Wat is de syndroom van Noonan?

Erfelijke aandoening met een vertraagde groei, leerproblemen, een vernauwde klep van de longslagader, en een specifiek uiterlijk. Soms is er een verdikking van de hartspier. Lichte bloedingsneiging is frequent.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op uzleuven.be

Hoeveel mensen hebben Noonan syndroom?

Over het Noonan-syndroom

Er wordt beschreven dat 1 op de 1000 tot 2500 kinderen een vorm van Noonan syndroom heeft.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op radboudumc.nl

Wat voor soorten syndromen zijn er?

Expertise in uiteenlopende syndromen
  • Noonan syndroom. Het Noonan syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening. ...
  • 22q11 syndroom. Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening. ...
  • Kleefstra syndroom. Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening. ...
  • Prader-Willi syndroom.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op cvneuropsychiatrie.nl

Wat is het syndroom van Sotos?

Het syndroom van Sotos is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nl.wikipedia.org

Wat is de betekenis van het woord syndroom?

Een syndroom is een bijzondere combinatie van (bijzondere) lichaamskenmerken die zo opmerkelijk zijn dat deze combinatie bij herhaling ook bij anderen personen herkend wordt.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op microtie-nederland.nl

Noonan's Syndrome - CRASH! Medical Review Series

38 gerelateerde vragen gevonden

Wat is de ziekte van Turner?

Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op radboudumc.nl

Hoe voelt syndroom van Tietze?

Klachten bij het syndroom van Tietze

U heeft pijn op 1 of meer plekken op de borst. Ook is er vaak drukpijn links of rechts naast het borstbeen. Vaak ontstaat de pijn opeens. De pijn kan erger worden bij bewegen, diep zuchten, niezen of hoesten.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op thuisarts.nl

Wat is het syndroom van Kabuki?

Wat is het Kabuki syndroom? Het Kabuki syndroom (KS) is een zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis. De geschatte incidentie is ongeveer 1:32.000. Mensen met het KS hebben een combinatie van verschillende kenmerken waaronder een ontwikkelingsachterstand/ verstandelijke beperking en een herkenbaar uiterlijk.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op vkgn.org

Wat is Silver Russel syndroom?

Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Kinderen met SRS lopen vaak al tijdens de zwangerschap een groeiachterstand op, die na de geboorte niet vanzelf bijtrekt. Hierdoor zijn ze kleiner en lichter dan kinderen zonder deze aandoening.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erasmusmc.nl

Wat is het syndroom van Prader Willi?

Wat is het Prader-Willi syndroom (PWS)?

Prader-Willi Syndroom (PWS) is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15. PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erasmusmc.nl

Hoe herken je een syndroom?

Bij syndromen is er sprake van bepaalde uiterlijke kenmerken. Bij een aantal syndromen is een kleine lichaamslengte het belangrijkste kenmerk. Deze syndromen worden meestal veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen of een afwijking van een of meerdere genen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op groeiwijzer.nl

Welke neurologische aandoeningen zijn erfelijk?

De meeste neuromusculaire ziektes zijn erfelijk. De oorzaak is dan een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).
...
Erfelijke bewegingsstoornissen, zoals:
  • Ataxie;
  • Parkinson;
  • Mitochondriële aandoeningen;
  • Ziekte van Huntington;

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op vumc.nl

Welke ziekte is erfelijk?

Erfelijke ziekte

Met erfelijke ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking in een gen én die doorgegeven kunnen worden aan kinderen. Soms is de afwijking in een gen bij jouzelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op erfelijkheid.nl

Hoe ontstaat de ziekte van Sjogren?

Oorzaken. De oorzaak van het syndroom van Sjögren is onbekend. Onderzoek hiernaar wordt gedaan in Nederland en wereldwijd. Mogelijk speelt een genetische aanleg een rol, die sommige mensen gevoeliger maakt voor het ontwikkelen van het syndroom van Sjögren dan andere mensen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op umcutrecht.nl

Hoe ver staan je ogen uit elkaar?

De gemiddelde PD van een volwassene ligt tussen 54-74 mm; voor kinderen is dat tussen 43-58 mm (voor beide ogen).

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op pearle.nl

Wat is het syndroom van Cornelia de Lange?

Wat is Cornelia de Lange syndroom (CdLS)?

CdLS is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000-30.000 geborenen. De belangrijkste kenmerken van deze aandoening zijn typische gelaatskenmerken, groeiachterstand, overbeharing en ledemaatafwijkingen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op vkgn.org

Wat is trisomie 7?

Mozaïektrisomie 7 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en heeft een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door blaschkolineaire dysplasie van huidpigment, lichaamsasymmetrie, dysplasie van tandglazuur, en ontwikkelings- en groeiachterstand.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op orpha.net

Wat is typerend aan mensen met het Williams syndroom?

Belangrijke kenmerken Een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, een karakteristiek gelaat, cardiovasculaire afwijkingen en bovendien een typerend cognitief profiel en een opvallend vriendelijk karakter.. Oorzaak en vóórkomen WS is gewoonlijk een de novo optredende aandoening.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nvavg.nl

Wat doet chromosoom 10?

Chromosoom 10 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 135 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 4 tot 4,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 10 zijn 49 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op nl.wikipedia.org

Wat is het syndroom van Kleefstra?

Wat is het Kleefstra syndroom

Het Kleefstra syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Mensen met het Kleefstra syndroom hebben een algehele ontwikkelingsachterstand en een lage spierspanning die maakt dat het kind vaak wat slapper aanvoelt en dat er op jonge leeftijd problemen kunnen zijn met de voeding.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op zonmw.nl

Kan de ziekte van Tietze kwaad?

Het is ongevaarlijk. U mag gewoon bewegen, ook al doet het soms pijn. Meestal verdwijnen de klachten na een paar maanden. U kunt een pijnstiller gebruiken, zoals paracetamol.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op thuisarts.nl

Wat is het syndroom van Horner?

Horner of het Horner syndroom is een aandoening die regelmatig voor komt bij honden. Het kan verlamming van de gezichtspieren veroorzaken door aantasting van het zenuwstelsel in de kop. Uw hond krijgt hierdoor zichtbare klachten aan het oog.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op anicura.nl

Is Tietze een vorm van reuma?

Tietze is een pijnlijke aandoening aan het ribkraakbeen. Bij het syndroom van Tietze zwelt het kraakbeen onder aan het borstbeen samen met tweede, derde en vierde rib op. Het is een goedaardige zwelling zonder infectie die ook wel een vorm van ontstekingsreuma wordt genoemd.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op tietzebehandeling.nl

Wat is het syndroom van West?

Een ernstige vorm van epilepsie die in het eerste of tweede levensjaar ontstaat en waarbij typische salaamkrampen optreden. Het syndroom van West is moeilijk behandelbaar. De meeste kinderen ontwikkelen zich niet goed, en sommigen gaan zelfs achteruit.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op cyberpoli.nl

Hoe herken je syndroom van Turner?

Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.

Verzoek tot verwijderen van bron   |   Bekijk volledig antwoord op pfizer.nl

Populaire vragen