Oorzaken van bèta-thalassemie zijn veranderingen in het HBB-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op positie 15.4 (11p15.4). Door veranderingen in dit gen wordt er niet genoeg hemoglobine gemaakt. Bij mensen met bèta-thalassemie zijn de rode bloedcellen kleiner dan normaal en lichter van kleur.
Meestal krijgt iemand alfa-thalassemie als hij of zij van allebei de ouders een gen met een verandering erft. Dat heet autosomaal recessieve overerving. Iemand kan ook drager zijn van een verandering in een gen voor alfa-thalassemie. Iemand heeft dan geen of weinig kenmerken van de ziekte.
Bij ernstige thalassemie kan een stamceltransplantatie worden gedaan. Bij een stamceltransplantatie (SCT) worden de beenmergstamcellen van de patiënt vervangen door cellen van iemand anders (de donor). De patiënt kan dan herstellen en verder leven zonder bloedtransfusies.
Na een tijdje kunnen er afwijkingen komen aan hart, lever, milt en botten. Sommige mensen met thalassemie, hebben heel vaak een bloedtransfusie nodig, bijvoorbeeld één keer bij maand. Daardoor kan er teveel ijzer in het lichaam komen (ijzerstapeling). Dat kan schadelijk zijn.
Een milde thalassemie zal geen invloed hebben op de levensverwachting.Een ernstige thalassemie kan dit wel hebben. Bij bèta-thalassemie major heeft een vroege behandeling van de bloedarmoede en de gevolgen daarvan een groot effect op de kwaliteit van leven en de levensverwachting.
Zo'n 100-200 mensen in Nederland hebben thalassemie. Het komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen. Bij thalassemie wordt het hemoglobine niet goed aangemaakt waardoor de rode bloedcellen te snel afgebroken worden.
Het meest geschikt voor thalassemie is afname van de bèta (B) of alfa (A) globine keten van HbA . Uitleg: Thalassemie wordt veroorzaakt door verminderde vorming van alfa of bèta ketens van hemoglobine. De deletie treedt op in het globine gen dat leidt tot verminderde vorming van globine ketens.
Bij een hypo moet je wat eten en drinken. Je moet dan voor voedsel kiezen waarbij de suikers snel beschikbaar zijn en dus snel na het eten in je bloedbaan komen, zoals tabletten Dextro (druivensuiker) en verdunde (suikerhoudende) limonade.
Thalassemie is een aangeboren erfelijke vorm van bloedarmoede.
Bij de sikkelcelziekte leidt dat tot aanmaak van bloed met een slechte kwaliteit waardoor patiënten naast bloedarmoede ook pijnaanvallen hebben, bij thalassemie maakt de patiënt helemaal geen bloed aan en is levenslang afhankelijk van bloedtransfusies.
Vaak krijgen mensen met thalassemie een supplement vitamine B voorgeschreven, bekend als foliumzuur, om bloedarmoede te behandelen . Foliumzuur kan helpen bij de ontwikkeling van rode bloedcellen. Behandeling met foliumzuur wordt meestal gedaan als aanvulling op andere therapieën.
In januari 2024 keurde de FDA exagamlogogene autotemcel (exa-cell, merknaam Casgevy™) goed voor de behandeling van transfusie-afhankelijke bètathalassemie bij patiënten van 12 jaar en ouder.
Er kan op elk moment een bloedtest worden gedaan om erachter te komen of u de thalassemie-eigenschap heeft en of u risico loopt op een kind met thalassemie . Dit kan met name nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft of als uw partner bekend is als drager van thalassemie.
Resultaten: De meest voorkomende bloedgroep bij patiënten met ß-thalassemie is O +ve . Complicaties na de ziekte worden vaak gezien bij B +ve. Vroeg begin van bèta-thalassemie wordt gezien bij A +ve en B +ve. Laat begin wordt gezien bij O +ve.
De ene vorm van thalassemie heeft geen behandeling nodig, de andere vorm wel. Bij ernstige alfa-thalassemie major kan het lichaam van de baby al voor de geboorte opgezwollen zijn. Verder kan de baby ernstige bloedarmoede hebben. De meeste kinderen met deze vorm overlijden kort na de geboorte.
Sikkelcel-bèta-thalassemie (Hb S/β Th) is een erfelijke vorm van sikkelcelziekte die rode bloedcellen aantast bij de productie van afwijkend hemoglobine en de afname van de synthese van bèta-globineketens.
Wanneer er geen functionele hemoglobine meer kan worden gemaakt, spreekt men van majeure thalassemie. De gemiddelde levensverwachting bedraagt minder dan 40 jaar.
Sommige bewijzen suggereren dat mensen met de intermediaire of ernstige vorm van bèta-thalassemie een verhoogd risico hebben op bloedkankers, waaronder lymfoom en leukemie . Een onderzoek uit 2015 in Taiwan wees uit dat mensen met thalassemie 52% meer kans hadden om kanker te ontwikkelen dan de algemene bevolking.
Bloedonderzoek is onmisbaar bij het vaststellen van alle vormen van thalassemie, de volgende onderzoeken kunnen worden verricht: Volledig bloedbeeld: Hemoglobine (Hb): de hoogte van het Hb geeft aan hoeveel hemoglobine eiwit je hebt om zuurstof te vervoeren.
Volgens Dr. Deshpande, "Mensen met thalassemie lopen een verhoogd risico op infecties vanwege hun verzwakte immuunsysteem. Vitamine C helpt het lichaam ijzer te absorberen en gezonde rode bloedcellen te produceren. Citrusvruchten zoals sinaasappels, citroenen en grapefruits bevatten grote hoeveelheden vitamine C.
Dieetaanbevelingen voor thalassemie minor
Vermijd voedingsmiddelen met veel vitamine C of eet deze apart van ijzerrijke voedingsmiddelen (omdat vitamine C de ijzeropname verhoogt), zoals citrusvruchten.
Thalassemie Minor: Tenzij u naast thalassemie ook ijzertekort heeft, hoeft u geen bepaald voedsel te vermijden. Als u ijzertekort heeft, vermijd dan voedsel dat het voor uw lichaam moeilijker maakt om ijzer op te nemen, zoals koffie, thee, melk, eiwitten en soja-eiwitten .
Diagnose en tests
Uw zorgverlener kan verschillende bloedtesten voorschrijven om thalassemie te diagnosticeren: Een volledig bloedbeeld (CBC) met metingen van hemoglobine en de hoeveelheid (en grootte) van rode bloedcellen . Mensen met thalassemie hebben minder gezonde rode bloedcellen en minder hemoglobine dan normaal.
Veelgestelde vraag. Wat betekent het als je drager bent van bèta-thalassemie? Als drager van bèta-thalassemie heb je voldoende onveranderd bèta-globine, waardoor je nog voldoende goed werkend hemoglobine A1 aanmaakt. Wel kun je de aanleg voor de ziekte weer doorgeven aan je kinderen.
Thalassemie is een erfelijke vorm van chronische bloedarmoede (anemie). Deze aandoening ontstaat doordat uw lichaam te weinig hemoglobine aanmaakt.