Als in het ontbrekende stukje chromosoom 16 genen liggen die belangrijk zijn voor ontwikkeling van de hersenen en het lichaam is er een verhoogde kans op het krijgen van een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen, gedragsproblemen en gezondheidsproblemen.
Chromosoom 16 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 90 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 2,5 tot 3 procent van het totale DNA in cellen. Meer dan de helft van de roodharige mensen dankt dit aan een variatie in het op chromosoom 16 gelegen gen MC1R, een melanocortine 1 receptor.
Deletie Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, gelijk waar op het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Mozaïektrisomie 16 is een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie, en met een zeer variabel fenotype gaande van geringe anomalieën met normale ontwikkeling tot intra-uteriene groeiretardatie, abnormale huidpigmentatie, craniofaciale en lichaamsasymmetrie, cardiale (e.g. ventrikelseptumdefect) en genitale (e.g. ...
Het ApoE gen is een stukje erfelijk materiaal dat gelegen is op chromosoom 19. Het eiwit dat door het ApoE gen wordt geproduceerd, speelt een belangrijke rol bij het transport van vetten en cholesterol via het bloed naar verschillende delen van het lichaam.
Een kind met trisomie 18 (Edwardssyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 18). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 18, in plaats van 2 exemplaren.
Chromosoom 21 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 47 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor ongeveer 1,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 21 zijn 21 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet en komt er geen uitslag. Dit kan verschillende redenen hebben. Als de NIPT bij u mislukt is, kunt u de test nog een keer laten doen. Daarvoor moet u opnieuw bloed af laten nemen.
De dikte van de nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby: Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft.
Een afwijking aan de chromosomen heeft meestal ernstige gevolgen. Bij een nevenbevinding is vervolgonderzoek nodig om te weten wat dit voor uw kind of uzelf betekent. Van alle 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is.
Gevolgen van een chromosoom meer of minder
Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort 'code' waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd.
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij 1 op de 2500 meisjes voor.
Bij de bevruchting smelt de ei- en zaadcel samen en bevat het nieuwe wezen zo weer 46 chromosomen, 23 van zijn vader (de zaadcel) en 23 van mijn moeder (de eicel). Voor iedere erfelijke eigenschap heb je 2 genen, 1 van je vader en 1 van je moeder.
Tandgrootte, het formaat van de kaak en de vorm van je tanden zijn allemaal genetisch bepaald, en kinderen kunnen deze karakteristieken van beide ouders erven volgens het American Journal of Physical Anthropology. Echter blijkt de kans groter dat kinderen deze kenmerken van hun vader erven.
Normaal is een nekplooi maximaal 3,5 mm dik. Uit onderzoek is gebleken dat bij 80% van de foetussen met het syndroom van Down er sprake is van een verdikte nekplooi (>3,5mm), er is dan meer vocht in de nekregio zichtbaar. De nekplooi is slechts tijdelijk en verdwijnt later in de zwangerschap.
De uitslag Een sterk verdikte nekplooi kan een aanwijzing zijn voor het syndroom van Down of andere chromosoomafwijkingen, hartafwijkingen of genetische syndromen. Als er een sterk verdikte nekplooi wordt gevonden dan krijgt u de keuze voor vervolgonderzoek in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt.
Elke zwangere vrouw loopt het risico dat de foetus een afwijking heeft. Naar schatting 3 op de 100 kinderen heeft een afwijking bij de geboorte. De kans daarop neemt toe als de ouders al een kind met een afwijking hebben of de vrouw ouder is dan 35 jaar.
Als de moeder jonger is dan 30 jaar is er een kans van 1 op 1000, is de moeder ouder dan 40 jaar verhoogt het risico naar meer dan 1 op 100. Gemiddeld is de kans ongeveer 1 op 700.
IQ 70-50: licht, 50-35: matig, 35-20: ernstig en 20-0: zeer ernstige (diepe) verstandelijke handicap. Volgens deze indeling zitten de meeste mensen met downsyndroom in de categorie matig en licht. Bovendien geeft een IQ maar beperkt aan welke dagelijkse en schoolse vaardigheden kunnen worden bereikt.
Een kind met trisomie 13 (Patausyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 13). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 13 in plaats van 2 exemplaren.
Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.