Het extra chromosoom 8 geeft meer kans op stijve gewrichten, milde tot matige verstandelijke beperking en spraakachterstand. Chromosomen zitten in de lichaamscellen. De lichaamscellen zijn de bouwstenen van het lichaam.
Uit eerder onderzoek door een aantal wetenschappers bleek dat bepaalde delen van chromosoom 8 belangrijk zijn voor de normale ontwikkeling van de hersenen, maar ook voor bepaalde ontwikkelingsvariaties, zoals een kleine hoofdomvang of verschillen in schedel en gezicht .
Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, op elke plaats van het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Trichorhinofalangeaal syndroom type II (TRPS II) wordt veroorzaakt door een deletie van genetisch materiaal op de lange (q) arm van chromosoom 8. TRPS II is een aandoening die bot- en gewrichtsmisvormingen, opvallende gelaatstrekken, een verstandelijke beperking en afwijkingen van de huid, het haar, de tanden, de zweetklieren en de nagels veroorzaakt.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. In deze chromosomen ligt je DNA of erfelijk materiaal opgeslagen, dat bepaalt hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Chromosomen zijn opgebouwd uit kleine stukjes DNA die een vaste plek op het chromosoom hebben, zo'n klein stukje DNA noemen we een gen.
In onze cellen bepaalt één paar van de 23 paar chromosomen of we man of vrouw zijn. Dit paar bestaat uit het X- en Y-chromosoom. Een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Een vrouw heeft 2 X-chromosomen.
De belangrijkste functie van chromosomen is om erfelijke informatie van de ene celgeneratie naar de volgende over te brengen . DNA is het enige permanente onderdeel van het chromosoom en is het enige genetische materiaal van eukaryoten. Elk chromosoom heeft verschillende genen die meerdere eiwitten coderen.
Het 8p omgekeerde duplicatie/deletiesyndroom [invdupdel(8p)] is een zeldzame chromosomale afwijking die klinisch wordt gekenmerkt door een licht tot ernstig intellectueel tekort, ernstige ontwikkelingsachterstand (psychomotorische en spraakontwikkeling), hypotonie met de neiging om in de loop van de tijd progressieve hypertonie te ontwikkelen en ernstige orthopedische problemen.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Dit komt door een chromosoom te veel: nummer 21. Een extra geslachtschromosoom ontwikkelen kan ook. Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter.
Recombinant 8-syndroom is een zeldzame aandoening; de exacte incidentie is onbekend. De meeste mensen met deze aandoening zijn van Hispanic afkomst, met name uit het gebied San Luis Valley in het zuiden van Colorado en het noorden van New Mexico. Recombinant 8-syndroom wordt ook wel San Luis Valley-syndroom genoemd.
Bij een chromosoomafwijking is een deel van een chromosoom te veel of te weinig aanwezig. We noemen dat een duplicatie (te veel) of deletie (te weinig).
Ja, maar er zijn meestal bijbehorende gezondheidsproblemen . Het enige geval waarin een ontbrekend chromosoom wordt getolereerd, is wanneer een X- of Y-chromosoom ontbreekt. Deze aandoening, het syndroom van Turner of XO, treft ongeveer 1 op de 2500 vrouwen. XO is een van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen.
Vrouwen erven een X-chromosoom van de moeder en een X -chromosoom van de vader. Mannen krijgen een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. Je moeder en vader geven ieder de helft van hun DNA door. Die halvering zet niet automatisch door naar de generaties daarvoor.
Chromosoom 8, Monosomie 8p is een zeldzame chromosomale stoornis die wordt gekenmerkt door deletie (monosomie) van een deel van het achtste chromosoom . Geassocieerde symptomen en bevindingen kunnen sterk variëren in bereik en ernst van geval tot geval.
De zaadcel bevat een X-chromosoom of een Y-chromosoom. Dat chromosoom bepaalt het geslacht van het kind. De vrouw kan in de eicel alleen een X-chromosoom kwijt, omdat vrouwen alleen maar X-chromosomen hebben. Afhankelijk van welke zaadcel de eicel bevrucht, wordt het dus een jongen (XY) of een meisje (XX).”
Op chromosoom 9 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met mozaïek trisomie 9 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.
Als er op een bepaald chromosoom een stukje erfelijk materiaal teveel (duplicatie) of te weinig (deletie) aanwezig is, dan kan dit leiden tot bijvoorbeeld ontwikkelingsproblemen, maar er kan ook sprake zijn van een onschadelijke variant die geen gevolgen heeft.
Bijvoorbeeld, een extra kopie van chromosoom 21 veroorzaakt het syndroom van Down (trisomie 21). Chromosomale afwijkingen kunnen ook een miskraam, ziekte of problemen in de groei of ontwikkeling veroorzaken. Het meest voorkomende type chromosomale afwijking staat bekend als aneuploïdie, een abnormaal chromosoomnummer als gevolg van een extra of ontbrekend chromosoom.
Na het Downsyndroom is 22q11 het meest voorkomende syndroom van Nederland.
Omgekeerde duplicatie en deletie van 8p, ook wel inv dup del 8p genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die naar schatting één op de 10.000-30.000 geboorten voorkomt.
Het meest voorkomende kenmerk is microcefalie (een klein hoofd), dat een derde tot de helft van alle kinderen met een 8p23-deletie treft. Ze kunnen ook een hoog, smal voorhoofd, een brede neusbrug en een korte nek hebben. Hun oren kunnen laag aangezet en ongewoon gevormd zijn.
Daarnaast wordt ook nog de term '4-2-1-syndroom' gebruikt, waarmee wordt aangeduid dat het kind het centrum is van een familie met vier grootouders en twee ouders. In Vlaanderen beschreef De la Marche (1998) in een interview met Adriaenssens uitvoerig verwenning in het leerlingbegeleidersblad Caleidoscoop.
Door sommige chromosoomafwijkingen werkt een bepaald deel van het chromosoom of van een gen niet meer goed. Dit kan klachten of ziektes geven. Soms krijgen vrouwen een miskraam door een chromosoomafwijking.
De belangrijkste functie van chromosomen is het dragen van het basis genetische materiaal – DNA . DNA verschaft genetische informatie voor verschillende cellulaire functies. Deze functies zijn essentieel voor de groei, overleving en voortplanting van de organismen. Histonen en andere eiwitten bedekken de chromosomen.
Een vrouw heeft 2 X-chromosomen. Dit schrijven we als 46,XX. Een man heeft 1 X en 1 Y-chromosoom. Dit zijn de geslachtschromosomen.