemie een kanker? FA is niet per se kanker. Mensen met FA hebben meer kans op bepaalde vormen van kanker, waaronder acute myeloïde leukemie, huidkanker, kanker van het hoofd en de hals en andere delen van hun lichaam .
Bij mensen is het Fanconi-syndroom een aandoening van de proximale tubulus nierinsufficiëntie die wordt gekenmerkt door een verstoorde proximale heropname van glucose, aminozuren, fosfaat en bicarbonaten, wat leidt tot een verhoogde uitscheiding van deze stoffen via de urine.
Samenvatting. Het is nu gebruikelijk om te verwijzen naar de triade van de skeletale laesies van hypofosfatemie (rachitis of osteomalacie), renale aminoacidurie en renale glycosurie als het Fanconi-syndroom.
Door het tekort aan rode cellen zullen patiënten bleek zien, met bleekheid van de huid en de slijmvliezen (ogen, binnenzijde van de mond).
Een tekort aan hemoglobine in het bloed veroorzaakt vermoeidheid. Hemoglobine is een ijzerrijk eiwit in rode bloedcellen. Het helpt zuurstof naar het lichaam te transporteren. Een laag aantal rode bloedcellen kan ook kortademigheid veroorzaken; duizeligheid, vooral bij het opstaan; hoofdpijn; koude handen of voeten; bleke huid; en pijn op de borst.
Aplastische anemie was in de jaren 70 van de vorige eeuw nog een fatale bloedziekte. Tegenwoordig kan ongeveer 90% van de patiënten genezen met een combinatie van immuunsuppressieve therapie en eltrombopag.
Vijfjaarsoverleving is >75% voor patiënten die een beenmergtransplantatie ondergaan van een geschikte donor. De meerderheid van de onbehandelde patiënten sterft binnen een jaar aan ziektegerelateerde complicaties (bijv. bloedingen, infecties of transformatie naar lymfoproliferatieve aandoeningen).
Het gebeurt wanneer iets uw beenmerg beschadigt, waardoor het niet genoeg nieuwe bloedcellen en bloedplaatjes kan aanmaken. Als aplastische anemie niet wordt behandeld, is het een levensbedreigende aandoening . Zorgverleners kunnen aplastische anemie behandelen, maar een stamceltransplantatie is de enige remedie.
Personen met een Hb-gehalte van 2,0 g/dl of lager hadden gemiddeld 1,0 (interkwartielafstand, 0,5-1,5) dagen tussen hun laagste Hb-gehalte en hun overlijden, terwijl personen met hun laagste Hb-gehalte tussen 4,1 en 5,0 g/dl gemiddeld 11 (interkwartielafstand, 1-23) dagen hadden tussen hun laagste Hb-gehalte en hun overlijden.
De meeste mensen met Fanconi-anemie krijgen de diagnose tussen de leeftijd van 2 en 15 jaar. Mensen met deze vorm van anemie leven misschien maar 20 tot 30 jaar . Maar medische vooruitgang maakt betere behandelingen mogelijk. Fanconi-anemie verhoogt het risico op bepaalde soorten kanker, zoals leukemie.
Veel voorkomende klinische symptomen van Fanconi-anemie zijn kortademigheid, pijn op de borst , duizeligheid en vermoeidheid.
Een kind met Fanconi-syndroom en cystinose kan last hebben van groeiachterstand, vertraagde groei en chronische nierziekte . Nierfalen kan een niertransplantatie vereisen tijdens de kindertijd.